自控间歇式电刺激仪在压力性及急迫性尿失禁治疗中的应用

尿失 禁类 型 可分 为 压力 性 (SUI)、急 迫性 (urge)或 混 合性 (M UI)。45～60岁 妇女 约 20%妇 女有 尿 失 禁 ;而 60岁 以 上妇 女 发 生 率 增到 30%～35%。 为 了 解 电 刺 激 盆 底 肌 肉 治 疗 妇 女 SU I或 M UI尿 失 禁 (急 迫 性 尿 失 禁 和 膀 胱 周 围 炎 )的 安 全 性 和 有 效 性 , 采 用 新 型 便 携 式 电 刺 激 仪 (M iniaturo,Biocontrol/ M edicalInc,Yehud,Israel)进 行 研 究 ,该 仪 可 产 生 不 同 的 针 对 性 刺 激方 式,电刺 激 强度 也可 以 根据 患者 的 感觉 来调 整 。 23例满足条 …     

采用MALDI-TOF MS和全基因组测序鉴定和分析动弯杆菌属及其亲缘关系北大核心CSCD

目的用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术结合16S rRNA基因测序鉴定动弯杆菌,并通过全基因组测序分析动弯杆菌的耐药基因及该菌属种间亲缘关系。方法将65例细菌性阴道病（bacterial vaginosis,BV）患者的阴道分泌物标本厌氧培养获得25株动弯杆菌,采用MALDI-TOF MS及16S rRNA基因测序鉴定细菌种属,并提取细菌全基因组DNA进行二代测序,测序后得到的原始数据根据SPAdes软件进行拼接组装,并与ARGD耐药基因库比对得到这些细菌含有的获得性耐药基因,最后通过Harvest软件对所有菌株进行核心基因组多样性比较,构建进化树。结果采用MALDI-TOF MS鉴定动弯杆菌属仅能获得柯氏动弯杆菌的鉴定结果;采用16S rRNA基因测序能将动弯杆菌属菌株区分为柯氏动弯杆菌和羞怯动弯杆菌;全基因组分析显示动弯杆菌主要含有四环素耐药基因tet（o）及大环内酯类耐药基因erm（x）,其中tet（o）基因的检出率为84.7%,erm（x）基因的检出率为61.5%;动弯杆菌属两个种内亲缘关系相近,种间亲缘关系甚远。结论本实验结果表明目前MALDI-TOF MS不能鉴定出动弯杆菌属中的羞怯动弯杆菌;动弯杆菌对四环素类及大环内酯类抗生素具有潜在的耐药性;动弯杆菌在种内进化缓慢,暂无新种出现的趋势。     

羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2).ish der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)(X/Ypter-,DXZ1+,DYZ1+)mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.

Abstract：

Objective To analyze the aberrant der(X) chromosome using conventional and molecular cytogenetic approaches in a fetus of second trimester and to discuss its clinical effect. Methods Conventional cytogenetic procedures (GTG and CBG banding) were performed on cultured amniotic fluid cells. Threecolor fluorescence in situ hybridization (FISH) consisting of X chromosome enumeration probes(CEPX),CEPY and Tel Xp/Yp was further performed to study the aberrant der(X) chromosome. Results Der(X)was a rare X/Y translocation. The final karyotypes of the fetus was designated as: 46, X, der (X) t (X ; Y)(p22.3;q11. 2).ishder(X)t(X;Y)(p22.3;q11. 2)(X/Ypter-, DXZ1+, DYZ1+)mat. Conclusion The combination of FISH and conventional cytogenetic techniques is a powerful tool to determine derivative chromosome and to offer an accurate genetic counseling. Identification of Xp; Yq rearrangement can help estimate the risk of fetus abnormalities and give a more precise prognosis.     

评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.

Abstract：

Objective To evaluate multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay detection in analysis of chromosome 22q11.2 microdeletion. Methods Between March 2008 and September 2009, thirty-two patients including 10 males and 16 females aged between years (3.6±3.1) were selected and evaluated by history, physical examination and medical records. Of these patients, sixteen patients who were previous diagnostic as 22q11.2 microdeletion were in positive control group, the other 16 healthy children were in negative control group. All the patients were detected by MLPA and fluorescence in situ hybridization (FISH) for the presence of a 22q1 1.2 microdeletion after informed consent. Diagnostic efficacy was assessed by sensitivity, specificity and Kappa analysis. Results We have applied the two assays of detection of chromosome 22q11.2 microdeletion in 32 patients. Sixteen patients in positive control group were found to have a 22q11. 2 deletion and, with the deletion size of 3-Mb. However, as expected,chromosome 22q11.2 deletion was not found in negative control group. The MLPA results were in good agreement with that by FISH. Therefore, MLPA has high sensitivity and specificity. Conclusion MLPA is a rapid, reliable, high-throughput and relatively economical alternative to FISH technology for the diagnosis of 22q11.2 microdeletion. It can provide reliable and helpful information for clinical diagnosis of 22q11.2 microdeletion syndrome.     

RDW-CV、PDW及NLR与复发性流产的相关性

目的观察复发性流产(RSA)患者红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血小板分布宽度(PDW)及中性粒细胞淋巴细胞比率(NLR)的变化及临床意义。方法选取780例RSA患者及1 412例健康者外周血,分别检测红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白含量(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、RDW-CV、血小板计数(PLT)、血小板比容(PCT)、PDW、中性粒细胞(Neu)及淋巴细胞(Lym),并计算Neu与Lum比值(NLR),分析RDW-CV、PDW及NLR在RSA患者中的变化及临床意义。结果 RSA组及健康人对照组RBC、HCT、Hb、MCV、MCH及MCHC差异无统计学意义(P0.05)。与健康人对照组比较,RSA组RDW-CV、PDW、Neu及NLR升高(P均0.01),PCT、PLT及Lym降低(P均0.01)。RDW-CV≥12.5%发生RSA风险是12.5%发生RSA风险的3.06倍(χ2=130,P0.01,OR=3.06,95%CI:2.52~3.72)。PDW≥15.75%发生RSA风险是15.75%发生RSA风险的12.29倍(χ2=647,P0.01,OR=12.29,95%CI:9.98~15.14)。NLR≥1.788发生RSA风险是1.788发生RSA风险的3.96倍(χ2=216,P0.01,OR=3.96,95%CI:3.28~4.78)。结论 RSA组RDW-CV、PDW及NLR升高,RDW-CV、PDW及NLR升高可能预示RSA发病的风险增加。     

妊娠期妇女血清甘胆酸与血脂水平相关性研究

目的:探讨妊娠期妇女肝内胆汁淤积症(ICP)的发病率及甘胆酸(CG)与血脂、碱性磷酸酶(ALP)水平的相关性。方法:采用放射免疫分析检测甘胆酸,用酶法测定血脂,速率法测定ALP。结果:2040例妊娠期妇女中有18.5%CG值升高,其中有2.8%可确诊为ICP。ICP患者与正常妊娠组相比,TG、CHOL、LDL、ALP均明显升高,而HDL则略降低。结论:ICP为妊娠期常见并发症,应将CG作为常规产前检查项目。ICP患者结合分析其血脂、ALP水平,有助于病情判断。     

658例产后出血病例分析

目的:探讨不同产后出血量患者的妊娠结局、干预措施及输血情况。方法:回顾性分析我院2010年1月至2014年12月期间产后出血的658例患者的临床资料,并根据出血量1500 ml、1500~2500 ml、≥2500 ml进行分组分析。比较不同产后出血量患者的妊娠结局、干预措施及输血情况。结果:1500 ml组、1500~2500 ml组、≥2500 ml组3组产妇弥散性血管内凝血(DIC)、失血性休克、肺损伤的发生率比较差异有统计学意义(P0.01)。73例因保守措施难以控制而采取了子宫切除术的患者,其出血量中位数达4000 ml。出血量≥2500 ml采取子宫切除的比例显著高于出血量小的组(χ2=123.1,P0.05)。子宫切除组瘢痕子宫、凶险性前置胎盘及羊水栓塞的比例显著高于保守治疗止血组(P0.01)。接受输血治疗者中按治疗单位计算输注红细胞悬液∶新鲜冰冻血浆平均数为1∶1.15。结论:对产后出血量进行临床分级,将有助于指导治疗方案、把握治疗时机。针对产科出血特点,需进一步规范产后出血的输血管理。     

白色念珠菌对氟康唑耐药机制研究进展

白色念珠菌是人体重要的机会性致病原，在免疫缺陷背景下大量使用氟康唑易导致白色念珠菌耐药株出现。多种分子机制参与白色念珠菌对氟康唑耐药的形成：药物作用靶酶的生物合成途径变化、靶酶编码基因的突变和／或过度表达、膜外排泵基因的表达增加及其他耐药基因的差异表达等。另外，耐药发生也与染色体改变以及白色念珠菌在局部形成生物小境有关。     

一例嵌合型18三体少精子症患者精染色体分析及植入前遗传学诊断

目的 分析1例嵌合型18三体少精子患者精子18、X、Y染色体数目畸变并进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic djagnosis,PGD).方法 采用G带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridjzation,FISH)对中期分裂相进行分析,应用三色探针CEP18、CEPY、Tel Xq/Yq对患者精子进行FISH分析,同时以1名染色体正常男性的正常精液作为对照,并对嵌合型18三体患者进行PGD.结果 患者精子18二体率、性染色体二体率和二倍体率分别为0.63%、0.94%和0.87%,与对照组相比(0.16%、0.35%、0.31%)差异有统计学意义.患者进行1个PGD周期的治疗、活检4个胚胎,移植正常的XY1818、XX1818各1胚胎后获得临床妊娠.结论 精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断,FISH-PGD可有效地应用于嵌合型18三体的植入前遗传学诊断.