青少年近视眼视乳头杯盘比及眼内压统计分析

本文对134例(268眼)儿童青少年近视性屈光不正的垂直杯盘比、眼内压与性别、年龄以及近视度的关系,作了统计分析,现报告于下。对象与方法7～22岁青少年近视眼患者134例,符合以下选择条件:①无青光眼病史及家族史;②散瞳验光后矫正视力达1.0以上的中、轻度近视(包括近视散光);③其他类型的屈光异常,如高度近视、远视、屈光参     

260例NIPT高风险产前诊断孕妇羊水核型结果符合率

目的通过羊水细胞染色体核型结果来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性。方法选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性。结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5%、36.4%、3.6%,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8%,其他染色体核型符合率为4.5%。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之,13三体的阳性预测值最低,但诊断结果仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性。     

临床用药决策支持系统的研究

对临床决策支持系统进行初步研究,并以一个糖尿病临床用药决策支持系统为例,研究如何将CDSS用于临床用药决策;尿病为例,以目前社会糖尿病疾病相关数据为系统数据资源,并设计出糖尿病用药临床决策支持系统。学习CDSS的工作原理,收集相关的各种资料,研究CDSS与糖尿病临床用药决策的相互作用,建立系统原始模型,对系统的开发研究。出一个初步的糖尿病临床用药决策支持系统,并且能够对糖尿病进行药物的辅助决策,对今后临床用药决策的研究有着深远的影响意义。     

眼外伤986例调查分析

目的　调查总结眼外伤的发病情况 ,以利于眼外伤的防治。方法　回顾分析 1980年 1月～ 2 0 0 0年 12月住院的986例 (997眼 )眼外伤的临床情况 ,根据受伤的年龄、性别、类型、部位、致伤物及并发症 (眼内炎 )等进行统计分析。结果　 1～3岁儿童眼外伤 3 87例 ,占住院眼外伤总例数的 3 9 2 5%。男女之比为 2 3 1∶1,统计学处理差异有非常显著性 (P <0 0 1)。 14岁以上眼外伤占 60 75% ,男女之比为 5 11∶1,男女之间有显著性差异 (P <0 0 1)。该年龄段中以 2 3～ 50岁例数最多 ,高达60 89%。结论　儿童眼外伤应由家长和学校配合 ,积极教育防治。青年及成人应加强公德和劳动保护的双重教育。眼外伤的预后与致伤程度密切相关     

15例妇产科手术切口感染的病因分析及预防对策

对我院在2001年7～10月发生的妇产科手术切口感染患者进行回顾性病因分析,并将我院针对切口感染患者采取各种措施及预防对策进行阐述。经过一系列预防措施,我院妇产科手术切口感染得到了严格控制。     

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。     

NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果 我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意...     

北京市城区初中生营养与膳食摄入现状

了解北京市初中生的营养状况及膳食摄入水平现状,为指导、改善和提高北京市初中生的体质健康水平提供科学依据.方法 以整群随机抽样方法抽取北京市15所初中学校的1 576名学生,采用基于网络模式的24 h膳食回顾法调查学生膳食状况,根据《中国居民膳食营养素日参考摄入量表》(2013版)做出评价.结果 初中生中重度消瘦、轻度消瘦、正常、超重、肥胖的比例分别为3.6%,4.8%,64.8%,12.8%,14.0%.11~16岁女生钙和硒的摄入量均严重不足,低于该年龄段推荐摄入量的60%,14~16岁女生镁的摄入量占推荐摄入量的75.18%;11~13岁男生钙、硒的摄入量分别占推荐摄入量的62.58%和63.60%,14~16岁男生钙、硒的摄入量分别占推荐摄入量的64.36%和55.17%.14~ 16岁男女生能量摄入量占推荐摄入量比例均小于70%.结论 应对初中生采取合理的干预措施,增加摄入食物的多样性,进一步改善其膳食营养状况.     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

Y染色体AZF微缺失和染色体异常与无、少精子症不育患者的临床研究

目的探讨Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、少精子症不育患者中的临床意义。方法回顾性分析2012年7月到2016年12月来本院诊治的175例无精子症和少精子症患者,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;制备外周血染色体并进行核型分析。结果在175例不育男性患者中检出20例不同程度AZF基因微缺失,缺失率为11.4%(20/175),AZF区缺失高频发生于AZFc+d区和AZFc区,占总缺失的55%(11/20)和25%(5/20)。检出7例47,XXY,6例染色体异常,5例常染色体多态,6例Y染色体多态。结论染色体异常与Y染色体微缺失是无精子症、少精子症患者的重要病因,对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。