绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系.方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型.结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%.基因型分布符合Hardy-weinberg定律.携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward's三角(Ward's)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P＜0.05).结论广州地区绝经后妇女COL1A1 Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变.COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性.     

超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用

目的:探讨超声检查软指标在早孕期胎儿心脏畸形筛查中的应用。方法:本次回顾性分析研究对象的选择为7150例行产前超声检查的孕11~13+6周孕妇,病例收集时间为2017年1月至2022年1月,对所有孕妇行经腹部或联合阴道超声检查,记录颈项透明层厚度(NT)、静脉导管(DV)血流频谱以及三尖瓣反流(TR)情况。计算不同的超声软指标诊断标准对于胎儿心脏畸形的筛查结果和诊断价值。结果:7150例孕妇中共80例胎儿发生心脏畸形,其中超声软指标异常的胎儿中共有396例NT增厚胎儿,222例DV频谱异常胎儿,178例三尖瓣反流胎儿;胎儿心脏畸形发生率随着NT厚度的增长而显著升高(χ2=256.31,P<0.05),DV频谱是否异常对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=689.77,P<0.05),是否三尖瓣反流对于胎儿心脏畸形发生率具有显著差异(χ2=208.48,P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准胎儿心脏畸形发生率显著高于NT增厚且DV频谱异常或三尖瓣反流诊断标准和DV频谱异常且三尖瓣反流诊断标准(P<0.05);NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流筛查胎儿心脏畸形的敏感度47.50%,特异度为99.52%,阳性预测值为52.78%,阴性预测值为99.41%,准确度为98.41%,NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的诊断标准阳性预测值显著高于其他诊断标准(P<0.05),差异有统计学意义。结论:NT增厚、DV频谱异常且三尖瓣反流的超声软指标诊断标准对于筛查孕早期胎儿心脏畸形有较好的诊断价值。     

广州地区部分汉族人群骨密度与Ⅰ型胶原α1及α2链基因多态性相关性

目的探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与广州地区部分汉族人群骨密度相互关系.方法选取成年个体628例[年龄20～79岁,平均(53.4±15.9)岁],双能X线吸收法测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈、Ward氏三角和大转子区等部位的骨密度值,采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组COL1A1及COL1A2基因型.结果628例受试对象中,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点G→T突变,COL1A1基因型均为SS型;COL1A2基因型分别为EE型311例,占49.5%;Ee型252例,40.1%;ee型65例,10.4%.基因及基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律.不同基因型个体的骨密度值没有显著差异.结论在汉族人群中,不存在COLIA1Sp1结合位点的多态性,COLIA2EcoRI位点多态性与骨密度的关系不密切,尚不能作为筛查广州地区骨质疏松症高危人群的候选基因.     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

ACR TI-RADS、Kwak TI-RADS与C-TIRADS评估甲状腺良、恶性结节

目的 观察美国放射学会(ACR)甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)、Kwak TI-RADS与C-TIRADS 3种分类系统评估甲状腺良、恶性结节的价值。方法 观察959例甲状腺结节患者共1 523个结节的术前超声特征,分别根据ACR TI-RADS、Kwak TI-RADS与C-TIRADS 标准进行分类,计算结节恶性率;绘制受试者工作特征曲线,比较3种标准的诊断效能,评价超声分类结果之间及其与术后病理结果的一致性。结果 根据ACR TI-RADS及C-TIRADS判断时,恶性率均处于预估范围内;以Kwak TI-RADS判断时,K-TR3类实际恶性率低于、K-TR5类实际恶性率高于预估范围,其余分类恶性率均处于预估范围内。以ACR TI-RADS≥5类、Kwak TI-RADS≥4c类及C-TIRADS≥4b类为截断值,3种标准判断甲状腺恶性结节的曲线下面积分别为0.931、0.937及0.938。除C-TR5和K-TR5类外,3种分类结果与病理诊断的一致性均随分类级别升高而增加,ACR TI-RADS及Kwak TI-RADS与病理的一致性最佳(Kappa=0.73、0.71,P均＜0.05);C-TIRADS≥4c类与病理结果的一致性最佳(Kappa=0.73,P＜0.05)。以3种分类标准对应的截断值判断结节性质,C-TR4b与A-TR5分类的一致性较好(Kappa=0.72,P＜0.05),K-TR4c与C-TR4b、A-TR5的一致性均极好(Kappa=0.84、0.85,P均＜0.05)。结论 ACR TI-RADS、Kwak TI-RADS与C-TIRADS评估甲状腺良、恶性结节均有较高价值,与病理诊断的一致性较好。     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

[目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志     

老年男性甲状旁腺激素基因多态性与骨密度的相关性研究

目的:探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族男性人群骨密度的相关性.方法:随机筛选年龄65～86岁,(70.09±6.69)岁,广州男性264例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组PTH基因型.结果:264例受试对象中,PTH基因BB型181例(68.6%)、Bb型73例(27.6%);和bb型10例(3.8%).PTH基因BstBI基因型分布符合Hardy-Wenbeng平衡定律.三种不同的基因型相互之间的骨密度均无统计学意义(P>0.05).结论:探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与广东地区汉族老年男性人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点.     

应用反转录PCR检测临诊可疑丙型肝炎感染的结果分析

应用反转录ＰＣＲ检测临诊可疑丙型肝炎感染的结果分析广东省老年医学研究所蔡雪珍，董婷，魏惠永，李质怀聚合酶链反应（ＰＣＲ）是一种体外快速扩增特异ＤＮＡ片段的分子生物学技术，通过体外引物定向酶促放大作用，使微量的靶ＤＮＡ放大至百万倍而被检出，因此非常适合...     

腺病毒介导野生型p53基因对人白血病细胞系HL-60、K_(562)生长的抑制作用

目的探索肿瘤抑制基因ｐ５３对人白血病细胞系的生长抑制作用和促凋亡作用。方法选用含野生型ｐ５３基因的重组腺病毒载体,体外感染人白血病细胞系ＨＬ－６０、Ｋ５６２。通过细胞生长曲线,ＤＮＡ检测及流式细胞仪分析检测转染细胞的增殖受抑制和细胞凋亡的发生。结果ＰＣＲ检测转染后ＨＬ－６０和Ｋ５６２细胞ｐ５３ｃＤＮＡ表达。转染后Ａｄ／ｐ５３病毒对ＨＬ－６０细胞和Ｋ５６２细胞的生长有抑制作用。随着Ａｄ／ｐ５３病毒浓度加大,ＨＬ－６０和Ｋ５６２细胞的ＯＤ值越低即生长抑制程度越大。经Ａｄ／ｐ５３病毒转染的ＨＬ－６０和Ｋ５６２细胞均有明显的细胞凋亡峰出现,对照细胞则无。细胞周期分析无明显异常发现。结论重组腺病毒载体介导的野生型ｐ５３基因在体外对人白血病细胞系ＨＬ－６０和Ｋ５６２的生长有抑制作用,能导致细胞凋亡的发生。