Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

预防艾滋病毒性传播的杀微生物剂的研究现状

杀微生物剂的应用是预防艾滋病毒性传播的重要途径.本文阐明了艾滋病毒的性传播机制和杀微生物剂的作用机理,进一步综述了杀微生物剂的类型及其发展前景.     

男性不育的遗传背景

男性不育症严重影响了现代男性的健康和家庭幸福，了解其原因对于预防和治疗男性不育有着积极的作用。本文从细胞水平和分子水平综述了男性不育的遗传背景，分析了染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变与男性不育的关系。     

软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析

目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测。结果该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出。3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3’剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变。结论FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情。     

X 连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 RPGR 和RP2基因的突变分析

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）;在RPGR基因中发现了11个SNP,其中3个为已知SNP,8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。     

怀化籍汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨湖南怀化汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法采用限制性内切酶片段长度多态(RFLP)技术检测120例健康个体的MTHFR基因的分布情况,并结合文献进行了与其它地区与民族的MTHRF分析比较。结果怀化汉族人MTHFR基因中有三种基因型T/T、T/C和C/C,其频率分别是12.5%、34.2%和53.3%。MTHFR基因T频率是0.296,基因C频率是0.704。结论怀化汉族人与其它地区人种MTHFR基因的分布规律有差异。     

软骨发育不全一家系五例

先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

69例Goldenhar 综合征患者临床表型及危险因素分析

目的 分析Goldenhar 综合征患者的临床表型、探讨其可能的致病因素。方法 回顾性分析69例Goldenhar 综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果 男34例,女35例,绝大多数为散发患者（91.3%）;双侧受累39例（56.5%）,单侧受累30例（43.5%,左14：右16）;耳前赘（88.4%）、眼球皮样瘤（84.1%）和其它眼异常（52.2%）是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其它耳异常呈正相关(p<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其它耳异常成明显正相关（p<0.01）;患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复。 结论 Goldenhar 综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar 综合征患者发生的危险因素。     

关于PBL模式在医学遗传学教学中的应用与思考

PBL教学法即“以问题为基础”的教学法,近年来在国际上受到广泛关注的一种教学模式,相比传统教学模式,突出以学生为主体自我探究为主的教学方法。本文探讨了PBL教学模式在医学遗传学教学中的应用,及在应用中存在的问题。     

抗艾滋病毒药物研究概况

近年来，抗艾滋病毒药物取得了突破性的进展，除了传统的西药能抑制HIV复制外，很多天然化合物、复方或单方也具有抗HIV活性，并且还有一些新型作用机制的HIV病毒疫苗和基因治疗药物正处于研究阶段。总之，抗艾滋病毒药物的发展前景十分广阔。