中枢神经系统的表面铁沉积症

本文通过对中枢神经系统表面铁沉积症的历史、病因、病理改变、临床表现、影像学特点、病理解剖及治疗进行综述，并认为其很可能是中枢神经系统的一个独立疾病单元。     

自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗进展型多发性硬化

目的 评价自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗进展型多发性硬化(PMS)的安全性和疗效.方法 2002-09―2006-03期间15例PMS患者在首都医科大学宣武医院接受了自体外周血纯化CD34+细胞移植.单独使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员造血干细胞,全部回输采集物进行CD34+细胞纯化.预处理采用BEAM(卡氮芥、依托泊甙、阿糖胞苷、马法兰)方案.中位随访期为21(3～45)个月,移植前后应用扩充神经功能残疾量表(EDSS)、年平均发病次数进行疗效评价. 结果分选后中位CD34+细胞纯度为93.2 (78.6～97.7)%,中位回收率为67.0(22.4～79.8)%,相当于减少了4个对数级的T细胞.无移植相关死亡,造血重建时间与其自体外周造血干细胞移植(APBSCT)相当,未出现严重的毒性反应及并发症.患者移植后12个月EDSS评分(3.95±2.55)较移植前(5.64±0.71)降低(P＜0.05),年平均发病次数移植后(0.45±0.82)较移植前(1.31±0.71)减少(P＜0.05).移植后45个月疾病无活动者生存率为(47.01±17.87)%,EDSS评分无进展者(包括稳定和改善)生存率为(57.69±20.24)%. 结论自体外周血纯化CD34+细胞移植治疗PMS安全有效.     

多发性硬化患者血清和脑脊液中sIL-2R及sIL-6R的研究

目的　探讨可溶性白细胞介素 2受体 (sIL 2R)和可溶性白细胞介素 6受体 (sIL 6R)在多发性硬化(MS)发病过程中的作用。方法　采用双体夹心ELISA法对 2 9例MS急性期患者及 2 0例炎性神经病患者、39例非炎性神经病患者、2 0例健康对照者脑脊液和血清中sIL 2R和sIL 6R的含量进行检测。结果　MS患者血清和脑脊液中sIL 2R、sIL 6R含量明显高于非炎性神经病组 (P <0 .0 5 )及健康对照组 (P <0 .0 1) ;MS组sIL 2R和血清sIL 6R含量与炎性神经病组比较 ,无显著性差异 ,但脑脊液中sIL 6R水平明显低于炎性神经病组 (P <0 .0 1)。结论　sIL 2R和sIL 6R在MS急性期患者体内明显升高 ,进一步证实了MS有关免疫学的发病机制 ,并为临床诊断MS提供了具有参考价值的实验室指标     

老年性痴呆患者的听觉损害

目的　确定老年性痴呆患者 (seniledementiaoftheAlzheimer′sdisease ,AD)有无周围性听功能障碍及其与认知障碍的关系。方法　利用纯音测听、言语识别率、声导抗、听觉脑干反应检测AD患者 43例 ,健康老年人 50例 ,评定受试者测听可信度 ,统计测试结果 ,并将上述结果同受试者简易精神状态量表 (mini mentalscaleofequastionnaire ,MMSE)得分进行对照分析 ,寻找二者之间的关系。结果　受试者两耳间周围听力差异无显著性 ,以右耳听力结果 ( x±s)进行统计。AD组纯音听阈为 (2 6 3± 8 5)dBHL和 (2 9 1± 8 7)dBHL ,言语识别率为 (85 5± 5 5) % ;对照组纯音听阈为 (2 3 2± 1 0 6)dBHL和 (2 6 2± 1 1 8)dBHL ,言语识别率为 (87 6± 6 8) %。虽然AD组周围听功能检查结果低于对照组 ,但无统计学意义 (P >0 0 5)。测听可信度、声导抗和ABR阈值两组间差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　老年性痴呆患者纯音听阈和言语识别率与老年聋相似 ,其周围听功能障碍与MMSE认知量表得分无关。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

早期Alzheimer''s病MRI线性测量的诊断价值

目的：评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓ病（ＡＤ）的诊断价值。方法：分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，脉络膜裂宽度和颞角宽度等指标测量。结果：显示颞角增宽是鉴别ＡＤ与正常老年人最敏感的指标，结合应用脉络膜裂宽度，中颞叶最小厚度，钩回间距和大脑横径等指标诊断ＡＤ的敏感度为８６．４％，特异度为８５．０％，总的诊断准确率为８５．７％。结论：ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一     

多发性硬化中的微囊性黄斑水肿

微囊性黄斑水肿（microcystic macular edema ,MME）是通过谱域光学相干断层扫描（spectral domain optical coherence tomography ,SD‐OCT）在多发性硬化（multiple sclerosis ,MS）患者中发现的一种新的视网膜病变特征,这一表现和MS疾病严重程度相关,在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。     

感觉性共济失调型慢性格林-巴利综合征10例报道

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（慢性格林———巴利综合征，ＣＩＤＰ），为一周围神经的慢性、复发性疾病。以感觉性共济失调为主要表现的ＣＩＤＰ报道甚少［１］。本文收集１９９２年１月～１９９５年７月１０例以感觉性共济失调为表现的ＣＩＤＰ患者的临床资料进行分析...     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

早期Alzhemer‘s病MRI线性测量的诊断价值

评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病的诊断价值。方法分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，络膜裂宽度和颞度等指标测量。结论ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一。