地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价

目的：分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义。方法：对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析。结果：红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85．39％、81．72％及79．80％、78．95％。红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97．33％和63．00％,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69．78％和95．75％。结论：在地贫的诊断试验申,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性。     

分侧肾小球滤过率评估动脉粥样硬化性单侧肾动脉狭窄经皮肾动脉支架植入术效果分析

【摘要】 目的 评价分侧肾小球滤过率（GFR）评估动脉粥样硬化性单侧肾动脉狭窄经皮肾动脉支架植入术（PTRAS）效果的作用。方法 选择2014年7月至2019年7月在上海瑞金医院接受PTRAS治疗的64例动脉粥样硬化所致肾动脉狭窄患者。术前、术后12个月检测患者肾功能,血压水平,99mTc-乙二胺四乙酸（EDTA）检测分侧GFR,比较术前、术后患者血压水平、服用降压药种类、肾小球滤过率估计值（eGFR）及分侧GFR等变化。 结果 PTRAS术前患者患侧GFR显著低于健侧（P=0.002）,术后12个月患侧GFR与健侧差异无统计学意义（P＞0.05）。术后12个月,患者收缩压、舒张压与术前相比均显著下降（P＜0.001,P=0.003）,但降压药种类、eGFR较术前差异均无统计学意义（P＞0.05）,患侧GFR较术前显著改善（P=0.001）。 结论 PTRAS可提高动脉粥样硬化性肾动脉狭窄患者患侧GFR,分侧GFR下降可作为行PTRAS术指征之一。     

红细胞免疫及细胞免疫指标与心力衰竭严重程度的关系分析

目的探讨红细胞免疫及细胞免疫指标与心力衰竭严重程度的关系,为其干预提供依据。方法选取2011年11月～2013年11月于本院进行诊治的74例心力衰竭患者为观察组,同期于本院进行体检的健康者74例为对照组,将两组研究对象的红细胞免疫及细胞免疫指标检测水平进行统计比较,将心力衰竭患者中不同心功能分级者的红细胞免疫及细胞免疫指标检测水平进行比较,并以Logistic分析处理检测水平与本病之间的关系。结果观察组红细胞免疫及细胞免疫指标均明显低于对照组,心力衰竭患者中不同心功能分级者的检测水平也存在明显差异,经Logistic分析处理显示上述检测指标水平均与本病有密切关系,P〈0．05差异有统计学意义。结论心力衰竭患者的红细胞免疫及细胞免疫指标处于较差状态,且不同严重程度者的检测水平存在显著差异,其间均存在密切关系。     

LDL-C/HDL-C与冠状动脉病变程度的相关性研究

目的 探讨血脂与冠状动脉病变程度的相关性。方法 选择2005至2011年共4 751例经冠状动脉造影的住院患者,根据冠脉造影结果分为2组,冠脉狭窄≥50%为冠心病组（n=3 402）,冠脉狭窄<50%为对照组（n=1 349）。冠心病组根据病变血管支数分为1支病变、2支病变、3支及3支以上病变3个亚组。测定患者的血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,计算LDL-C/HDL-C比值。比较上述指标在各组间的差异,并采用Spearman相关分析研究LDL-C/HDL-C比值与冠状动脉病变程度之间的关系,用多元逐步logistic回归分析确定冠心病的危险因素。结果 与对照组比较,冠心病组TG、TC、LDL-C水平及LDL-C/HDL-C比值升高,HDL-C水平降低,差异均有统计学意义（P<0.01）;在冠心病组中,随着冠状动脉病变支数的增加,LDL-C/HDL-C比值逐渐升高（P<0.001）,冠状动脉病变支数与LDL-C/HDL-C比值呈正相关（R=0.25,P<0.01）;多元logistic回归分析显示高LDL-C/HDL-C比值为冠心病的独立危险因素。结论 LDL-C/HDL-C比值是冠心病的独立危险因素,且与冠状动脉病变程度呈正相关。     

RAGE、sRAGE与冠心病的关系

晚期糖基化终产物受体(RAGE)属于细胞表面分子免疫球蛋白超家族中的一个成员,可与多种配体结合后影响细胞内信号转导、刺激细胞因子释放等从而发挥其生物学效应,与炎症和冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)密切相关。仅有胞外区的RAGE称可溶性晚期糖基化终产物受体(sRAGE),可阻断配体与RAGE结合,抑制RAGE的作用。     

1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变导致形成ABx亚型

目的既往在中国人群中发现的1,3-D-半乳糖基转移酶p.Arg187Cys突变个体表型为正常B型,本文探究该突变导致AB亚型的可能分子机制。方法利用免疫血清学方法鉴定一名中国籍个体的血型血清型,PCR方法扩增ABO基因增强子、启动子和所有7个外显子及其侧翼序列,并对扩增产物进行测序分析;采用Chimira软件构建3D分子模型,就突变对1,3-D-半乳糖基转移酶结构的影响进行预测。结果经血清学方法鉴定为ABx亚型。对ABO基因测序显示,该健康个体为A1.02/B.03基因型;仅在B等位基因第7外显子检出c.559C>T(p.Arg187Cys)突变,ABO基因其余位点未见突变。3D分子模型分析提示p.Arg187Cys突变改变了1,3-D-半乳糖基转移酶局部的氢键网络,可能因此导致酶活性下降;在与A基因共表达时,在1,3-N-乙酰氨基半乳糖转移酶的竞争作用下表现出弱B表型。结论ABO*B基因c.559C>T突变通过减弱1,3-D-半乳糖基转移酶的活性以及ABO*A基因产物的竞争作用而导致形成ABx亚型。