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目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。 相似文献
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哮喘的病因病机主要责之于脾、肺、肾三脏功能失调,致使留痰伏饮,遇外感而发。其发作期的治疗宜宣肺化痰平喘,缓解期的治疗宜调理肺、脾、肾三脏功能,化痰逐饮。肺俞、定喘、大椎是治疗小儿哮喘的常用穴位。肺俞穴不仅是邪气入侵肺脏的部位,也是反映病证,接受刺激,达到治疗作用的特殊穴位。肺俞穴能改善肺功能,具有调补肺气,补虚清热的功效,主治呼吸系统疾病及与气有关的疾病。肺俞穴在中医外治治疗小儿哮喘方面虽然积累了较丰富的经验但是仍然存在一些问题:外治法大部分治疗是建立在西医或中药治疗基础上的辅助治疗;虽然中医外治治疗哮喘的取穴以肺俞穴为主,但目前与其配穴的选择暂不统一。治疗小儿哮喘的科学性、规范性,以及穴位组方规律,直接关系到临床疗效的可靠性及稳定性问题,仍需进一步进行研究。 相似文献
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例1:女,51岁,咳嗽、咳痰、气短2天来诊.体检:体温38℃,血压15~11kPa.咽部充血,扁桃体无肿大;皮肤无黄染及皮疹,双肺底可闻及湿性罗音.诊断:饰内感染.给予5%葡萄糖300ml加双黄连粉3600mg(6支)静点,约15分钟,全身皮肤瘙痒,并可见大小不等、圆形、椭圆形及不规则形,界限清楚的粉红色皮疹.立即停止输液,肌注地塞米松10mg约30分钟后药疹逐渐消失,3小时后全部消失. 相似文献
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目的:观察麻杏石甘汤与银翘散联合加减治疗支气管肺炎患儿的临床疗效以及不良反应发生的情况等。方法:将我院2012年7月2013年8月收治的60例患有支气管肺炎的患儿采取随机数字法分成对照组与实验组各30例。对照组30例采用麻杏石甘汤进行治疗,实验组则以麻杏石甘汤联合银翘散加减进行治疗。分析比较两组患儿的肺部罗音、体温等各项症状的改善情况。结果:实验组肺炎患儿的各项症状改善情况明显好于对照组,体征消失的时间明显短于对照组,两组患儿的临床疗效差异明显,P<0.05。结论:支气管肺炎的治疗方法非常多,麻杏石甘汤联合银翘散加减疗法治疗效果比较好,优于单纯麻杏石甘汤疗法,症状消失时间明显缩短,疗效显著,具有较高的临床应用价值。 相似文献
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目的探讨难治性肺炎支原体肺炎的临床危险因素及其在早期诊断中的临床意义。方法回顾性分析2012年1月至2014年1月收治的142例肺炎支原体肺炎患儿的临床资料,比较30例难治性肺炎支原体肺炎及112例普通型肺炎支原体肺炎患儿临床资料的差异,并进行多因素Logistic回归分析。结果与普通型支原体肺炎相比,难治性支原体肺炎患儿的热程更长,肺外并发症、单侧肺部受累、肺部大片实变影的比例更高,中性粒细胞比例和C反应蛋白水平也更高(P均0.05)。Logistic回归分析显示,影像学表现为肺部大片实变影(OR=6.57,95%CI:2.10~20.56)、有肺外并发症(OR=11.66,95%CI:2.42~56.08)、CRP升高(OR=14.87,95%CI:2.67~82.79)为儿童难治性支原体肺炎的临床危险因素(P均0.01)。结论肺部影像学表现为大片实变影、C反应蛋白升高明显对早期难治性支原体肺炎的诊断具有一定的临床指导价值。 相似文献
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儿童肠易激综合征发病机制、诊断和治疗进展 总被引:2,自引:0,他引:2
IBS是一原因不明,以腹部不适或腹痛伴排便习惯改变为特征的慢性功能性肠病,目前尚无单一的发病机制能够解释其临床表现,可能与肠功能紊乱、内脏感觉异常、肠道炎症、社会心理等多因素相关。IBS可发生于各个年龄段,欧洲和北美发病率为10%~15%(罗马标准),按Manning和罗马Ⅱ标准,我国中小学生患病率分别为53.5%及20.2%,且随年龄增长有上升趋势,与性别无关。临床症状无特异性,个体差异很大,起病缓慢,病程迁延,症状反复,不影响生长发育,常见症状有腹痛、腹胀、排便习惯及大便性状改变,部分儿童尚有肠道外表现,目前诊断为罗马Ⅲ标准。治疗目的是消除患儿顾虑、改善症状,提高生活质量,常用治疗方法有心理、饮食和药物三方面,其中药物有抗痉挛、抗腹泻、导泻、促动力、调节内脏感觉及益生菌等药物。目前尚无一种方法或药物对所有患者有肯定的疗效,必须采取个体化和循序渐进的综合治疗,需进一步开展深入的研究。 相似文献
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目的:分析抗生素联合糖皮质激素治疗重症支原体肺炎患儿的临床疗效。方法选取2013年1月至2015年1月重症支原体肺炎患儿共130例。随机分为联合组和对照组,每组62例。2组均予以化痰、止咳及对症支持治疗,同时予以阿奇霉素10 mg· kg-1· d-1静脉滴注7 d。联合组在此基础上加用甲泼尼龙琥珀酸钠1 mg/kg,静脉滴注5 d。对比2组患儿临床症状消失时间及住院时间、治疗前和治疗14 d后的炎性指标、细胞免疫指标和临床疗效。结果联合组的咳嗽缓解时间、退热时间、肺部啰音消失时间和住院天数显著低于对照组( P <0.05)。2组患儿治疗后的中性粒细胞百分比、血沉及CRP显著低于治疗前( P <0.05);联合组治疗后的中性粒细胞百分比、血沉及CRP显著低于对照组( P <0.05)。联合组患儿治疗后的CD4+及CD4+/CD8+显著高于对照组,CD8+显著低于对照组( P <0.05)。联合组治疗后的总有效率,显著高于对照组( P <0.05)。结论抗生素联合糖皮质激素治疗重症支原体肺炎患儿可有效缩短病程,降低炎性反应,改善免疫功能,临床疗效可靠。 相似文献