BNP/NT-proBNP诊断心力衰竭影响因素的研究进展

心力衰竭（heart failure,HF）是各种心脏疾病导致心功能不全的一种综合征。HF的患病率随着年龄递增,是老年人住院的主要原因。     

6个长QT综合征家系的分子遗传学检测

目的对6个先天性长QT综合征(long QT syndrom e,LQTS)家系成员进行基因检测。方法运用位于KCNH2和SCN5A基因内和临近的短串联重复(short tandem repeat,STR)(D7S1824、D7S2493、D7S483、D3S1298、D3S1767、D3S3521)位点确定染色体单体型。6个家系的所有成员进行单倍型连锁分析,确定基因型。1个家系经直接测序确定其基因型。结果家系1的致病基因位于染色体LQT3位点,而家系2~6的致病基因位于LQT2位点,家系6经直接测序确定该家系的先证者为散发病例,突变基因为KCNH2。确诊LQTS患者22例,其中6例为无症状基因携带者,排除6例可疑患者。结论LQTS的遗传学研究检测不但能确定LQTS基因分型,而且可进行LQTS的症状前诊断。从而为临床的基因靶向治疗提供依据。     

与心律失常相关微小RNA的研究进展

近年来有关对微小RNA（microRNA,miRNA）的大量研究发现,这种内源性的非编码小RNA负调控基因的表达,参加体内的许多生理和病理过程,例如细胞增殖、分化、细胞凋亡、肿瘤的发生等。心律失常是导致心脏疾病高病死率的重要危险因素,故对心律失常的研究和治疗已经成为21世纪医学研究领域的热点。     

RNA 干扰沉默 E637K 负显性突变基因效应的研究

目的探讨小干扰 RNAs(siRNAs)沉默 E673K-hERG 突变基因的效果及作用机制.方法 Western blot 筛选特异的 E637K-hERG 负显性突变基因靶向 siRNAs,全细胞膜片钳技术检测 siRNAs 干扰前后电流的变化.结果特异的 siRNAs 作用 E637K-hERG 后,蛋白质条带明显下调.而 WT-hERG 蛋白质条带无变化. siRNAs 干扰 WT /E637K-hERG 后,不仅使激活电流和尾电流的电流幅度都较干扰前明显增大,而且使激活电流和稳态失活电流的电向分别向正向移动了9.62mV 和17.41mV,减慢了通道电流失活速度.而 siRNAs 干扰 WT-hERG 前后电流幅度和特性无明显变化.结论 siRNAs 能有效抑制 E637K-hERG 的蛋白表达和改变 WT / E637K-hERG 的通道电流特性.     

五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析

目的分析5个中国人先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性。方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图。人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态。应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型。结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型。5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s。43%(9/21)的患者QTc≤0.46s。50%的患者有临床症状。3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状。结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗。     

The Notched T Waves Associated With HERG Gene Ala561Val Mutation in Congenital LQT Syndrome

Objectives To study the phenotype of a China LQT family and investigate the relationship of phenotype and gene. Methods The clinical materials were analyzed and gene mutations were screened by sequencing. Results A distinctive biphasic T wave pattern was shown in the left precordial leads of all patients. The LQT2 related HERG gene Ala561Val mutation was found. Conclusions A prolonged QT interval accompanied biphasic T wave indicates HERG mutation.     

长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (longQTsyn drome ,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征 ,临床上以QT间期延长、ST T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsadedepointes ,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。LQTS基因研究进展1991年 ,KeatingMandVincentGM等人首先发现了QT延长综合征的第一个基因[1] ,开辟了长QT综合征基础和临床研究的新时期。到目前为止已发现6个致LQTS基因 ,10 0多个突变点[2 ] 。1.KvLQT1(KCNQ1)和MinK(KCNEl)基因1996年 ,Wang等[3 …     

内质网应激与蛋白质错误折叠相关疾病的研究进展

蛋白质的错误折叠会导致疾病。错误折叠蛋白质在内质网中滞留和蓄积会触发内质网应激（ERS）和未折叠蛋白反应。既往研究已经证实ERS与蛋白质错误折叠相关疾病有密切联系。本文将阐述ERS以及其在蛋白质错误折叠相关疾病中的研究进展,为临床治疗这类疾病提供新的理论依据。     

Clinical Characteristics of 5 Chinese LQTS Families and Phenotype-genotype Correlation

ThecongenitallongQTsyndrome (LQTS)isaninheritedcardiacdisorderofcardiacrepolarizationcharacterizedbyelectrocardiogram (ECG)abnormali ties,syncopalattacks,andriskofsuddendeathduetoventriculartachyarrhythmiassuchastorsadedepoints[1,2 ].Sixlocihavesofarbeenr…