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1.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。  相似文献   
2.
目的:探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法:Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记,福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳,半干转移至纤维膜上,观察二者的相互作用。结果:富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论:福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。  相似文献   
3.
细胞因子信号转导抑制因子在直肠癌组织中的表达   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨人直肠癌组织中细胞因子信号转导抑制因子-3(SOCS-3)的表达.方法 应用RT-PCR法测定8例正常人直肠组织、16例直肠癌组织(青年组8例、老年组8例)中SOCS-3的表达.结果 与正常直肠组织比较,青年组、老年组病人直肠癌组织SOCS-3 mRNA的表达均呈降低趋势,老年组更为显著(P<0.01);老年组直肠癌组织SOCS-3 mRNA表达水平显著低于青年组(P<0.05).结论 SOCS-3基因在老年直肠癌的发生、发展中可能起着更为重要的作用.  相似文献   
4.
目的探讨胎儿生长迟缓(FGR)与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 方法昆明医学院第一附属医院于2004年4~12月,对72例小于胎龄儿(SGA)和48例适于胎龄儿(AGA)空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、C 肽、HDL C、LDL C、TG、非酯化脂肪酸(NEFA)等指标,计算葡萄糖/胰岛素比值(G/I)、胰岛素敏感性指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA IR)、胰岛β细胞功能(HBCI)等,探讨FGR与新生儿胰岛素敏感性变化的关系。 结果(1)SGA组FPG、HDL C低于AGA组,而FINS、LDL C、TG、NEFA高于AGA组(P<001);(2)SGA组G/I比值、ISI低于AGA组,HOMA IR高于AGA组(P<001),而HBCI两组相比差异无显著性(P>005)。 结论FGR儿在生命早期存在胰岛素敏感性降低和不同程度的胰岛素抵抗(IR),而胰岛β细胞功能无明显变化。  相似文献   
5.
【目的】观察抗氧化剂姜黄素(Cur)与选择性环氧合酶-2(COX-2)抑制剂NS-398两种药物同时联用或分时联用对大鼠肝星状细胞(HSC)生长的影响。【方法】体外培养大鼠肝星状细胞株HSC-T6,接种96孔板,分为5组。I:单独姜黄素系列浓度组(0、20、30、40μmol/L);单独NS-398系列浓度组(0,20,40,80μmol/L);Ⅱ:单独NS-398系列浓度组(ABS1)和NS-398系列浓度组+姜黄素20μmol/L(,4BS2)对大鼠HSC增殖的影响。Ⅲ:两种药物同时加药组;Ⅳ:两种药物先后6h加药组:先加姜黄素20μmol/L作用HSC6h后加NS-398系列浓度组(0、20、40、80wmol/L);先加NS-398系碉浓度(0、20、40、80Vunol/L)作用HSC6h后加姜黄素20μmol/L组,V:析因分析组。各组设不加药物的细胞对照组,与HSC共同培养,以MTT法检测姜黄素、NS-398单用或同时、分时联用对HSC生长的影响。LDH法检测各组对HSC的细胞毒性舴用。[结果]单独NS-398系列浓度组和单独姜黄素系列浓度组有抑制HSC的作用,但姜黄素的作用比NS-398强;同时加两药组比分时加药组有明显不同,先加NS-398作用HSC6h组比先加姜黄素作用HSC6h组的抑制率明显降低。【结论】时间因素导致两药联用是双向调节,同时加药或先加姜黄素作用HSC6h组后加NS一-98时呈正调节作用,抑制率升高,而先加黼98作用ItSC6h后加姜黄素呈负调节作用,抑制率降低。NS-398对HSC作用一定时间后有抑制姜黄素对HSC起生物效应的作用。  相似文献   
6.
健脾益气通络法治疗糖尿病周围神经病变24例临床观察   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的观察健脾益气通络法治疗糖尿病周围神经病变的临床疗效。方法将48例糖尿病并发周围神经病变患者按随机数表随机分为两组,治疗组24例。给予健脾益气通络中药汤剂口服治疗;对照组24例给予肌注腺苷钴胺针剂,疗程均为4周。观察期间两组均正规降糖治疗。结果健脾益气通络法治疗糖尿病周围神经病变24例,其临床证候总有效率为83.3%,明显高于对照组的37.5%,经统计学处理,差异有非常显著性(P〈0.01)。治疗后治疗组振动觉阈值有效率为75.0%,也明显高于对照组的33.3%,经统计学处理,差异有非常显著性(P〈0.01)。结论健脾益气通络法对糖尿病周围神经病变有较好的治疗作用。  相似文献   
7.
目的 研究西红花苷对过氧化氢所致牛内皮细胞(BAEC)损伤的保护作用,并初步探讨其可能的作用机制。方法 利用过氧化氢刺激BAEC,观察了西红苷对细胞培养液内MDA、SOD、LDH含量或活性的影响,并对细胞进行流式细胞分析和细胞内钙测定,观察了该药对细胞凋亡及胞内钙的影响。结果 西红花苷可剂量依赖性的减少MDA生成,提高SOD活性,阻止LDH的外漏,还能抑制过氧化氢所致细胞内钙升高,减少细胞凋亡百分率。结论 西红花苷对过氧化氢所致BAEC损伤有保护作用,其作用机制可能与其拮抗细胞内钙有关,值得在临床上推广应用治疗心血管疾病。  相似文献   
8.
正骨水、云香精以其独特的功效扬名世界,而它的创制人则走过了一条从死囚到省政协委员的起死回生的道路。他的一生,充满着传奇的色彩……[第一段]  相似文献   
9.
随着农村生产责任制的实行,出现了自购、自存、自用农药的新情况,使农药的使用量和接触人数增多,农药中毒不断发生。本文对我区1011例农药中毒事故进行分析,探讨农药中毒发生的规律,为制定防治措施提供科学依据。现报道如下: 一、材料和方法材料取自成都市的温江、蒲江、灌县、新津、新都、大邑、崇庆、邛崃、郫县、彭县等十县1986年(全年)农药中毒报告卡,进行相应的统计学处理。  相似文献   
10.
苯二氮Zuo类在1954人中调查及药物不良反应   总被引:2,自引:0,他引:2  
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