远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

关于医院档案管理创新的几点思考

医院档案管理工作是医院管理工作中的重要组成部分。现阶段我国医院档案管理工作中存在诸多问题,这些问题包括管理理念滞后、管理技术落后、管理效率低下等,为改变目前现状亟需加强医院档案管理的创新工作。     

运用三色ＦＩＳＨ技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位

摘要： 【目的】 对２例婚后妻子连续２次流产伴２１号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）,探讨ＦＩＳＨ技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规Ｇ 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于２１号染色体长臂位点特异性ＢＡＣ克隆,缺口平移法将其标记为探针,与２１号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色ＦＩＳＨ。【结果】ＦＩＳＨ结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这２例均为２１号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于２１号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】２１号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色ＦＩＳＨ 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。     

卵泡液中神经营养因子4及卵丘细胞TrkB受体与卵子发育潜能的关系

探索人卵泡液中神经营养因子4（NT-4）及卵丘颗粒细胞中TrkB受体的表达与卵子发育潜能的关系。     

新医改下医院档案管理中存在的问题及改进策略

随着卫生体制改革的不断深化和科学技术的不断进步,医院的档案管理模式和方法也应该与时俱进。在这种情况下,建立一个科学高效的档案管理模式,增强档案管理工作中的规范性、标准性、服务性,对医院发展有着重要意义。     

无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。