肿瘤坏死因子β基因多态性在中国汉族SLE病人中的分布特点及与不同人种的比较研究

目的 :探讨中国江苏地区汉族人群TNFβ基因多态性在SLE病人中分布特点 ,并与不同人种进行比较研究。 方法 :收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体及 6 6例SLE病人的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP) ,分析TNFβ基因的多态性。 结果 :中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义 ;中国汉族健康个体TNFβ 1等位基因频率明显高于白种健康个体 ;SLE病人TNFβ 2基因频率较正常人明显升高 (SLE病人 6 7 4% ,正常人 5 5 1% ,P <0 0 5 ,R =1 6 8) ;中国汉族SLE病人与白种SLE病人TNFβ基因频率差异无统计学意义。 结论 :TNFβ等位基因频率在正常人分布具有种族差异 ,但在SLE病人分布无种族差异。     

卡托普利与慢心律治疗老年心衰伴无症状室早51例对比观察

卡托普利与慢心律治疗老年心衰伴无症状室早５１例对比观察张冬雷周安华储应虹王仲和江苏油田总医院（２２５２６１复杂性室性心律失常是充血性心衰病人（ＣＨＦ）心源性猝死的独立危险因素［１］。但无选择性地应用抗心律失常药物治疗ＣＨＦ伴无症状室早病人能否获益［２...     

快速检测视网膜色素变性视紫红质基因的方法学研究

建立高盐沉淀法提取视紫红质（RHO）基因DNA方法,并进行序列检测,结果显示正常人RHO第5外显子基因序列与Nathans-Hogness报道的基因序列一致,核苷酸同源性达100％。该法与经典酚提取法相比,检测敏感性和特异相当,而且操作简便,时间缩短数个小时,成本降低50％,无环境污染,可作为经典酚提取法的替代方法在一般实验室开展。     

非霍奇金淋巴瘤患儿增殖诱导配体及其受体mRNA水平的定量测定

目的采用实时荧光定量聚合酶链反应(RFQ-PCR)技术分析非霍奇金淋巴瘤(NHL)患儿外周血增殖诱导配体(APRIL)及其受体mRNA水平。方法在APRIL及其受体基因的高保守区设计相应引物和荧光探针,实时检测PCR产物的荧光强度,根据标准品建立的标准曲线,由软件自动计算出待测样本中靶基因中APRIL和B细胞成熟抗原(BCMA)水平,并以靶基因和内参β2微球蛋白(β2M)mRNA水平的比值作为评价靶基因表达水平的指标。结果RFQ-PCR检测靶基因mRNA水平的线性范围为10-109ng/L,批内和批间重复性测定的变异系数(cv)分别为1.68%-5.97%和6.40%-10.58%。NHL 22例APRIL及其受体BCMA和穿膜蛋白活化物(TACI)mRNA表达水平均显著高于正常儿童(P<0.05)。结论成功建立RFQ-PCR检测APRIL及其受体mRNA水平的方法,具有较好的检测灵敏度和重复性;APRIL在儿童NHL的发病过程中可能通过受体BCMA和TACI起重要作用。     

结直肠癌变过程中增殖诱导配体及其受体表达水平分析

目的分析结直肠癌发生各阶段组织中增殖诱导配体(APRIL)及其受体mRNA的表达水平。方法在APRIL及其受体基因的高保守区设计相应引物和荧光探针,实时检测PCR产物的荧光强度,根据标准品建立标准曲线,由软件自动计算出待测样本中靶基因mRNA的准确含量,并以靶基因和内参β2微球蛋白(β2M)mRNA含量比值作为评价靶基因表达水平的指标。结果批内和批间重复性测定的变异系数(cv)分别为6.52%~12.02%和8.76%~14.16%。APRIL在中、重度异型增生肠组织中的表达水平显著高于正常肠粘膜(P<0.05),在原位癌、浸润癌组织中的表达水平又显著高于正常肠粘膜(P<0.05),而其受体B细胞成熟抗原(BCMA)和穿膜蛋白活化物(TACI)在各种胃粘膜病变之间表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论APRIL在结直肠癌病变演进过程中呈现累积和渐进趋势,可能在结直肠癌发生、发展过程中起重要作用。     

枕叶出血误诊3例报告

1 病历摘要例1,男性,55岁。于行走途中突然头痛伴恶心半小时入院。头痛以枕部为著,无呕吐,有高血压病史5年。一年前有“蛛网膜下腔出血”病史。查体:血压28/16kPa,神清,问答切题,心肺(-),神经系统无重要阳性发现。腰椎穿刺检     

小剂量压宁定静注对CHF患者血流动力学效应

压宁定（Ｅｂｒａｎｔｉｄ）是一种新型的α１受体阻断剂，主要作用为阻断突触后α１受体，扩张血管，降低外周循环阻力，我们用小剂量压宁定静脉推注，治疗１５例慢性充血性心力衰竭（ＣＨＦ）患者，观察用药前后的血流力学变化，发现血流动力学明显改善。报道如下：１资...     

芯片检测HBV DNA聚合酶区基因突变及其临床应用

目的：基因芯片方法检测HBVDNA聚合酶区基因突变，并初步探讨其临床应用价值。方法PCR扩增HBV DNA P区nt455-796片断。与预制的基因芯片杂交，运用激光共聚焦荧光检测系统扫描芯片分析基因突变类型。结果：芯片检测HBV DNA P区变异具有较好的特异性和准确性，初步应用显示：慢性乙肝组aa528／552突变率分别为8．6％和9、6％，而无症状肝炎组和重症肝炎组突变率均为0；拉米夫定治疗组与非拉米夫定治疗组比较，aa528突变率分别为10．5％和8．1％，aa552突变率分别为15．8％和8．1％。结论：研究显示HBV DNA聚合酶区基因多态性分布与病情轻重无关，而与病程慢性迁延有关；拉米夫定在耐药突变中发挥了重要作用；基因芯片检测乙肝患者耐药基因有着十分重要的应用价值。     

生物素-亲和素系统用于DNA芯片显色分析乙型肝炎病毒基因多态性

目的 利用生物素-亲和素系统使DNA芯片显色,用于乙型肝炎病毒基因(HBV DNA)多态性分析。方法 将标记生物素的dUTP在双重聚合酶链反应(PCR)时掺入DNA样品目的断片,并将目的断片杂交于含HBV核苷酸序列(1896、1814、1762、1764、P区552)的野生型及突变型探针的DNA芯片上,用亲和素-碱性磷酸酶进行显色,并转印于尼龙膜上,再用光学扫描仪读取结果。结果 42例乙型肝炎患者HBV核苷酸序列1896、1814、1762、1764、P区552位点突变率分别为40％、31％、50％、50％、10％;该法检测敏感度为5.6×10~2病毒考贝数/ml;特异性高;强、弱阳性批内变异系数(CV)分别为15.1％和19.8％。结论 生物素-亲和素系统用于HBV DNA多态性芯片显色,方法简便,不需特殊设备,易于推广应用。     

儿童急性B淋巴细胞白血病APRIL及其受体mRNA水平的定量测定

目的:采用实时荧光定量PCR(RFQ-PCR)技术分析儿童急性B淋巴细胞白血病患儿外周血APRIL及其受体mRNA准确含量,并以靶基因和内参β2MmRNA含量的比值作为评价靶基因表达水平的指标。方法:在APRIL及其受体基因的高保守区设计相应引物和荧光探针,实时检测PCR产物的荧光强度,根据标准品建立的标准曲线,由软件自动计算出待测样本中靶基因中APRIL和BCMA的水平。结果:18例急性B淋巴细胞白血病样本的APRIL及其受体BCMA和TACImRNA水平的表达水平均显著高于正常儿童(P<0.05)。结论:发现APRIL在儿童急性B淋巴细胞白血病的发病过程中可能起了重要作用,并通过受体BCMA和TACI发挥作用。