宁夏回族乳腺癌BRCA1基因突变与ER、PR、CerbB-2表达的关系

目的研究宁夏地区回族散发性乳腺癌组织BRCA1(breast cancer susceptibility gene1)基因突变情况,并分析其与ER、PR和CerbB-2表达的关系。方法取60例回族乳腺癌石蜡包埋组织标本为实验组,15例回族乳腺良性病变纤维腺病及纤维腺瘤非癌组织为对照组。运用PCR和DNA直接序列测定法检测所有标本BRCA1基因部分外显子突变情况。回顾性分析60例乳腺癌患者雌激素受体ER、孕激素受体PR和癌基因C-erB-2表达情况。结果 60例回族乳腺癌中BRCA1基因发现10例突变;有5例三阴乳腺癌,其中突变患者中有3例三阴乳腺癌,其比例为30%(3/10),非突变乳腺癌患者为4%(2/50),差异有统计学意义(χ2=4.364,P=0.037);乳腺癌患者ER和PR阳性表达率与淋巴结转移率呈负相关,差异有统计学意义(χ2=5.735,P<0.05;χ2=5.984,P<0.05)。对照组未检出突变。结论 BRCA1基因突变在宁夏回族乳腺癌发生密切相关,免疫组化指标ER、PR和C-erbB-2对检测乳腺癌治疗方案的制定和预后评估有重要临床意义。     

宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究

摘要：目的：研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因 (breast cancer susceptibility gene 1/2)的突变位点及携带情况。 方法：收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本。PCR和DNA直接测序法检测BRCA1基因第2、11和20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子突变情况。 结果：60例乳腺癌BRCA1基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRCA1基因。15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异（30.8%与5.9%）有统计学意义（P＜0.05）。 结论：BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关。     

宁夏地区Graves'病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves'病(GD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性.结果 GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP (49)A/G的基因型分布(χ 2=9.277,P＜0.05)及等位基因频率(χ 2= 10.831,P＜0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ 2= 0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ 2= 0.489,P>0.05)差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关.     

宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究

目的探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义(χ2=4.19,P>0.05);等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05)。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。     

宁夏汉族Graves病与CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性相关性研究

目的探讨CYP27B1（Cytochromo P450 CYP）基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病（GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP）技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义（χ2=4.19,P〉0.05）;等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义（χ2=0.00,P〉0.05）。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。     

CTLA-4基因的多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen4,CTLA-4)基因第一外显子49位点A/G多态性与自身免疫性甲状腺病(AITDs)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析60例自身免疫性甲状腺病患者,其中Graves病(GD)36例,桥本甲状腺炎(HT)24例,87例健康对照的CTLA-4基因第一外显子的49位点基因型.结果 GD组患者CTLA-4基因49位点A/G基因型及等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);HT组与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);GD、HT组按性别分层分析后发现CTLA-4基因49等位基因在不同性别的分布差异均无统计学意义.结论 CTLA-4基因49位点等位基因与GD显著相关;GD、HT患者49位点A/G等位基因的分布与性别无关.     

检验科生化分析仪与院内快速血糖检测仪对血糖测试结果分析

目的规范手指血糖仪的操作过程,评价临床科室现用血糖仪的分析质量,对临床医疗服务提供有效的指导。方法收集临床科室手指血糖仪及配套的有效试剂条,对检验科AU5821生化分析仪进行系统校准,并保证葡萄糖测定处于良好的质量控制内,葡萄糖测定选用宁波美康公司试剂,方法为己糖激酶法。检测日当天选择住院体检患者采集肘静脉血,每管2 ml,共采集8位患者的静脉全血。将血液样品恰当离心后使用AU5821生化分析仪测定血浆葡萄糖浓度,同时使用血常规的血在手指血糖仪上测定葡萄糖浓度,结果本次比对试验共收集有效血糖仪23台,主要为2种型号的产品,博士医生和JJLIFESCAN。通过统计分析分出各科室手指血糖仪与参考方法之间的差异。结论需要对仪器的管理进行进一步的加强。     

宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。     

细胞毒性淋巴细胞相关抗原4基因多态性与宁夏地区Graves病的相关性研究

目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxie T lymphocyte associated antigen4,CTLA-4）启动子318C／T位点基因多态性与宁夏地区Graves病（Graves’disease,GD）相关性。方法提取61例宁夏地区GD患者和79例正常对照组的外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术检测CTLA-4启动子（318）位点C318T的多态性。结果GD组与正常对照组CTLA-4C318TCC、CT、TT三种基因型分布（χ2=1．80,P=0．18）和等位基因频率（χ2=1．04,P：0．31）差异无统计学意义。结论CTLA-4基因SNP-（318）C／T位点可能不是宁夏地区GD的易感基因。