糖尿病患者口服降血糖药物的合理选择

1引言 糖尿病发病率迅猛上升的态势和对人类健康的危害,已使其成为全球性的重大公共卫生问题.由于糖尿病是一种高度异质性疾病,患者的个体差异、病程的长短、伴随的并发症的不同等,均可影响药物治疗的效果.如何选用降血糖药物?使其既能有效地控制血糖,又能延缓胰岛B细胞功能的衰竭,使患者从中获得最大的效益,是临床棘手的问题.而糖尿病的药物治疗主要分为口服药物和胰岛素注射两大类,本文主要介绍前者的合理应用.     

线粒体基因ND1/T3394C突变与糖尿病

【目的】调查线粒体NADH脱氢酶亚单位 1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况。【方法】随机收集 338例无血缘关系的糖尿病患者及 2 6 2例正常对照组 ,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查 ,DNA序列分析确认。【结果】糖尿病患者中T3394C突变者共 8例 (2 37%) ,正常对照组中只有 1例 (0 38%,P <0 0 1)。糖尿病突变患者中 4例有糖尿病家族史 ,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和 /或出现并发症 ,需用胰岛素治疗。【结论】ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组 ,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

【目的】了解广州地区汉族人群中维生素D受体 (VDR)基因型的分布 ,探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。【方法】应用PCR RFLP等技术 ,对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。【结果】VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异 ,广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低 ,原发性骨质疏松组及 2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关。【结论】本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标     

最大颈动脉内膜中层厚度对2型糖尿病伴冠心病的预测作用

【目的】 探讨最大颈动脉内膜中层厚度(cIMT)对2型糖尿病(T2DM)伴冠心病(CAD)的诊断预测作用。【方法】 将98例T2DM患者根据有无伴CAD分为CAD组48例和无CAD组50例,测量最大cIMT以及各项临床和实验室指标。 【结果】 CAD组中最大cIMT高于无CAD组[1.30 mm (1.13,1.40) vs. 1.00 mm (0.80,1.20),P < 0.001]。多因素logistic回归分析显示,经心血管风险因素校正后,最大cIMT仍与T2DM伴CAD相关(OR = 3.135,95% CI 1.501 ~ 6.549,P = 0.001),是T2DM伴CAD的独立预测因素。受试者工作特征曲线显示最大cIMT对T2DM伴CAD的诊断切点为1.15 mm,其敏感性为75%、特异性为70%。【结论】 最大cIMT是T2DM伴CAD的独立预测因素,具有较高诊断敏感性与特异性,可作为T2DM伴CAD的一个简便、无创、有效的诊断预测指标。     

糖尿病的新亚型——线粒体糖尿病

引言糖尿病是一组具有很强的家族聚集性及遗传倾向的疾病，也是一种多基因疾病，现研究认为糖尿病及其并发症的发生、发展不单纯只是与控制血糖有关，而且与个体基因的异质性有关，不同基因异常引起的糖尿病其临床表现有差别。自１９９２年ＶａｎｄｅｎＯｕｗｅｌａｎｄ首...     

瘦素基因Codn25(CAA/CAG)和G-2548A变异与肥胖症易感性的关系

[目的]观察瘦素基因变异[codn25(CAA/CAG)、G-2548A]与中国人肥胖及其临床表型的关系.[方法]用PCR-RFLP方法,对271例中国南方汉族人,其中正常组66例、Ⅰ度肥胖组153例和Ⅱ度肥胖组52例,进行瘦素基因2个变异的基因型分析.[结果]①在女性Ⅱ度肥胖亚组中的Codn25 CAA/CAG基因型及CAG等位基因频率明显高于正常组(P＜0.05);②肥胖患者中腰围的变化在G-2548A不同的基因型中有明显差异(F=6.259,P=0.015),A/A纯合子组的腰围显著低于A/G、G/G基因型组;③在不同的基因型分组中,两个基因变异对临床表型的影响相互间没有协同性.[结论]①瘦素基因Codn25(CAA/CAG)基因型与女性Ⅱ度肥胖者密切相关,提示该基因变异对肥胖易感性的影响存在着肥胖度及性别的差异;②瘦素基因G-2548A的变异则与肥胖人群的腹部脂肪分布相关;③两个瘦素基因变异之间对肥胖的临床影响没有明显的协同效应.     

谷氨酸脱羧酶抗体对1型糖尿病的诊断意义

目的：探讨谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体与１型糖尿病患者发病年龄，病程及临床特征等的关系。方法：用放射免疫沉淀法测定９２例１例糖尿病和５３例２型糖尿病患者血中ＧＡＤ抗体。结果：１型糖尿病组总的ＧＡＤ抗性率为３９．１％，其中儿童１型糖尿病组，成人１型糖尿病组和成人晚发１型糖尿病组的阳性率分别为４６．７％、３６．８％和４０．０％，组间无差异；而病程≤１ａ的阳性率５８．８％，明显高于病程〉１ａ组的２７．４％     

Ⅰ型胶原α1链Sp1位点基因多态性与骨质疏松症的关系

目的探讨Ⅰ型胶原α1链Sp1位点基因多态性与骨质疏松症的关系。方法采用PCR-RFLP技术分析76例确诊为骨质疏松症的绝经后妇女COL1A1 Sp1位点基因型,并分析基因型与骨密度和骨转换指标间的关系。结果"s"等位基因在健康对照组中的频率为3·3%,在原发性骨质疏松组为10%,而在2型糖尿病合并骨质疏松组为7·6%,但组间分布差异无显著性(P>0·05)。SS型较Ss型在腰椎有较高的骨密度(P=0·04),而不同基因型间骨转换指标无明显差异结论广州地区汉族人群中等位基因可能与低骨密度相关。     

FAM3A相互作用蛋白的检测

 【目的】 FAM3A (family with sequence similarity 3, member A)为新近发现的细胞因子FAM3的家族成员之一,本研究检测FAM3A的相互作用蛋白? 【方法】 克隆FAM3A并连接到pGB载体,转化酵母Y190宿主菌,加入含主要信号传导细胞因子人cDNA文库,按标准程序进行酵母双杂交,以X-Gal显色评估活性?提取扩增阳性克隆,连接pACT2载体,测序?检索基因库确定阳性克隆基因?克隆阳性基因并与FAM3A质粒共转染酵母进一步确定相互作用? 【结果】 酵母双杂交检测到一个与FAM3A相互作用的阳性克隆,提取扩增后测序分析此相互作用蛋白为一睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸激酶 (TSSK4),一种与精子的发育?成熟?及生育功能有关的蛋白质.共转染pGB-FAM3A质粒与pACT2-TSSK4质粒入Y190酵母证实上述相互作用?【结论】 FAM3A可能通过与TSSK4的相互作用参与精子功能与生育能力的调节?     

线粒体tRNA^L（UUR）3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗

目的：探讨线粒体tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病的临床特征及治疗原则。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）对338例随机抽样无亲缘关系的糖尿病患者和132名正常人进行线粒体tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变的检测,并对阳性患者进行临床分析。结果：糖尿病组共检测出6个先证者（1．8％）,并在这些家系中共发现13例该突变的糖尿病患者。大部分患者为消瘦体型,10例伴有神经性耳聋,除1例外其他均需用胰岛素治疗。另外,在同一家系中,子代的糖尿病发病年龄明显低于母辈的发病年龄。结论：线粒体tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变所致糖尿病是胰岛β细胞功能缺陷型糖尿病,因此对携带此突变基因者应进行随访,已确诊的患者在可能的条件下应尽早用胰岛素治疗。