研究盐酸利托君用于产科先兆早产孕妇的临床效果

目的：研究在先兆早产孕妇中应用盐酸利托君的价值。方法：选取我院收治的80例先兆早产孕妇进行分组研究,结合临床随机表法分为观察组与对照组,观察组与对照组分别使用盐酸利托君与硫酸镁进行治疗,对比两组治疗有效率、延长孕期时间、产后出血量和新生儿Apgar评分。结果：观察组的治疗有效率是95.0%,对照组的治疗有效率是80.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）;两组延长孕期时间、产后出血量和新生儿Apgar评分比较,差异均有统计学意义（P均＜0.05）。结论：在先兆早产的治疗中,盐酸利托君能够有效地提高有效率,延长孕期时间,减少产后出血量,并能够改善新生儿Apgar评分,可推广。     

NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠关联性研究

目的研究NEDD4基因多态性与瘢痕妊娠的关联性。方法选择2018-01～2019-09在该院就诊的40例孕妇为研究对象,根据超声结果分为瘢痕妊娠组和非瘢痕妊娠组,每组20例。抽取肘静脉血,提取DNA样本。对NEDD4基因的rs2271289、rs2303579、rs10518830位点进行测序。比较两组基因型及等位基因频率。结果 rs2271289位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(P 0. 05);与rs2271289位点TT基因型相比,CC基因型是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=24. 00,95%CI:1. 74～330. 80);与rs2271289位点T等位基因相比,C等位基因是促进瘢痕妊娠发生的危险因素(OR=3. 12,95%CI:1. 25～7. 78)。rs2303579和rs10518830位点的基因型及等位基因频率在两组间比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 NEDD4基因rs2271289位点的CC基因型及C等位基因可能是促进瘢痕妊娠发生的危险因素。     

基层医院一例孕11周拟诊Patau综合征疑难病历产前诊断分析及规范产前诊断思考

目的 通过查找 １ 例孕 １１ ＋３周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学 之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分 析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、ＱＦ－ＰＣＲ 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检 查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、 遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 ７ 号染色体和 １３ 号染 色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检 测ꎬ患胎存在 ７ｑ３３ｑ３６.３ 区段检出 ２２.３１Ｍｂ 缺失ꎻ染色体 １３ｑ３１.１ｑ３４ 区段检出 ３２.７２Ｍｂ 重复ꎬ属于易位型 Ｐａｔａｕ 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 １３ 三体综合征表型ꎬ符合临床判 断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴 道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行 相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核 型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ     

胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系。方法:选取2016年7月至2018年3月期间在清远市人民医院接受系统性产前检查的110例单胎妊娠胎儿作为研究对象,根据胎儿NT测量结果将胎儿分为NT正常组(NT厚度2.5 mm)和NT增厚组(NT厚度≥2.5 mm),均对两组胎儿进行染色体检查,比较两组胎儿的染色体异常检出率。再将增厚组胎儿根据NT增厚的程度分为A组(NT厚度为2.5~5.0 mm)和B组(NT厚度5 mm)两个亚组,比较两个亚组胎儿的染色体异常检出率。结果:增厚组胎儿的染色体异常检出率为47.37%,高于NT正常组胎儿的16.48%,组间比较,差异具有统计学意义(P0.05)。NT增厚组中,A组胎儿的染色体异常检出率为18.18%,B组胎儿的87.50%,组间比较,差异具有统计学意义(P0.05),胎儿染色体异常核型以21三体为主。结论:胎儿染色体异常的发病风险会随着孕早期NT增厚程度的增加而增加,提示可将孕早期NT检查结果作为评估是否需要接受胎儿染色体异常筛查的重要指标之一。     

小头畸形遗传学诊断研究

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊, 产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例, 行染色体核型分析和(或)CMA检测, 对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测, 再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析, 将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中, 3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周～出生后7岁;诊断时头围18.3～42.5 cm(-7SD～-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析, 结果均未见异常;8例患儿行CMA检测, 检出异常1例, 异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测, 2例检出可能致病性基因, 致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,...