POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

维生素B12和叶酸干预对绝经后骨质疏松症妇女的骨代谢及同型半胱氨酸水平的影响

目的观察叶酸和维生素B12对绝经后骨质疏松症妇女的骨代谢及同型半胱氨酸水平的影响。方法 80例绝经后骨质疏松症妇女参加研究。所有参与者随机接受叶酸和维生素B12(n=40)或安慰剂(n=40)治疗。在干预前的基线及干预后3个月和6个月,测量两组患者血清同型半胱氨酸、维生素B12和骨代谢标志物的水平。结果治疗前,两组患者血清同型半胱氨酸、维生素B12和骨代谢标志物水平比较差异无统计学意义(P0.05)。治疗后,两组患者同型半胱氨酸均下降,但比较差异无统计学意义(P0.05)。6个月后各组间血清维生素B12、骨钙素、CTX的变化均有显著改变且差异有统计学意义(P0.05)。结论绝经后骨质疏松症妇女补充叶酸和维生素B12可以一定程度改善同型半胱氨酸及骨代谢指标水平。     

TQA数据趋势与TomoTherapy输出稳定性的联系

目的:探讨TomoTherapy QualityAssurance（TQA）数据趋势与螺旋断层放疗（Helical Tomotherapy，HT）系统输出的 联系。方法:回顾性分析了本院HT系统近3年内TQA各个模块的参数和数据趋势，探讨其与HT系统的静态输出剂量和 输出能量（D20/D10）变化的相关性。结果:楔形阶梯静态模块的z轴偏移参数与HT的静态输出剂量的相关性最强（r=0.883, P<0.01）。基本剂量测定模块的出口检测器平整度值对能量变化最敏感（r=0.902），其次是楔形阶梯静态模块的能量差异 （r=0.897）和楔形阶梯螺旋模块的能量差异（r=0.852），灵敏度分别为2.3×10-4、3.1×10-4和5.7×10-4。结论:TQA有助于用户 追踪HT输出剂量和能量变化，及早进行必要的机器维护或剂量校准。     

对比X线、CT、MRI用于临床评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的价值

目的:探究3种检查方式(X线、CT、MRI)用于评估症状性骨质疏松椎体压缩性骨折疗效的临床价值.方法:选取我院2015年2月-2018年11月收治的120例骨质疏松性椎体压缩性骨折患者作为此次研究对象,以不同的检查方式( X线、CT、MRI)作为分组依据,可分为X线组(40例)、CT组(40例)与MRI组(40例),3组患者治疗手术包括经皮球囊扩张椎体后凸成形术(PKP)与经皮椎体成形术(PVP).观察3组临床指标(手术时间、穿刺次数与术后疼痛程度).结果:对比发现,CT组与MRI组PKP、PVP手术时间均短于X线组,并且穿刺次数与VAS评分分别少于、低于X线组,以上数据存在显著差异(P<0. 05).结论:CT与MRI在骨质疏松性椎体压缩性骨折患者行PKP术与PVP术治疗过程中可有效临床指导作用,故值得加大推广力度.     

MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用

目的:探讨MSCT血管成像技术在肺动脉栓塞的中的应用。方法:选择2015年3月-2019年3月治疗的肺动脉栓塞患者300例作为对象。分析患者的MSCT血管造影表现。结果:通过MSCT血管成像技术可见患者出现附壁充盈缺损情况人数最多,有249例占所有肺动脉栓塞患者的49.80%,其中发生在右侧叶和段肺动的人数多于其他肺动脉分支的人数;部分充盈缺损的情况仅次于附壁充盈缺损,有123例,呈现出动脉断面细小、腔内密度减低、不均匀的患者人数最少,有44例,占所有肺动脉栓塞患者的8.8%(P<0.05)。通过MSCT血管成像技术能够清楚地显示肺动脉分支,具有极高的显示率高达81.2%,同时对于检测栓塞支数也有极高的诊出率,患者肺动脉受累达到40.15%(P<0.05)。结论:将MSCT血管成像技术用于肺动脉栓塞的检测中能清楚的显示患者肺动脉栓塞的部位以及表现,肺动脉分支显示及受累情况,栓子栓塞类型,具有极高的临床诊断价值,值得推广应用。     

中西医结合疗法对慢性盆腔炎患者炎症因子及血液流变学的影响观察

目的:观察中西医结合疗法对慢性盆腔炎(CPID)患者炎症因子及血液流变学的影响。方法:选择我院2017年7月～2017年12月慢性盆腔炎患者100例,信封法随机分为两组,对照组50例采用西医药物治疗;中西医联合组50例采用中药口服、物理治疗、穴位贴敷等联合治疗。治疗前、疗程结束后评价疗效,并检测患者炎症因子、相关免疫细胞因子、血液流变学指标。结果:治疗后两组TNF-α、IL-6、CRP、全血高切粘度、全血低切粘度、血浆粘度、纤维蛋白原水平较治疗前显著降低,IL-2水平、CD4~+、CD4~+/CD8~+比值较治疗前显著提高,与治疗前比较差异有统计学意义(P0.05)。联合组治疗后TNF-α、IL-6、CRP、全血高切粘度、全血低切粘度、血浆粘度、纤维蛋白原水平均低于对照组,IL-2水平、CD4~+、CD4~+/CD8~+比值高于对照组;差异均有统计学意义(P0.05)。联合组痊愈率38.00%,有效率56.00%,总有效率94.00%;对照组痊愈率18.00%,有效率62.00%,总有效率80.00%,两组总有效率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:中西医结合疗法可活血化瘀,显著下调体内炎性发应,减轻盆腔炎症刺激,提高机体免疫功能,改善体内血液粘滞度,促进CPID患者临床症状的全面改善。     

从脾肾论治小儿咳嗽变异性哮喘缓解期研究进展

中医从脾肾论治小儿咳嗽变异性哮喘缓解期多从肺脾肾三脏入手,查阅近10年文献资料,认为中医从脾肾二脏论治CVA缓解期的内治法包括重在治脾、重在治肾、脾肾同治;外治法包括穴位贴敷、小儿推拿等,通过中医辨证,依据小儿体质特点,从脾肾二脏入手,兼顾肺气宣降之理,可收到良好的临床疗效。     

健康管理中心组建体检质量控制小组的方法与效果

目的分析健康管理中心组建体检质量控制小组的方法与效果。方法选取我院2017年1月至2018年1月健康管理中心工作资料,为对照组,该组行常规护理管理。另选取我院2018年4月至2019年4月健康管理中心工作,为观察组,该组组建体检质量控制小组进行护理。对比两组受检者满意度、护理差错发生率。结果观察组体检客户满意度较高,护理差错发生率较低,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论健康管理中心组建体检质量控制小组方法上重视系统性、精细化,有助于降低护理差错发生率,提升体检客户满意度。