XYY综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中＜1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,＞18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的.     

PPARγ在不同周龄apoE-/-小鼠主动脉斑块表达及与斑块成份的相互关系

目的:研究PPARγ基因表达与ApoE-/-小鼠主动脉斑块成份的相互关系。方法:以20和40周龄ApoE-/-小鼠(n=10/组)为研究对象,相同基因背景和周龄C57BL/6 J小鼠设为对照。采用RT-PCR和免疫印迹技术检测各组小鼠主动脉PPARγ基因和蛋白表达变化;Movat 5色套染法和油红O染色检测ApoE-/-小鼠主动脉斑块成份;免疫组织化学技术检测斑块内PPARγ、SM-actin、MOMA-2抗原表达。结合免疫荧光技术分析PPARγ基因在主动脉斑块巨噬细胞、平滑肌细胞的表达及与脂质、弹性纤维、胶原和蛋白聚糖的相互关系。结果:20和40周龄C57BL/6 J小鼠主动脉壁有少量PPARγ表达,以20周龄组明显。ApoE-/-小鼠主动脉壁和斑块内PPARγ表达增多,以斑块内表达明显(P<0.05);与20周龄组比较,40周龄组表达最显著;且斑块脂质含量丰富;弹性纤维、胶原和蛋白聚糖含量减少,血管正性重塑明显;MOMA-2表达增加,SM-actin表达降低(P<0.05)。PPARγ在斑块内巨噬细胞、血管中膜平滑肌细胞和斑块内平滑肌细胞都有表达,但以脂质含量丰富处PPARγ表达最明显。结论:PPARγ在C57BL/6 J小鼠动脉壁表达随增龄而减少;在ApoE-/-小鼠主动脉壁和斑块内PPARγ表达随AS病变进程而增加。推测ApoE-/-小鼠主动脉斑块PPARγ表达上调可能是机体一种代偿行为和自我保护机制。     

小檗碱对局部脑缺血组织中HIF-1α表达的影响

目的 研究大鼠局部性脑缺血再灌注损伤时,小檗碱(BE)对缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达及脑神经元凋亡的影响.方法 雄性SD大鼠随机分为假手术组、大脑中动脉阻塞再灌注组(MCAO/R组)、假性治疗组(DMSO组)、小檗碱10mg/kg治疗组(BE10组)、小檗碱20mg/kg治疗组(BE20组)、小檗碱40mg/kg治疗组(BE40组).治疗组在术前48h、24h及术后6h腹腔注射相应剂量药物,观察各组大鼠神经行为学缺陷;再灌注7d,TTC染色观察脑梗死体积变化;再灌注24h,制备脑组织切片分别作Nissl染色、免疫组织化学染色、TUNEL标记及免疫荧光双标记.结果 BE20、BE40组神经功能较MCAO/R组有明显改善(P＜0.05),但BE10组神经学评分与MCAO/R组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).不同剂量BE治疗均可以减小梗死灶体积(P＜0.05),且呈现剂量依赖性.Nissl染色可见BE治疗组皮质神经元结构较清晰,胞体肿胀、核固缩、核溶解程度较模型组及假性治疗组明显减轻,淡染区域减小;免疫组织化学法观察到,BE组HIF-1α、Caspase-3、BNIP3、VEGF及TUNEL标记的阳性细胞数减少;免疫荧光双标记显示HIF-1α与BNIP3、Caspase-3及TUNEL阳性颗粒共表达于细胞中.结论 BE可能通过降低HIF-1α水平并下调其下游的BNIP3和VEGF的表达,从而减少凋亡因子Caspase-3的作用而发挥神经元保护作用.     

小儿XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道５例小儿ＸＹＹ综合征核型及表型分析，其中１例经产前诊断发现，出生２天进一步核实。５例中年龄最小仅出生２７小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共４例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例１对ＸＹＹ综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…     

临床医学网络系统的研究与设计方法

临床医学网络系统是现代医疗技术中一个必不可少的信息管理系统,开发制作临床医学网络系统具有较大的社会现实意义,同时临床医学网络系统是应用系统的典范,它具有一切应用系统的特征。系统结构与现实生活紧密结合,具体直观。它具有典型的数据库应用系统的特征。本文从几个不同的方面研究了在临床医学网络建设中需要思考的问题及其设计方法。1存在问题随着我国各级医院规模的扩大,业务的扩展以及医院管理信息化的逐步深入,暴露出一些突出的问题,并已开始影响到医疗信息化工作的健康发展。1.1管理信息标准不完备各级医院信息管理的标准化是整…     

医院感染现患率调查

目的 分析医院感染现患率与科室、病种及其他相关因素之间的关系，以了解医院感染现患率和回顾性调查感染率的差别。方法 采用床旁调查和查阅住院病历相结合的方法，填写个案查表。结果 本院医院感染现患率7．24％，较回顾性调查率5．67％高。结论 现患率调查省时、省力，结果更准确。