Williams综合征儿童早期运动发育特征

目的 分析Williams综合征（Williams syndrome,WS）儿童的早期运动发育情况,为临床早期干预提供依据。 方法 对2018年9月至2021年8月间59例0~24月龄的WS儿童的临床资料进行回顾性分析,其中男40例,女19例。根据Peabody运动发育量表（Peabody Developmental Motor Scale Ⅱ）测试结果,分析不同年龄患儿的运动发育情况。 结果 男女儿童月龄和运动商的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。<6月龄组、6~<12月龄组、12~<18月龄组和18~24月龄组的粗大运动商分别为94±5、78±11、71±8、63±8,精细运动商分别为94±5、80±10、74±9、65±9,粗大运动商和精细运动商随着月龄增长逐渐下降（P<0.05）。<6月龄组、6~<12月龄组、12~<18月龄组和18~24月龄组的粗大运动发育异常率分别为0%、53%、87%、93%,精细运动发育异常率分别为0%、47%、67%、93%,粗大运动和精细运动发育异常率均随月龄增长而上升（P<0.05）。 结论 6个月以内WS儿童未表现出明显的运动能力落后,但随年龄增长其运动能力逐渐降低,运动发育迟缓率逐渐增加。因此必须做好该人群运动能力的随访工作,早期制订干预策略以减少运动发育迟缓的发生。 中国当代儿科杂志,2022,24（9）：984-987］     

健康婴儿LH、FSH、雌二醇与睾酮的血清浓度

目的研究正常婴儿血LH、FSH、雌二醇(E2)与睾酮(T)的血清浓度变化。方法用免疫化学发光分析法对358名正常婴儿(男婴183,女婴175)的LH、FSH、E2和T水平进行测定,同时对3个月内婴儿的其他可能相关指标(出生体重、孕期、胎次、母亲年龄及分娩方式)进行了研究。结果(1)婴儿期4种激素水平变化男婴LH、FSH在2~3月龄时达高峰(LH3.5IU/L,FSH3.4IU/L),6月龄后趋平坦(LH1.5IU/L,FSH<1.5IU/L),T在2~4月龄时达高峰(9.15mmol/L)后快速下降,6月龄后稳定在一个较低的水平(<1.34nmol/L);女婴FSH在2~3月龄达高峰(7.1IU/L),LH与T在整个婴儿期的水平几乎是条直线(LH<4.7IU/L,T<2.49nmol/L)。男女婴的E2水平在生后快速下降,3月龄后达最低值。(2)性别差异LH和T在6月龄前男婴明显高于女婴,6月龄后无性别差异。FSH水平各月龄组女婴均高于男婴,E2除2月龄前女婴高于男婴外,3~12月龄时无性别差异。(3)3月龄内婴儿促性腺激素、性激素水平与出生体重、孕期、胎次、母亲年龄及分娩方式未显示相关关系。结论婴儿在2~4月龄时的血促性腺激素与性激素水平有个暂时的高峰期,并有明显性别差异,可能与两性性腺发育的不同调控机制有关。     

基于3D人脸数据库的儿童面部发育评估

研究发现,患有遗传性疾病的人脸常伴有面部发育异常的问题,如患有威廉姆斯综合征（WS）和唐氏综合征（DS）的人脸。为此,对儿童面部发育的研究有助于遗传性疾病的早筛查与早诊断。基于目前国内还没有儿童3D人脸数据库的现状,通过3dMDface人脸采集系统,采集人脸5 600例,对原始数据进行预处理使人脸稠密对应,从而构建3D人脸数据库。利用人体测量学标定面部各器官的关键点,建立标准测量指标,建立儿童面部发育评估系统。其中,对浙江地区分别患有DS的人脸55例和患有WS的人脸30例的19项测量指标与正常人脸比较分析。结果发现,DS人脸两眼内宽分布在第90百分位以上的样本为763%,鼻长分布在第10百分位以下的样本为618%,耳长分布在第10百分位以下的样本为872%,上面深分布在第10百分位以下的样本为89%,颅面变异指数为1630～2117,T检验分析为T=10130,P=.000;WS人脸鼻宽与口裂宽分布在第75百分位以上的样本分别为50%和667%,而两耳屏间宽分布在第25百分位以下的样本为633%,颅面变异指数为1714～2365,T检验分析为T=12213,P=.000。这表明,该两种特殊人脸与正常人脸差异具有明显的统计学意义。因此,利用该评估系统能正确反映患有遗传性疾病特殊人脸的显著性特征,基于3D人脸数据库建立的面部发育评估系统对儿童生长发育及面部异常的评价具有临床应用价值。     

238例极低出生体重早产儿的生长速率和影响因素

目的 观察极低出生体重早产儿住院期问的生长速度及营养支持情况,研究影响其生长的因素.方法 采用回顾性调查的方法,收集2005年1月1日至2006年6月30日我国不同地区10所三甲医院檄低出生体重早产儿的临床资料,对影响早产儿生长的因素进行分析.结果 共有238例符合条件的极低出生体重早产儿,出生胎龄为(30.9±1.9)周,出生体重(1313±129)g.生后第1周～第6周平均体重生长速率分别为-7.2、14.2、13.6、13.7、14.2、14.8 g/(kg·d).肠内、外营养开始平均时间分别为(3.4±2,3)d和(3.1±1.7)d,总热卡达120 kcal/(kg·d)平均时间为(21.3±11.6)d,喂养奶量达150 ml/(kg·d)平均时间为(23.4±10.8)d.恢复出生体重后平均生长速率为(13.8±3.5)g/(kg·d),平均住院时间(39.8±13.9)d.出生时小于胎龄者较适于胎龄者恢复出生体重后的平均生长速率快[14.4 vs 13.2 g/(kg·d),t=2.703,P<0.05].结论 平均生长速率较快组[≥15 g/(kg·d)]与较慢组[<15g/(kg·d)]相比,出生胎龄差异无显著性,但出生体重低、接受肠内肠外营养早.大多数极低出生体重早产儿在住院期间不能达到正常胎儿在官内的生长速率.更积极的肠内肠外营养,可能有利于极低出生体重儿生后的早期牛长.     

围生期甲状腺功能低下大鼠海马神经元凋亡机制研究

目的:探讨甲状腺功能低下(简称甲低)发育期大鼠海马神经元凋亡途径.方法:孕15 d SD大鼠丙基硫氧嘧啶(50 mg/d)灌胃造成仔鼠甲低动物模型.采用化学发光法测定1、5、10、15日龄仔鼠血清FT3及FT 4水平.应用透射电镜观察10日龄仔鼠海马神经元线粒体超微结构.Western Blottin g检测各日龄海马神经元胞浆及线粒体中Bax、细胞色素C与AIF基因以及胞浆中caspase-3活性片段P20蛋白表达的变化.结果:模型仔鼠各日龄血清FT4水平始终接近于药盒检测限(2.8 pmol/L),明显低于对照仔鼠(1、5日龄均P<0.01;10、15日龄均P<0.001);血清FT3较同日龄对照仔鼠降低(1日龄P<0.05;其它日龄均P<0.01).模型仔鼠形态改变的线粒体与对照相比明显增多(分别为57%和19%) . 与同日龄正常仔鼠比较,甲低仔鼠胞浆中Bax表达增加(均P<0.05),线粒体中Bax表达增加非常显著(均P<0.001);甲低仔鼠胞浆中细胞色素C表达增加(1、10、15日龄均 P<0.05,5日龄 P<0.001),线粒体中表达下降(均P<0.05);甲低仔鼠胞浆中AIF表达增加(均P<0.001),线粒体中表达下降(1、5日龄均P<0.001,10、15 日龄均P<0.01);甲低仔鼠caspase-3 P20表达明显增加(1、15日龄均P<0.01; 5、10日龄均P<0.001).结论:甲低发育期大鼠海马神经元凋亡可能通过线粒体凋亡途径介导.     

肿瘤儿童预防接种现状与效果及安全性的研究进展

儿童恶性肿瘤是威胁儿童生命健康和影响儿童生命质量的重要疾病之一, 为儿童第二位常见死因。随着治疗技术的不断完善与进步, 肿瘤儿童的长期生存率得到显著提高, 但疾病本身和治疗均可损害儿童免疫功能, 导致患儿容易罹患各种感染性疾病以及继发严重并发症, 甚至成为传染源, 危害他人健康。疫苗接种是预防传染病最经济有效的措施。对于拥有正常免疫功能的儿童而言, 疫苗接种通常利大于弊。但对这类免疫功能受损的肿瘤康复者接种疫苗的情况、接种后的效果及安全性等方面均缺乏详细数据, 尚无权威且统一的接种建议。本文对国内外部分学者有关肿瘤儿童预防接种的文献和共识进行梳理和总结, 旨在为我国该领域的工作与实践提供参考。     

围生期甲状腺功能低下对仔鼠大脑皮质及海马ARmRNA影响的研究

目的:研究围生期甲状腺功能低下(甲低)对仔鼠大脑皮质及海马雄激素受体mRNA(ARmRNA)表达的影响.方法:对雌大鼠从孕15 d起每日以丙基硫氧嘧啶(PTU)溶液灌胃(50mg/d)至断奶,造成大鼠围生期甲低模型 , 部分甲低仔鼠每日腹腔注射左旋甲状腺素(L-T4)2μg/100g体重.收集出生后1、 5、10、15、20 d的正常、甲低及T4-替代仔鼠的大脑皮质及海马组织,用竞争性RT -PCR法测定ARmRNA水平.结果:正常组仔鼠生后ARmRNA水平随日龄增加而增高,海马高于大脑皮质,雄性组高于雌性组.与同日龄正常对照组相比,甲低组大脑皮质及海马ARmRNA水平明显降低.T4-替代组ARmRNA水平增加,但在10、20日龄的雄性组和15、20日龄的雌性组海马的表达仍未达正常对照组水平,大脑皮质各组与正常组已无显著性差异.结论:围生期甲状腺功能低下会引起发育期大鼠大脑皮质和海马的ARmRNA表达下降,及时替代治疗能恢复大脑皮质ARmRNA的正常表达,但海马的ARmRNA表达则未能达到正常水平.     

浙江省0～4岁儿童血清维生素A水平抽样调查及影响因素分析

【目的】调查浙江省0~4岁儿童血清维生素A缺乏(vitamin A deficiency,VAD)的流行病学概况及危险因素,为防治VAD提供依据。【方法】采用分层抽样的方法抽取符合条件的儿童,抽取静脉血进行血清维生素A(vi-tamin A)水平的测定,并同时请家长填写喂养和家庭状况调查问卷。【结果】共抽取适龄儿童357名,平均血清VA水平为(1.653±0.47)μmol/L,亚临床VA缺乏的发生率为3.08%;1岁以内缺乏的发生率最高,随年龄增加,发生率逐渐下降;不同性别儿童的血清VA水平和VAD的发生率差异无显著性;回归分析发现居住农村、父母教育水平低、不规律口服VA胶丸和年龄小的儿童是VAD的高危人群。【结论】浙江省0~4岁儿童血清VAD的发生率较1998年明显下降,但仍属轻度缺乏的地区,高危因素是儿童年龄小、居住在农村、父母受教育程度低和未口服VA胶丸。     

杭州市18～42月龄儿童社会适应能力的调查研究

随着社会的发展,人们的注意力已经从追求物质生活转移到追求精神生活的层面中来,特别是孩子的教育问题,成为众多家长关注的焦点。然而家长往往在注重孩子文化知识及艺术方面教育的同时,容易忽视孩子社会生活能力的培养。实际上，每个孩子作为一个独立的个体，社会生活能力的培养是非常重要的。特别是从小培养，对孩子塑造自我，拥有健康、完善的人格，起到了关键的作用。     

围生期甲状腺功能减退仔鼠行为、学习和记忆研究

旷场试验、避暗试验、放射状八臂迷宫试验等结果显示，围生期甲状腺功能减退仔鼠情绪、空间学习记忆的改变与海马神经元凋亡增加相关。