帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析

目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法 收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果 PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。     

Marinesco-Sj?gren综合征研究进展

Marinesco-Sj?gren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征, 是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述, 以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平, 减少对该病的漏诊误诊。     

帕金森病患者血清代谢组学初步研究

目的 初步筛选出可能用于帕金森病临床诊断的潜在生物标志物,为探索帕金森病潜在的发病机理提供参考依据。方法 采用以液相色谱-质谱联用(LC-MS)技术为平台的综合代谢组学研究手段,对30名帕金森病人及15名健康人群的血清样本开展综合的非靶向代谢组学分析。结果 在帕金森病组与健康对照组的对比中,筛选出30个差异代谢物,这些差异代谢物主要涉及8条关键代谢通路。结论 帕金森病患者与健康对照组的代谢谱存在显著差异,初步确定了30个可能与帕金森病发生发展相关的潜在生物标志物。     

肝豆状核变性家系ATP7B基因错义和同义突变

目的 通过第二代DNA测序技术,对以“头部不自主抖动”为首发症状的成人肝豆状核变性患者家系内ATP7B致病基因特点及候选突变位点进行分析,探讨错义和同义突变的临床意义。方法 采用第二代DNA测序技术,检测先证者及其家系其他成员ATP7B基因序列。结果 先证者ATP7B基因存在Exon8 c.2333G>T p.(Arg778Leu)错义杂合突变、Exon14 c.3243G>A p.(Glu1081=)同义杂合突变(参考序列NM＿000053.3),其小妹存在相同突变;先证者女儿基因检测提示：Exon14 c.3243G>A p.(Glu1081=)同义杂合突变(参考序列NM＿000053.3),其儿子及大妹存在相同突变位点;患者母亲基因检测提示：Exon8 c.2333G>T p.(Arg778Leu)错义杂合突变,与患者弟弟存在相同突变;生物信息学分析结果表明,突变位点c.2333G>T p.(Arg778Leu)致病,并同时存在c.3243G>A p.(Glu1081=)同义突变。结论 c.3243G>A同义突变影响mRNA的剪接,导致外...     

双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症

唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病, 患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识, 提高诊疗手段。先证者为16岁男性, 主要症状为间断性四肢不自主抖动2年, 伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似, 但总体表现较轻。全外显子测序结果显示, 2例患者均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.803A>G(p.Y268C)复合杂合突变, 分别来自其表型正常的母亲和父亲。