1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测１１３０例遗传咨询病例的染色体，发现异常核型１５７例，占１３．９％；染色体异态性；ｉｎｖ（９）（９ｈ）１４例，６ｐｈ＾＋１个家系，ｐｓｕ ｄｉｃ６例，分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析：生育异常６１２例，异常核型占其２．９％；男性性征异常１９５例，异常２１．５％；女性性征异常６４例，异常４３．８％；先天畸形或智力低下１７８例，异常２７．０％；家系调查８１例，异常２５．９％。     

石棉诱导短期培养的人类间皮细胞的染色体畸变特征

抽取4例充血性心衰的女性病人的胸膜积液,作间皮细胞短期培养,分别加入青石棉、白石棉和棕石棉,最终浓度均为0.01mg/ml,培养48小时后换新鲜培养液;并设对照组。结果:加过石棉后培养5～9天引起间皮细胞染色体数目和/或结构的异常显著增加,培养10天后细胞逐渐停止生长。染色体数目的变异在近二倍体范围内,有超二     

先天性心脏病与遗传

先天性心脏病与遗传杨振东综述徐大地李修琪审校（郧阳医学院葛洲坝临床学院儿科宜昌４４３００２）先天性心脏畸形在史前人类的遗骸中已有发现，公元前七世纪巴比仑的粘土书版就曾记载了人的心脏畸形。先天性心脏病在活产婴中的发生率约为１０％～４５％［１］，为人类常...     

inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

患者　女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论　本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…     

四例常染色体平衡易位伴流产或不育

四例常染色体平衡易位伴流产或不育张蔚李修琪例１女，３４岁。婚后流产３次，均于孕５６天；曾用药保胎，但无效。夫妇俩表型正常。患者之母孕６次产６次，无流产史；同胞五兄弟姐妹均生育正常子代，其一嫂一姐有流产史。患者外周血染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；６）...     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9％;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph~+1个家系,psu dic 6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9％;男性性征异常195例,异常21.5％;女性性征异常64例,异常43.8％;先天畸形或智力低下178例,异常27.0％;家系调查81例,异常25.9％。     

儿童期急性非淋巴性白血病的细胞遗传学

121例儿童急性非淋巴性白血病(AN-LL)骨髓染色体G带分析的结果:21%(25例)正常,79%(96例)染色体畸变,其中62%有重复出现的结构异常。在染色体数目畸变中大多(71例)为假二倍体,仅3例为大于50的超二倍体;见有7例8三体、5例21三体、5例22三体、3例X单体、3例无Y、3例12三体、3例4三体、2例X三体,4例X和Y丢失中伴有t(8;21),8例亚二倍体中3例性染色体丢失、3例-7。染色体异常与白血病的FAB亚类之间的关系:(1)     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

XO/XY型Turner综合征——两例报道

Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数为X单体(45,XO)或嵌合体(XO/XX),部分为X染色体结构畸变。XO/XY嵌合体者在Turner综合征中并不多见。本文报道此型两例并讨论Turner综合征的主要临床表现,X染色体在性分化中的作用,X单体的发病原理,表现型与基因型的关系,X单体和XO/XO嵌合体的细胞学来源以及对病人的处理等问题。     

雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征

目的－探讨完全型雄素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理,并研究雄激素受体（androgen receptor,AR)结构,功能及其与临床表现的关系。方法 用银染聚合酶链反应－单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法,对1例完全型AIS患者AR基因外显子B－H分别进行了研究。结果 外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位,经测序,突变发生在内含子5与外显子F交界处G^3346→T,结论 为首例发现的AR基因剪接受点突变,GU－AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要。