子宫内膜黏液性上皮病变中KRAS基因突变分析北大核心CSCD

目的通过对子宫内膜黏液性上皮病变中的KRAS突变情况进行分析,探讨KRAS突变与子宫内膜黏液癌的相关性。方法收集2015年7月至2017年10月首都医科大学附属北京妇产医院病理科诊断的子宫内膜黏液性上皮病变43例,不典型性子宫内膜增生症10例．子宫内膜样癌12例。从中性甲醛固定石蜡包埋组织中提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增KRAS第2、3号外显子,并进行毛细管电泳分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中KRAS突变差异情况进行比较。结果43例子宫内膜黏液性上皮病变患者年龄33-77岁,平均年龄（55．12±9．34）岁,中位年龄55岁。8例具有黏液分化的不伴细胞不典型性的子宫内膜增生症均未检出KRAS突变。不典型性子宫内膜增生症、子宫内膜样癌、不典型性子宫内膜增生症伴黏液分化、子宫内膜样癌伴黏液分化与黏液癌中存在KRAS突变,检出比例分别为1／10、1／12、4／11、6／15和8／9。黏液癌与子宫内膜样癌组（P〈0．01）、子宫内膜样癌伴黏液分化组（P〈0．05）相比,KRAS突变分布差异具有统计学意义。结论不典型性子宫内膜增生症伴黏液分化、子宫内膜样癌伴黏液分化和黏液癌中存在KRAS高频突变．提示KRAS突变激活与子宫内膜黏液癌的发病机制密切相关。     

胎儿软骨发育不全14例临床病理分析

目的 探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的临床病理特征.方法 对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访.结果 14例胎儿均无家族史,属新发病例,未发现明显引起基因突变的原因.胎儿ACH具有特征性的临床病理表现,胎儿长骨明显短于正常值.组织病理学,骨、软骨连接处凹凸不平,软骨黏液变性,软骨内毛细血管不规则增生；增殖的软骨细胞成熟和钙化异常,缺乏正常的柱状排列,同源细胞成片分布.结论 ACH是一种罕见的软骨内成骨骨化异常,病理检查可以确诊.该病变可以伴发其他畸形,病因有待于进一步研究.     

胎盘间叶发育不良5例临床病理分析

目的探讨胎盘间叶发育不良(placental mesenchymal dysplasia,PMD)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对5例PMD的临床、病理进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 5例患者因自觉胎动消失或妊娠期常规超声检查时发现异常而就诊,可见患者胎盘增大,不同范围水肿、呈葡萄状。组织学表现为胎盘绒毛间质不同程度水肿,伴异常的厚壁小血管;绒毛膜板血管扩张并充血,部分绒毛间质成纤维细胞过度增生,无滋养细胞增生。免疫组化标记p57呈阳性,Ki-67增殖指数低。PMD需与葡萄胎进行鉴别诊断。2例伴有胎死宫内。结论 PMD确诊需经病理学检查,当超声检查发现囊性胎盘时,应在鉴别诊断中考虑PMD的可能。     

胎盘间叶发育不良的超声诊断及鉴别诊断

目的探讨胎盘间叶发育不良的超声声像图特征及鉴别诊断要点。 方法分析2013年1月至2017年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查并经手术及病理证实为胎盘间叶发育不良患者的超声声像图特征,总结胎盘间叶发育不良超声诊断及鉴别诊断要点。 结果6例胎盘间叶发育不良在不同妊娠阶段表现为不同的超声特征：妊娠12周前后胎盘非均质弥漫性增厚,胎盘实质内出现微小囊性病变,直径小于1 mm;至妊娠22周前后囊性病变扩张最显著,主要超声特征是胎盘子面局部蜂窝状低回声区,与正常胎盘组织分界清晰,病变区内大小不等的囊性回声多数呈长圆形,平行于胎盘长轴分布;随后病变区囊性改变逐渐缩减,至妊娠28周前后病变区逐渐缩至与妊娠12周前后相似状态,但与周边正常胎盘组织分界清晰,部分病例出现脐静脉迂曲扩张等表现。1例合并Beckwith-Wiedemann综合征,胎儿脐膨出。 结论胎盘间叶发育不良有特征性的超声表现及规律的疾病演变过程。胎盘间叶发育不良与葡萄胎的预后不同,因此二者的鉴别诊断非常重要,超声在胎盘间叶发育不良的早期诊断中具有重要价值。     

活检组织负压包埋技术的改进

传统的真空负压包埋技术，系将标本浸于相关液体内同步进行抽气减压处理。笔者在实践中为进一步缩短制片周期，提高负压包埋效率，在原有技术的基础上对110例活检软组织进行了摸索，选择组织负压时加入相关液体的包埋技术，取得了比较理想的结果，现介绍如下。     

HER2蛋白在卵巢上皮性癌中的表达状态及其临床病理意义

目的研究HER2在卵巢上皮性癌中的表达情况及临床病理特征,探讨其相关性。方法免疫组化法检测322例卵巢上皮性肿瘤组织中HER2和雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）表达状态（其中卵巢上皮性癌242例,交界性上皮性肿瘤65例,良性上皮性肿瘤15例）。结果 HER2在卵巢交界性肿瘤及上皮性癌中的过表达率显著高于良性肿瘤,但前两者间表达差异无统计学意义（P〉0.05）;卵巢上皮性癌中HER2在激素受体表达、组织学分型和组织学分级的各组表达率中差异有统计学意义（P〈0.05）;HER2在透明细胞腺癌中表达率最高（42.11%）;HER2表达与FIGO分期、患者年龄、淋巴结转移以及肿瘤发生侧别无关（P〉0.05）。结论 HER2在各型卵巢上皮性癌中表达不同,HER2可能成为卵巢上皮性癌,特别是透明细胞腺癌的潜在治疗靶点。