13qXp易位伴随有视网膜母细胞瘤的进一步观察κ

过去几年里,对视网膜母细胞瘤注意的中心是患者群中的遗传倾向。这些肿瘤的发生以孟德尔式显性遗传而传递或者与13号染色体长臂缺失有关。在视网膜母细胞瘤伴有13号染色体异常的病例中,已报告的有22例,其中14例经显带技术研究,大部分病例都涉及到13q14这个带的全部或部分缺失。     

医用ZT胶在肺部结节病灶胸腔镜术前定位的应用

目的探讨CT引导下肺穿刺注射医用ZT胶在肺部结节病灶胸腔镜术前定位的可行性、安全性和临床价值。方法 22例共22个肺内孤立性结节病灶,术前均行CT引导下经皮肺穿刺注射医用ZT胶定位标记,术中先行肺楔形切除术去除病灶并根据病理结果决定进一步手术方案。结果术前CT引导下经皮肺穿刺注射医用ZT胶定位成功率100%(22/22);穿刺定位后出现刺激性咳嗽10例(45.45%),无症状气胸3例(13.64%);无出血、血胸病例。术中均能准确定位后行肺楔形切除术,病理证实为原发性非小细胞肺癌16例,不典型腺瘤样增生4例,良性病变2例。均VATS下完成手术。无中转开胸病例,无术中、术后重大并发症。结论胸腔镜术前CT引导下经皮肺穿刺注射医用ZT胶定位肺部结节病灶,快速、安全、有效,特别在直径≤10 mm的肺微小结节的定位中具有较高的临床价值。     

地方性克汀病的遗传病因

一、前言地方性克汀病,是发生在较严重的地方性甲状腺肿流行区的一种常见地方病。仅据我国北方16省市区的不完全统计,就有比较严重的典型患者17万人之多,占北方病区人口的1.1‰,不少重病区的患病率高达10‰乃至于100‰以上。因此地方性克汀病是一种危害人民深重的地方病。自 Plater 于1614年首次报告以来,对地方性克汀病的研究已有360多年的历史。近年来国内外学者对地方性克汀病的病因和发病机理等的研究越来越深入,并且积累相当丰富的防治经验,逐渐地打破了认为地方性克汀病是“不治之症”的观点,也修正了地方性克汀病给机体造成的损伤是“不可逆性”的概念。     

人类Y染色体性别的和躯体的决定因素:一例46XYP—表现型为女性的研究

作者研究了一个年令为9岁表现型为女性具有Turner’s综合症的多数临床特征的病例。经细胞遗传学研究,患者的染色体核型为46XYP,其双亲没有发现染色体异常。对患者进行了剖腹术探查发现有正常的子宫和输卵管,有1·5cm大小而没有分化的生殖腺。生殖腺内存在着没有分化的细胞排列为索状     

家族性多发性结肠息肉家族成员的外周血的细胞遗传学研究

家族性多发性结肠息肉(Familial po-lyposis coli)以下简称FPC是常染色体显性遗传病,绝大多数患者在40岁以前发生癌变,其子女约有半数患此病。因此,研究FPC患者及其家族成员外周血染色体的异常,并从中找出规律性的变化,对探索癌变机理,早期诊断家族成员中FPC患者,采取预防性     

正丁酸对转化细胞的表型逆转作用(简报)

肿瘤细胞及转化细胞的去恶化是癌变原理研究的一个重要问题。Leavitte等曾用丁酸处理转化的成纤维细胞BP6T,观察到BP6T的某些生物学特性发生改变。本文用丁酸(浓度2.0mmol)逆转经MNNG转化的金仓鼠肺成纤维细胞(BHLB_4),结果,不仅细胞形态发生改变,细胞在生物化学及染色体方面也有改变。丁酸作用4～6h后BHLB_4形态趋向正常肺成纤维细胞(BHL):细胞铺展、贴瓶较牢、核质比例     

金仓乳鼠肺转化细胞和人胚肺杂种细胞系的建立和鉴定(论著摘要)

作者曾利用金仓鼠肺恶性转化细胞系(BHL B_4)进行过一系列的癌变原理研究。为进一步利用该系统研究人抗癌基因在BHL B_4细胞中的表达,以至利用该系统进行抗癌基因的分离,本组用细胞融合技术建立了人鼠杂种细胞系,并对其进行了初步鉴定。 实验方法:处于对数生长期的BHL B_4细胞用MNNG诱发突变,经过一段突变表达期后用6-TG和     

3D-CTBA联合3D打印技术在早期非小细胞肺癌胸腔镜解剖性肺段切除术中的应用研究

目的 探讨三维计算机断层扫描支气管血管成像(3D-CTBA)联合3D打印技术应用于早期非小细胞肺癌(NSCLC)胸腔镜解剖性肺段切除术前规划及术中导航辅助的临床价值.方法 纳入早期NSCLC行胸腔镜解剖性肺段切除术治疗的81例患者,随机分为3D-CTBA联合3D打印组(简称3D打印组,30例)、3D-CTBA组(29例...     

家族性多发性结肠息肉家族成员的外周血的细胞遗传学研究

家族性多发性结肠息肉(Familial po-lyposis coli)以下简称FPC是常染色体显性遗传病,绝大多数患者在40岁以前发生癌变,其子女约有半数患此病。因此,研究FPC患者及其家族成员外周血染色体的异常,并从中找出规律性的变化,对探索癌变机理,早期诊断家族成员中FPC患者,采取预防性手术,以防止或延缓FPC患者的癌变,都具有极其重要的意义。正是基于上面的目的,我们在低叶酸和非低叶酸的两种培养条件     

Pendred氏综合征的遗传问题

Pendred氏综合征又称家族性甲状腺肿耳聋综合征。本症是Pendred氏于1896年首次报告在非地方性甲状腺肿流行区的一种甲状腺肿伴有耳聋的甲状腺疾患。之后,