云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

2013年广东省潮州市流行性感冒流行特征分析

目的：了解广东省潮州市2013年度流行性感冒流行特征及病毒流行株构成。方法采集监测哨点医院疑似流感样患者咽拭子标本,采用实时荧光 PCR（real-time RT-PCR）检测病毒核酸。结果全市流感检测哨点医院共采集标本830份,流感病毒核酸阳性为53份,阳性率为6.39％;其中新甲型 H1N1流感占49.06％（26／53）、乙型流感病毒占28.30％（15／53）、季节性流感病毒 H3亚型占22.64％（12／53）,未分离到季节性流感病毒H1。4月和12月为年度病毒检测高峰。病毒感染率以5～14岁组（14.12％）最高,与其它组比较存在统计学差异（P <0.05）。结论2013年度潮州市流感病毒优势株为新型甲型H1N1,全年有2个流行高峰,在4月和12月,主要发病人群为学龄前儿童和小学生。     

丙泊酚对肝癌细胞侵袭能力的影响

目的探讨丙泊酚对肝癌细胞株SMMC-7721侵袭特性和MMP-2、MMP-9的影响。方法不同浓度的丙泊酚处理SMMC-7721细胞,用Transwell小室模型测定SMMC-7721对细胞外基质Matrigel的侵袭力,明胶酶谱法检测培养上清液中MMP-2、MMP-9的变化。结果经过5μg/mL、10μg/mL、20μg/mL的丙泊酚处理后,SMMC-7721侵袭力均明显下调,培养上清液中MMP-2、MMP-9的含量也明显下降。结论丙泊酚可抑制肝癌细胞株SMMC-7721的体外侵袭力,同时明显降低SMMC-7721细胞分泌基质金属蛋白酶。     

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。     

癌前食管与食管鳞状细胞癌表达CD44及CD44v6的差异

目的通过免疫组化研究CD44及CD44v6在癌前食管及食管鳞状细胞癌中的表达情况,探讨其与食管鳞状细胞癌的关系及临床意义。方法收集潮州市中心医院病理科存档的食管病例蜡块(所有病例术前均未接受放、化疗)。采用免疫组化PV-9000二步法(非生物素)检测癌前食管63例,食管鳞状细胞癌140例。SPSS16.0统计软件分析实验结果。对于各组之间表达情况的数据统计采用多独立样本非参数检验:Kruskal-Wallis H检验;各组中两两比较采用两独立样本非参数检验:Kruskal-Wallis H检验的方法进行比较。结果 CD44及CD44v6在正常的鳞状上皮,只表达于上皮基底层3~5层细胞,随着上皮的增生,表达的细胞层数逐渐增加,在非典型增生的上皮则主要表达于有异型的上皮,而原位癌则几乎表达于上皮的全层。CD44及CD44v6在各种食管癌前病变组织与食管鳞状细胞癌中的表达均存在差异(均P<0.01),其中从正常食管组织及伴上皮增生但无细胞异型的食管组织至食管鳞状细胞癌之间,其表达强度逐渐增强,而从非典型增生及原位癌至食管鳞状细胞癌之间的表达强度逐渐减弱。结论 CD44及CD44v6在癌前食管及食管鳞状细胞癌中的表达差异,提示它们可能与食管鳞状细胞癌的发生及发展有关,为食管癌干细胞的进一步研究提供线索。     

赤道几内亚比奥科岛献血者的输血传播感染疾病血清流行学研究和风险因素评估

目的在比奥科岛上献血人群中开展一次输血传播感染疾病（transfusion—transmissibleinfections,TTIs）的血清流行病学调查。方法用金标法和ELISA对合格献血者血样进行4项输血传播感染疾病的检测,包括人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝型病毒（HBV）、丙型肝型病毒（HCV）、梅毒螺旋体（LUES）,同时用多元回归分析方法评估TTIs疾病的相关危险因素。结果在2937名献血者中HIV、HBV、HCV和梅毒螺旋体的感染率分别为7．83％（95％CI：6．85～8．80）、10．01％（95％CI：8．92～11．10）、3．71％（95％CI：3．03～4．39）和21．52％（95％CI：20．02～23．00）。多重混合感染的阳性率是6．30％（95％CI：5．42～7．18）。同时发现女性献血者的HIV和梅毒感染阳性率明显高于男性献血者（HIV：AOR=I．50,95％CI：1．10-2．04,P=0．010;梅毒：AOR=1．27,95％CI：1．02～1．58,P=0．034）。岛上的未规划居住区是艾滋病、乙肝和梅毒感染的显著危险因素（HIV：AOR=I．66,95％CI：1．04～2．66,P=-0．033;HBV：AOR=I．78,95％CI：1．11～2．83,P=-0．016;梅毒：AOR=I．73,95％CI：1．26-2．37,P=-0．001）。结论比奥科岛的献血人群中输血传播感染的阳性率极高,当地政府和卫生部门应采取更有效的干预措施来提高血液安全。     

赤道几内亚Bioko岛的恶性疟原虫多药抗性基因（pfMDR—1）的研究

目的对赤道几内亚Bioko岛上恶性疟原虫多药抗性基因（pfMDR-1）进行分析,为Bioko岛的疟疾防控和治疗提供依据。方法2012年雨季期间采集的恶性疟原虫感染患者样本151份,用巢式PCR技术特异性扩增N86Y、E130K、Y184F、$1034C、N1042D、V1109I、D1246Y耐药分子标记的pfMDR-1基因片段．然后进行测序分析。结果虫株中共发现了4种不同的单倍型：YEY／SNVD、NEF／SNVD、YEF／SNVD和NEY／SNVD。91．39％（138／151）的样本发现了耐药性位点突变,包括3．31％（5／151）的86Y．29．80％的184F．和58．29％（88／151）的双重突变86Y／184F。结论结果表明赤道几内亚Bioko岛上的恶性疟原虫株存在较高比例耐药基因突变和耐药复合基因突变,为当地的抗疟疾选用药物提供指导。     

SYBR GreenⅠ染料法定量PCR检测疟原虫感染及

目的评价一种可以快速定量检测疟原虫及虫种鉴别的荧光定量PCR法。方法将SYBR Green Ⅰ法与TaqMan探针法检测疟原虫进行比对,评价定量的准确性及方法的敏感度。以PCR-DNA测序法为金标准,评价SYBR Green Ⅰ法分型的准确性。结果两个方法的定量拷贝检测数无显著性差异(P>0.05)。SYBR Green Ⅰ法检测疟原虫的最低检测下限为1×102copy/mL至5×102copy/mL之间。与PCR-DNA测序法比较,SYBR Green Ⅰ法能准确的对感染的疟原虫虫种做准确的鉴定。结论 SYBR Green I染料法定量可同时进行人体疟原虫的定量检测和虫种鉴别,且成本低廉,操作简便快速,可以在疟疾的高发地区推广使用。     

赤道几内亚比奥科岛居民的镰型红细胞病的流行病学调查

目的了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点。方法在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查。用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析和PCR-DNA测序法对筛查阳性的标本进行基因型鉴定。结果赤道几内亚比奥科岛居民的SCD发生率为16.99%(176/1 036)。HRM法与PCR-DNA测序法具有较好的一致性(100%)。结论比奥科岛是SCD高发区,当地政府和卫生部门应采取有效的干预措施来减少这种疾病的危害。HRM法对SCD的鉴定准确性较高。     

2012年广东省潮州市中心医院细菌耐药性监测

目的了解广东省潮州市中心医院2012年临床分离菌株对常用抗菌药物的耐药性。方法采用WHONET5．6软件对2012年临床分离株进行药敏分析。结果2012年该院住院患者标本中分离出细菌2127株,其中革兰阳性菌686株,占32．3％,革兰阴性菌1441株,占67．7％。大肠埃希菌、金葡菌、克雷伯菌属、流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、肺炎链球菌、不动杆菌属、卡他莫拉菌、肠球菌属和凝固酶阴性葡萄球菌（CNS）,分别占15．3％、13．2％、11．0％、10．0％、9．0％、7．0％、5．8％、4．1％、3．4％和2．7％。药敏试验结果显示,大肠埃希菌和克雷伯菌属产ESBLs阳性率分别为50．3％（164／326）和31．6％（74／234）,未发现耐碳青霉烯类抗生素的肠杆菌科细菌。不动杆菌属对碳青霉烯类抗生素耐药率为48．8％（60／123）。铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别18．8％（36／192）和10．9％（21／192）。金葡菌和CNS中甲氧西林耐药株（MR—SA和MRCNS）分别占64．0％（180／281）和72．4％（42／58）。青霉素耐药肺炎链球菌（PRSP）检出率为5．4％（8／148）。流感嗜血杆菌和卡他莫拉菌产口内酰胺酶阳性率分别为9．9％（21／212）和99．7％（85／87）。结论定期进行细菌耐药性监测有助于了解医院细菌耐药性的变迁,为临床经验用药提供依据,对加强抗菌药物合理应用的监督和管理起到积极的作用。