湖北钟祥市先天畸形及遗传性疾病整群抽样调查分析

湖北省钟祥市先天畸形及遗传病整群抽样调查８７９４０人，查出遗传性疾病６６种，总患病率为２２．１４‰，男患病率为２３．６２‰，女患病率为２０．６１‰。性别患病率及疾病谱差别有显著意义。     

MDS患者P15基因高度甲基化的研究

目的 :研究P15基因通过甲基化失活在骨髓增生异常综合征 (MDS)发病中的作用。方法 :用甲基化敏感的限制性核酸内切酶消化 ,结合聚合酶链反应 (PCR)技术。结果 :2 0例MDS患者中发现有 9例 (45 % )存在P15基因高度甲基化 ,且多为高危MDS (RAEB、RAEB_t) (P <0 .0 5 )。结论 :P15基因可通过甲基化而失活 ,可能与部分MDS的发生及发展有关。     

多发性骨髓瘤浆细胞核中AgNOR检测的临床意义

为研究多发性骨髓瘤（MM）与反应性浆细胞增多症（RP）、MMIB与MMNA以及MM治疗前后的骨髓浆细胞嗜银蛋白染色（AgNOR）形态颗粒数量的变化,用AgNOR技术．测定各级AgNOR形态及颗粒数量。结果显示,AgNOR形态在MM组中有单一型、弥漫型、聚集型、核仁形,在RP组中只有单一型,AgNOR颗粒均数在MM组中为6．21±4．12,RP组为202±063,两组间有非常显著性差异（P＜0．001）;MMⅢB和ⅢA组,形态及颗粒均数无差异。17例MM治疗前、后各种形态中颗粒比较差别有显著性（P＜0．001）。提示骨髓中浆细胞AgNOR形态及颗粒数量对鉴别良、恶性浆细胞具有一定临床意义,同时也证实了AgNOR法对了解MM中浆细胞增殖水平及预后是一个简单有效的参考指标。     

血管内皮生长因子在恶性血液病中的研究进展

血管生成在许多恶性血液病发生、发展等机理中起非常重要的作用，各种类型的白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤(MM)等骨髓组织血管数目增加，血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)的水平增高，而且与疾病的发生、预后以及分期有关，本文拟就血管形成过程中起重要作用的血管内皮生长因子(VEGF)与恶性血液病之间的关系作一综述。……     

肝炎相关性再生障碍性贫血3例

肝炎相关性再生障碍性贫血(hepatitis-associated aplastic anemia,HAA)是病毒性肝炎的一种少见的严重并发症,病人往往病情重,进展快,预后凶险.为提高对本病的认识,争取早期合理治疗,改善预后,现将确诊的HAA 3例报告如下.     

海蓝组织细胞增生症临床及遗传方式的探讨

本文通过海蓝组织细胞(SBH)增生症一个家系的调查,发现6位患者。对 SBH 进行了细胞化学染色分析,还进行了光镜、位相显微镜荧光显微镜、透射及扫描电镜观察.认为 SBH 增生症的临床表现由 SBH 广泛全身浸润引起,并提出应与反应性 SBH 增生症鉴别.本家系遗传方式为常染色体显性遗传,和其它学者报告不同.     

糖皮质激素在血液疾病中的应用

肾上腺糖皮质激素 (简称糖皮质激素 )作为免疫抑制剂是治疗血液病的一个重要手段。现就该激素在血液病中的应用简述如下。1 　糖皮质激素的生理和对造血系统的作用1 .1 　糖皮质激素的生理　糖皮质激素是由肾上腺皮质束状带细胞合成和分泌的 ,正常人体肾上腺皮质每天分泌皮质醇 5～ 30ｍｇ ,其血浆浓度昼夜不同 ,以清晨最高 ,午夜最低。人工合成的糖皮质激素强的松、地塞米松、甲基强的松龙等因疗效好、副作用少已在临床广泛应用。由于他们生物半衰期限的不同 ,可分为短效、中效和长效激素 ,供临床需要进行选择。1 .2 　对造血系统的作用1)…     

范可尼贫血患者FANCA突变子的构建及其功能

目的研究范可尼贫血（FA）患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能。方法用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研究对象，分别提取其细胞总蛋白、细胞胞质蛋白和细胞核蛋白，用Westernblot法分析FANCA蛋白的表达及其在细胞胞质和细胞核内的分布，对1例有FANCA截短型蛋白表达的FA患者，构建了质粒突变子并用哺乳动物细胞双杂交方法检测FANCA基因突变子（外显子5缺失）与FANCG蛋白的相互作用。结果用兔抗人抗体检测时，3例FA-A患者均无FANCA蛋白的表达，而用鼠抗人抗体检测时，有1例患者可检测到截短型FANCA蛋白表达，但此截短型FANCA蛋白不能从细胞胞质转运到细胞核，也不能在哺乳动物细胞双杂交系统中与FANCG蛋白相互作用。结论3例FA-A患者中，2例无FANCA蛋白表达，1例可表达截短型FANCA蛋白，但无正常FANCA蛋白功能，进一步证实其FANCA基因突变为致病性病理突变，FANCA基因外显子5参与了与FANCG的相互作用。     

多发性骨髓瘤漏诊17例临床分析

本文通过17例MM漏诊的临床分析,指出MM起病缓慢隐匿、病变部位局限多发,且常被风湿、感染、贫血等夹杂症掩盖。提出MM诊断线索,应与高球蛋白血症、骨转移癌等鉴别。     

12例播散型组织胞浆菌病病原学调查

目的　调查湖北地区播散型组织胞浆菌病 (PDH)的流行情况。方法　将分布在湖北省 8地市 12例原诊断为黑热病患者的骨髓片重新镜检 ,部分患者外周血及骨髓制片镜检 ;骨髓、外周血及肝脾组织接种梅里埃双相培养基 (MLI) ,获单个菌落后转种BHIB、SDA、CMA培养基置 2 5℃和35℃孵育。将骨髓、外周血或分离培养的酵母相组织胞浆菌 (H·cap)制成浓菌液腹腔接种昆明种小鼠和裸鼠 ,待其发病后取其脾组织镜检及培养 ,观察其特征。用菌丝相和酵母相H·cap接种尿素酶(URE)、明胶 (GEL) 2 5℃和 35℃培养 ;采用组织胞浆菌素皮下注射患者 ,观察反应 ;应用两性霉素B(AmB)治疗。结果　 12例患者骨髓片中单核 巨噬细胞内未见桑葚状细胞团、腊肠状细胞 ,1例发现杜利体 ,11例真菌孢子的胞浆中无动基体 ,未发现横隔 ;H·cap的URE反应阳性 ,不液化GEL ,2 5℃孵育时为菌丝相 ,未见帚状枝及孢子链 ,发现特征性齿轮状大分生孢子 ,不产生红色色素 ;35℃孵育时为酵母相 ,未见腊肠状孢子及横隔 ,镜下可见酵母相孢子。昆明种小鼠和裸鼠的脾组织可分离培养出H·cap ,其与马尔尼菲青霉菌、杜波伊斯胞浆菌等双相型真菌的菌丝相和酵母相菌落特征、镜下形态及生化反应有不同特点。结论　湖北地区有PDH的散发流行 ,且东南部发现率高于西