分化早期胚胎大鼠神经干细胞电生理特征

目的探索分化早期神经干细胞的电生理特征。方法分离培养胚胎大鼠海马神经干细胞。应用膜片钳全细胞记录技术检测神经干细胞和分化早期(1～3 d)神经细胞的电压门控离子电流。结果未分化的神经干细胞不表达内向钠离子电流,而诱导分化1 d的神经细胞即表达内向性钠离子电流,但不能诱导产生动作电位。神经干细胞和分化早期的神经细胞均表达两种类型的外向钾离子电流,并表达内向T-型钙电流。结论钠离子电流的功能性表达是神经干细胞退出细胞周期开始分化的标志。分化早期是神经干细胞离子通道发育过程的重要阶段。     

手足口病合并急性驰缓性麻痹临床及电生理分析

目的:探讨儿童手足口病(HFMD)合并急性驰缓性麻痹(AFP)的临床特点.方法:2009年1月至2012年1月郑州市儿童医院康复中心收治的HFMD合并AFP患儿79例,对其临床表现、影像学、神经电生理、综合康复治疗等资料进行回顾性分析.结果:单侧上肢瘫痪29例,单侧下肢瘫痪26例,单侧肢体瘫痪7例,双下肢瘫痪11例,四肢瘫痪6例.影像学检查结果示病变多位于第2～7颈椎和(或)第12胸椎至第1腰椎.周围神经功能检查结果示上、下肢神经损伤最多.经过综合康复治疗后,瘫痪预后下肢好于上肢,单下肢好于双下肢,四肢瘫痪者预后最差.结论:对于HFMD合并AFP患儿,进行MRI和周围神经功能检测可对其病变程度和范围进行早期预测及评估,以便及时进行早期康复治疗,减少瘫痪的发生,降低致残率.     

戊地昔布对直肠癌Colo320细胞增殖与凋亡的影响

目的 戊地昔布为第2代选择性环氧合酶-2(cyclooxygenase 2,COX-2)抑制剂,主要用于抗炎止痛,已被证实具有拮抗多种肿瘤细胞的作用,但其对直肠癌细胞的作用鲜有报道.本研究探讨其对人直肠癌细胞Colo320增殖与凋亡的影响并探讨其可能的机制.方法 以药物终浓度为0、5、10、25、50、100、200 μmol/L的戊地昔布分别处理Colo320细胞24、48、72及96h后,采用Cell Counting Kit-8(CCK-8)实验检测戊地昔布对细胞增殖能力的影响;采用细胞克隆形成实验检测戊地昔布对Colo320细胞克隆形成率的影响;采用流式细胞术检测戊地昔布对细胞凋亡率及细胞周期分布的影响;采用蛋白质印迹实验检测戊地昔布作用后细胞内COX-2蛋白的表达变化,以及凋亡相关蛋白Caspase-3、cleaved Caspase-3、Bax、Bcl-2、p38MAPK及P-p38MAPK蛋白的表达变化.结果 CCK 8结果经统计学分析提示,不同浓度(0、5、10、25、50、100、200 μmol/L)戊地昔布分别作用于直肠癌Colo320细胞24、48、72及96 h后,细胞增殖受到不同程度的抑制,并呈时间(r=0.686～0.972,P＜0.001)及浓度(r=0.829～0.976,P＜0.001)依赖性.24、48、72、96h的IC50值分别为582、153、136和61 μmol/L;细胞克隆形成实验显示,戊地昔布处理后细胞克隆形成率由(28.5±1.2)％下降至(3.3±1.0)％,各组比较差异有统计学意义,F=454.227,P＜0.001.流式结果显示,戊地昔布使细胞凋亡率明显增加,由9.3％增加到30.8％,除50 μmol/L组与对照组之间差异无统计学意义(t=3.849,P=0.613)外,其余各组之间差异有统计学意义(F=224.694,P=0.001),但对细胞周期阻滞现象不明显.蛋白质印迹实验结果显示,戊地昔布使细胞内COX-2表达量降低(F=36.771,P=0.002),cleaved Caspase 3/Caspase-3(F=161.097,P＜0.001)、P p38MAPK/p38MAPK(F=104.770,P＜0.001)和Bax/Bcl-2(F=370.001,P＜0.001)比率明显升高.结论 戊地昔布能够抑制直肠癌Colo320细胞增殖,促进其凋亡,可能是通过抑制COX-2蛋白的表达,调节凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2的表达,及激活MAPK和Caspase信号通路而实现的.     

MRI表现为垂体后叶高信号消失的先天性肾性尿崩症1例

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转, 后因再次发热就诊, 入院后发现血钠升高, 多饮多尿, 诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失, 予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳, 经基因检查提示先天性肾性尿崩症。     

PIK3CA相关过度生长谱研究新进展

PIK3CA相关过度生长谱（PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS）是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现、诊断、管理尤其困难。通过对PROS的早期识别、诊断、PI3K/AKT通路异常的发病机制以及围绕该信号通路的治疗方法等研究进展进行总结,为临床针对PROS患者的诊治提供参考。     

微创疗法治疗结核性液气胸40例

结核性液气胸因胸腔内同时积液、积气，临床表现及治疗，有别于单纯结核性胸腔积液或积气。国内对于结核性液气胸的报道较少。以往多主张胸腔穿刺或胸腔闭式引流等治疗措施，我们把中心静脉置管技术应用到液气胸治疗中取得较好的疗效。现报告如下。     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

正确认识生长激素在生长发育疾病中的应用

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物, 常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等, 疗效因适应证不同而呈现差异。治疗过程中可能出现潜在不良反应, 包括颅内高压、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧弯等, 需要在治疗期间加以考虑和监测。     

DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症1例报告并文献复习

目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索相关文献,探索DiGeorge综合征的临床诊断问题。结果患儿,女,5岁5月龄,由于"生长缓慢和智力发育落后"来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。