胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

目的 验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比.对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性.结果 共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿.统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100％,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100％;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100％.结论 采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用.     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。