染色体9p21单核苷酸多态性与脑梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)检测528例非心源性脑梗死患者(375例合并颈动脉斑块,153例无颈动脉斑块)、258名正常对照者的染色体9p21.3区带rs10757278、rs1333049、rs2383206、rs1537378、rs4977574和rs2383207 6个位点的SNP。同时采用多元Logistic回归分析和χ2检验对统计有意义的位点分析基因交互作用,计算比值比(OR)和95%可信区间(CI)。结果在45~65岁的中年人群中,rs2383206和rs4977574的G等位基因在脑梗死无颈动脉斑块组的携带人数(分别为55.0%和54.2%)明显多于正常对照组(45.9%和44.4%,P=0.024、0.015);而同时含有rs2383206和rs4977574 2个位点GG纯合突变基因型的个体发生脑梗死的风险可能是同时携带非GG纯合突变基因型(GA+AA)个体的1.733倍。6个位点之间都存在强的连锁不平衡关系。结论染色体9p21区带中rs2383206、rs4977574 2个位点的SNP与急性脑梗死的发生易感性可能有一定关联。     

对氧磷酶基因多态性与脑梗死关联性的探讨

目的:探讨我国上海地区汉族人群的对氧磷酶1(PON1)基因T-107C、PON2 Ser311Cys基因多态性与脑梗死发病乃至颈动脉硬化之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测134例脑梗死患者和103名健康对照者PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys的多态性基因型,并研究其对脑梗死发病的影响。结果:多因素多元逐步Logistic回归分析显示,三酰甘油、总胆固醇是脑梗死的独立危险因素;同时,脑梗死组的PON1 T-107C、PON2 Ser311Cys基因型及等位基因频率分布与健康对照组间差异均有统计学意义(P     

DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

基因多态性与脑卒中相关性研究进展

脑卒中是当今社会严重威胁人类健康的常见病,其发病机制复杂、影响因素广泛。近年来,随着分子遗传学的发展,利用分子生物学技术对基因与脑卒中相关性进行病例对照研究,许多单核苷酸多态性被发现与脑卒中的发病密切相关。为了更好地揭示基因多态性与脑卒中的关联性,本文对近一年来国内外相关研究进行综述,以期更详尽地了解脑卒中致病基因的研究进展。     

DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

【摘要】 目的分析克山病(KD)患者差异表达的血清蛋白质。方法以慢型KD和正常血清标本为研究对象,利用双向凝胶电泳(2-DE)分离KD和健康人血清蛋白质,银染显色,PowerLook2100XL扫描仪(Umax)透射扫描获取图像,ImageMaster 2DPlatinum 5.0软件分析图像。并通过与ExPASy-SWISS-2DPAGE数据库关联,推测KD相关的差异蛋白。结果建立了稳定的慢型KD和健康人血清蛋白质2-DE图谱,分别检测到808和814个蛋白质点,匹配率96.5475%。软件分析显示2组样本共有44个差异蛋白质点,11个仅在KD组血清中表达,12个仅在正常血清组出现,21个为共有蛋白但在表达量上存在差异(KD组14个上调、7个下调,差异倍数≥3倍,P<0.01)。将差异蛋白与ExPASy-SWISS-2DPAGE数据库关联,在匹配值范围内出现的353个蛋白中,仅比对出KD2-DE图谱胶内编号为1177的蛋白点在属性上与数据库中的P02774 2-D0004T6名为维生素D结合蛋白(VDBP)匹配度最高,推测编号为1177的差异蛋白是VDBP。结论 KD患者与正常人血清蛋白质组存在明显差异。推测VDBP可能通过炎症免疫反应途径参与了KD的心肌损伤。