容桂镇宫外孕流行病学调查

目的 探明容桂镇宫外孕的危险因素。方法 采用问卷调查的方式对本镇宫外孕163例和随机抽查的正常宫内妊娠167例进行流行病学调查，资料行单因素分析和多因素logistic回归分析。结果 多因素logistic回归分析显示本镇宫外孕发病与以下6个危险因素密切相关：性生活频率OR=14．882(95％C17．049～31．416)；盆腔炎史OR=49．771(95％C15．792～427．679)；年龄OR=2．027(95％C11．923—4．156)；性伴侣OR=35．411(95％C13．788—331．063)；流产次数OR=.538(95％C1．378～．768)；宫外孕认识OR=2．489(95％C11．192～5．194)。结论 容桂镇宫外孕发病的高危因素有盆腔炎史、性伴侣、宫外孕认识、性生活频率、年龄等，流产次数是保护因素。     

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS)筛查及产前诊断的实用价值.方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Frce-p-HCG药盒测定孕中期(15-2l周)妇女血清AFP、Free-β-HCG水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi-calc软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B超进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果:产前筛查2 689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例.结论:孕中期血清AFP、Free-p-HCG标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值.     

64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析

目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果 检出58例常见基因型：30例β⁰/β⁰,28例HbH CS(α^CSα/--^SEA);6例罕见基因型：3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α^3.7/--^SEA)复合β⁰/β⁰。表型分析显示,β⁰/β⁰患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β⁰/β⁰患者临床表型与β⁰     

广东省佛山市顺德区某街道大肠癌筛查结果分析

目的 对广东省佛山市顺德区容桂街道特定年龄组高危人群进行大肠癌筛查.方法 自2013年7月1日至2016年6月30日,本院对广东省佛山市顺德区容桂街道40～75岁常住居民,采用问卷调查和免疫法粪便潜血试验进行初步筛查,初筛阳性者行结肠镜检查,并对筛查结果进行分析.结果 初筛4016人,初筛应答率为50.1％,问卷调查者为3014人(75.05％),FOBT为1002人(24.95％),筛查结果阳性人数为702人,初筛阳性率17.48％.肠镜筛查顺应率为50.7％(356/702),肠镜病变总检出率为31.46％(112/356),结直肠癌检出率为1.69％ (6/356),其中乙状结肠癌2例(0.56％),乙状结肠早期癌2例(0.56％),直肠早期癌2例(0.56％),结直肠息肉88例(24.72％),其中76例(21.35％)为1级～3级腺瘤性息肉,12例(3.37％)为炎性息肉.结直肠炎15例(4.21％),结直肠黑变病3例(0.84％).结论 大肠癌筛查可以有效发现结直肠癌及癌前病变.     

广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究

目的：对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病（HbH病）进行基因分析．明确基因突变类型。方法：应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13．0对数据进行统计分析。结果：200例HbH病患儿检出104例缺失型HbH病,占52．0％,包括67例／--^SEA-α^3.7,36例--^SEA/-α^4.2,1例--^Thai／-α^3.7;非缺失型HbH病96例,占48．0％,包括86例--^SEA／α^CSα,8例--^SEA／α^QSα,1例--^Thai／α^CSα及1例--^SEA/α^△30α.红蛋白分析显示非缺失型HbH病患儿的HbH水平高于缺失型HbH病（P〈0．001）。结论：广西地区儿童HbH病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的HbH病,丰富了HbH病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。     

胎儿脐带血染色体检查结果分析

染色体异常是严重的先天性疾病,缺乏有效的治疗方法,是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一。产前诊断是预防染色体异常胎儿出生的主要手段。1资料与方法1.1资料来源2004~2006年来我院门诊、有产前诊断适应证的孕妇252例,年龄23~37岁。1.2标本收