孤独症谱系障碍儿童的磁共振弥散张量成像研究

目的 探讨孤独症谱系障碍儿童重要区域脑白质的磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)特点。方法 对37例男性孤独症谱系障碍儿童和16例正常发育男童进行神经心理评估及磁共振弥散张量成像技术扫描,比较两组各向异性分数(fractional anisotropy,FA)的差异,并分析孤独症组感兴趣区FA值与儿童智能发展水平及临床表现之间的关系。结果 孤独症谱系障碍组的感兴趣脑区FA值与对照组相比无明显差异(P>0.05)。孤独症谱系障碍组的左侧额叶FA值与智能发展水平有相关性(P<0.05)。孤独症谱系障碍儿童儿童期孤独症评定量表(The Childhood Autism Raling Scale,CARS)分级重度组比轻-中度组左侧额叶FA值更低(P<0.05)。结论 左侧额叶白质损伤可能参与了孤独症谱系障碍的病例生理过程的变化。     

74例小儿脑性瘫痪临床特征分析

目的分析小儿脑性瘫痪的分型特点及其各种并发症和实验室检查特征，探讨高危因素致病率。方法回顾性分析本科收治的74例脑瘫患儿的病历资料。结果分型以痉挛型双瘫为主，占52．7％；合并症为：智力低下（86．7％）、视力障碍（23．0％）、听觉障碍（12．2％）、癫痫（9．5％）；头颅cT异常率58．7％、脑电图异常率37．0％、脑干听觉诱发电位异常率55．6％，其中cT阳性率与临床分型无明显相关性（P〉0．05）；高危因素中比例较高者：早产（40．5％）、窒息（39．2％）、异常分娩（39．2％）、低体重儿（33．8％）；具有二项以上高危因素者占50％以上。结论本组患儿合并智力低下较多，CT、脑干听觉诱发电位异常改变均占所查患儿的一半以上，预防早产、窒息、异常分娩等高危因素可减少脑性瘫痪的发生。     

检测LUNX mRNA表达诊断非小细胞肺癌微转移的可行性及其临床意义

背景与目的 微转移的检测对非小细胞肺癌的个体化治疗和指示预后具有重要意义。LUNX为近年新发现的人类肺组织特异性基因。本研究的目的是检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者LUNX mRNA的表达情况，探讨其作为微转移检测分子标志物的可行性。方法 选择初治的NSCLC患者62例，以肺部良性疾病10例与健康人10例作为对照组，采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（FQ-RT—PCR）和普通RT—PCR技术，检测肺癌、良性病变肺组织、骨髓和外周血LUNX mRNA的表达。结果肺癌和良性病变肺组织中LUNX mRNA阳性表达率均为100％。肺良性病变组骨髓及外周血标本和健康对照组外周血标本中LUNX mRNA表达皆为阴性。62例NSCLC患者骨髓LUNX mRNA阳性表达率为38．7％（24／62），外周血LUNX mRNA阳性表达率为29．0％（18／62），至少一项阳性表达者占45．2％（28／62）；骨髓LUNX mRNA阳性表达率随分期升高且有统计学意义（P=0．02），与病理类型、肿瘤分化程度无明显关系；外周血LUNX mRNA表达与病理分期、病理类型、肿瘤分化程度均无明显关系。NSCLC患者骨髓和外周血LUNX mRNA表达有相关性（P〈0．001）。结论 LUNX mRNA可作为检测NSCLC患者微转移的特异、敏感的分子标志物，可能有助于早期诊断肺癌转移，从而指导临床分期和治疗。     

小儿偏瘫门诊康复体会

目的 探讨门诊康复对小儿偏瘫的疗效.方法 康复治疗偏瘫患儿10例,采用BDbath法、Vojta法、作业疗法,中医按摩结合神经痉挛仪和/或神经损伤仪交替治疗,家庭限制好手诱导患手活动等.同时应用粗大运动功能测试量表对其进行治疗前后的评估,比较治疗前后的结果.结果 经过康复治疗的10例偏瘫患儿恢复较好,能独立行走,患者达到主动抓握,双手协调能力提高.结论 门诊康复对小儿偏瘫能起到较好的疗效.     

小儿脑瘫门诊康复体会

目的:了解脑瘫患儿门诊康复的疗效。方法:采用医院康复结合家庭训练相配合的门诊康复治疗。结果:60例患儿基本正常4例(6.7%),显效28例(46.7%),有效26例(43.3%),无效2例(3%),总有效率96.7%。结论:家长与医院配合康复时间越长,疗程越长,疗效越好。脑瘫患儿年龄越小,治疗效果越好。医院康复结合家庭训练这种门诊康复方式比较适合基层医院康复模式。     

无锡市儿童孤独症知晓率的调查分析

目的了解婴儿家长和医生对儿童孤独症的知晓情况及对早期诊断、早期干预的影响。方法采用自编儿童孤独症知晓率调查表,共计22题,对来院正常健康体检≤1岁婴儿家长、社区儿保医生、医院儿科医生三组对象发放填写,比较分析其结果。结果调查表总得分家长组(14.56±2.47)分,社区医生组(15.89±2.41)分,儿科医生组(17.39±2.05)分(P<0.01),在概念、症状、病因、治疗各部分得分结果与总得分相似,儿科医生组最高,家长组最低(P<0.01),在诊断方式部分家长组高于医生组。结论儿科医生对孤独症的某些症状认识不足,不利于孤独症的早期诊断;家长对孤独症语言发育异常的认知偏离不利于早期干预。     

Joubert综合征一例康复治疗的疗效观察

Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性畸形,发病率1/10万,常因运动及认知落后就诊。我科2009年2月~2010年12月对1例Joubert综合征患儿康复治疗,患儿发育商及粗大运动功能6次评估均有进步,现结合其临床特征、影像学特征进行讨论,以提高对本病的认识。     

Twist 基因联合p53E-cadherin检测在食管癌中的意义*

目的:检测食管癌患者的癌组织、癌旁组织和正常食管组织中Twist、p53、E-cadherin 蛋白表达水平,探讨Twist蛋白表达与食管癌临床病理参数的关系,并阐述Twist与p53、E-cadherin 蛋白表达的相关性。方法:各选取30例食管癌组织和癌旁组织,同时选取10例良性食管疾病的正常食管组织,应用免疫组化和免疫印迹方法进行蛋白检测,实验结果应用SPSS15.0 统计软件包进行数据分析处理。结果:Twist、p53、E-cadherin 蛋白表达水平在食管癌组织、癌旁组织和正常食管组织中有明显差异;在不同浸润深度、有无淋巴结转移、TNM分期及肿瘤分化程度不同的食管癌组织Twist蛋白表达具有明显差异;食管癌组织中Twist表达水平与p53、E-cadherin 之间存在一定的相关性。结论:Twist可能通过调节ARF/p 53途径抑制细胞凋亡促进肿瘤细胞形成,同时影响E-cadherin 的表达而促进上皮- 间质转化现象,参与食管癌的发生和转移,其可能成为食管癌诊断的分子生物学指标和分析食管癌患者病程以及判断疾病预后的特异性指标之一。      

血管内皮生长因子介导PI3K-eNOS信号通路对脑瘫模型大鼠神经损伤的保护作用

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）对脑瘫模型大鼠神经损伤的保护作用及机制。 方法构建新生大鼠宫内脑缺血缺氧性脑瘫模型,体外培养原代皮质神经细胞和皮质组织,添加谷氨酸制造神经损伤,Q-PCR及Western blot分别检测VEGF处理对细胞凋亡相关蛋白B淋巴细胞瘤-2基因（Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白（Bax）与信号通路相关蛋白磷脂酰肌醇３-激酶(PI3K)、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）的mRNA与蛋白表达的影响。 结果随着谷氨酸浓度的逐渐升高,原代神经细胞和脑片组织细胞的存活率均逐渐降低,分别由(92.34±4.12)%和(98.23±2.74)%逐渐降为0,分别选择200μM、400μM作为后续谷氨酸处理原代神经细胞、脑片组织细胞的浓度,此时细胞存活率分别为：(65.32±6.45)%、(53.21±5.03)%;谷氨酸处理细胞后Bcl-2的蛋白表达降低,Bax的蛋白表达升高,二者mRNA表达的Bcl-2/Bax比值显著降低（P<0.05）;VEGF预处理细胞后Bcl-2的蛋白表达显著升高,Bax的表达显著降低,二者mRNA表达的Bcl-2/Bax比值显著升高（P<0.05）;VEGF预处理细胞后PI3K、eNOS的蛋白和mRNA表达均显著升高,差异有统计学意义（P<0.05）;PI3K抑制剂和eNOS抑制剂预处理细胞后,与谷氨酸处理相比,Bcl-2、Bax的蛋白表达以及二者mRNA表达的Bcl-2/Bax比值的变化差异均无统计学意义（P&rt;0.05）。 结论VEGF可改善由谷氨酸所造成的缺血缺氧脑组织的神经损伤,且该保护作用可能是部分通过PI3K-eNOS信号通路完成的。     

作业疗法结合肌内效贴对脑瘫痉挛型偏瘫患儿前臂旋前运动的疗效观察

目的:探讨作业疗法结合肌内效贴对偏瘫患儿前臂旋前的改善效果。方法:选取40例痉挛型偏瘫患儿,随机分成观察组和对照组各20例,观察组采取作业疗法结合肌内效贴的方法,对照组采取单纯的作业疗法。于治疗前后分别对患儿的上肢肌张力、前臂旋后角度、手功能进行评定并比较。结果:治疗6个月后,2组患儿的上肢肌张力,前臂旋后角度和手功能均有改善,且观察组效果好于对照组(均P0.05)。结论:作业疗法结合肌内效贴可以有效降低偏瘫患儿上肢的屈肌肌张力,改善患儿的前臂旋前,提高患儿的手功能。