不同剂量他克莫司治疗难治性重症肌无力效果观察

目的 探讨分析不同剂量他克莫司治疗难治性重症肌无力患者的临床效果。方法 选取2014年12月～2019年12月收治的72例难治性重症肌无力患者随机分为小剂量组(2 mg/d他克莫司)和大剂量组(3 mg/d他克莫司),比较两组临床疗效,治疗前、治疗后2、4、12周进行QMG、ADL评分及不良反应发生率分析。结果 小剂量组、大剂量组临床疗效总有效率分别为88.89%、91.67%,差异无统计学意义(P＞0.05);治疗前两组QMG、ADL评分均无显著性差异(P＞0.05),小剂量组治疗4周后QMG评分呈现下降趋势,ADL评分呈现上升趋势,差异均有统计学意义(P＜0.05),大剂量组治疗2周后QMG评分呈现下降趋势,ADL评分呈现上升趋势,差异均有统计学意义(P＜0.05),治疗2周后大剂量组QMG评分较小剂量组显著降低,ADL评分较小剂量组显著提高,差异具有统计学意义(P＜0.05),但是治疗4、12周两组QMG、ADL评分无显著性差异(P＞0.05),小剂量组不良反应发生率为2.78%较大剂量组的22.23%显著降低,差异均具有统计学意义(P＜0.05)。结论 小剂量他克莫司治疗难治性重症肌无力时用药4周后可显著改善患者临床症状,12周后临床疗效与大剂量组相当,且不良反应发生率显著降低,值得在临床上推广。     

胸外伤200例临床分析

目的:总结胸外伤的治疗经验。方法:对200例胸外伤患者的临床资料进行回顾性分析。结果:195例治愈,5例死亡。结论:胸外伤常合并其他重要脏器损伤,应力争在短时间内做较全面检查。对多根多处肋骨骨折所致浮动胸壁不作胸壁固定,治疗上以治疗肺挫伤为主,必要时行气管切开上呼吸机辅助呼吸。     

中医信息学与表型组学:症状的遗传突变与证候的生物学基础初探

基于中医信息学和表型组学思想的病-证生物学基础研究的理论和方法学框架,解读证候的遗传结构和疾病关联.挖掘中医信息学与表型组学的理论内涵,阐明中医学与表型组学之间具有相互借鉴的重要意义;从病-证关系这一难点问题入手,将证候视为一系列特定症状表型的组合,从理论与方法上探索中医信息学与表型组学的桥接点,结合文献证明这一方向的...     

FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异—基于荟萃分析的证据

目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章。本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型。其中男女比率为1∶1,平均年龄为(8.9±9.6)岁。利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pro253Arg)之间临床表型的差异。结果 87%的患者能检测到FGFR2基因上的Ser252Trp和Pro253Arg两个常见突变,低于之前报道的98%。其中伴发腭裂的频率,Ser252Trp突变约为Pro253Arg突变的2.3倍(55%vs 24%,P<0.001);Pro253Arg突变中Ⅲ型并指发生频率显著高于Ser252Trp突变(69%vs 29%,P<0.001);其他临床表型在两个突变中的差异不具有统计学意义。结论本研究通过整合1995年至2017年间的相关文献,发现Apert综合征中两个常见突变的发生频率可能存在一定程度的高估;两个突变之间的表型影响具有细微差异,两者相较,Ser252Trp突变者较常出现腭裂畸形,而Pro253Arg突变则会出现较为严重的并指畸形。