肾小管性酸中毒骨骼并发症的临床分析

目的 总结肾小管酸中毒(Renal Tubular Acidosis,RTA)骨骼并发症的特征,探讨原发性肾小管酸中毒(Primary RTA,PRTA)与干燥综合征继发肾小管酸中毒(RTA Secondary to Sjogren's syndrome,SRTA)骨病表现的差异和特点.方法 回顾性分析本院1996年～2010年收治的原发性及干燥综合征继发性肾小管酸中毒.收集患者基本信息、临床表现,实验室检查以及同位素骨密度检查结果.比较两组患者骨病发生率以及骨骼病变的异同.结果 研究纳入PRTA共144例(男性63例、女性81例),SRTA共109例(男性10例、女性99例).PRTA患者平均年龄37.93岁,SRTA患者平均年龄42.44岁.原发组骨痛及关节痛22例(15.3％),骨量减少3例(2.1％),骨质疏松17例(11.8％),骨病变35例(24.3％).继发组骨痛及关节痛25例(22.9％),骨量减少10例(9.2％),骨质疏松9例(8.3％),骨病变患者41例(37.6％),SRTA组骨病发生率明显高于PRTA组(P＜0.05).9例PRTA患者与11例SRTA患者同位素骨密度检查发现PRTA患者腰椎T大于SRTA患者(-0.53 ±0.97 vs-1.65±1.29,P＜0.05),提示干燥组骨质疏松较原发组更为明显.结论 干燥综合征是SRTA最常见的原因,干燥综合征继发RTA患者骨病的发生率及严重程度均高于PRTA患者.     

Ⅰ型原发性草酸尿症家系AGT基因新突变鉴定

目的分析Ⅰ型原发性草酸尿症(PH)家系的遗传方式、临床特征及致病基因丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)突变。方法以2012年11月上海交通大学医学院收治的1例PH患者为研究对象,通过家系调查和血尿草酸浓度离子色谱分析,直接测序法分析AGT基因。同时选取100名健康正常人作为对照。结果该家系共有2例患者确诊为Ⅰ型原发性草酸尿症(PH1),遗传特点符合复杂常染色体隐性遗传。AGT基因测序分析发现先证者与其父亲8号外显子均存在一个新的杂合插入突变(C.946_947insAG),在蛋白水平上该突变引起AGT第275位丝氨酸开始的移码突变,导致羧基末端的119个氨基酸替换缩短为异常的38个氨基酸(P.Ser275Arg fs*38),且先证者与其母亲第2号外显子第467位碱基均存在杂合点突变(C.467GA),导致(P.Gly116Arg),此突变为已报道过的致病点突变。结论一个新的AGT突变位点被确定与隐性遗传性PH1有关。这是国内首次对遗传性PH1进行基因学研究。     

超声引导下腹横肌平面联合腹直肌鞘神经阻滞在腹膜透析置管术中的应用研究

目的：对比超声引导下腹横肌平面阻滞（transversus abdominis plane block,TAPB）联合腹直肌鞘神经阻滞（rectus sheath block,RSB）、TAPB以及局部浸润麻醉3种不同麻醉方式在腹膜透析置管术中的效果,探讨并推广腹膜透析置管术理想的麻醉方式。方法：选择我院2016年5月至2021年6月期间46例行腹膜透析置管术的患者,按随机数字表法分为TAPB联合RSB组（A组）、单纯TAPB组（B组）和局部浸润麻醉组（C组）3组,分析比较3组患者手术过程中不同时间点[麻醉实施时（T0）、切皮时（T1）、分离腹直肌时（T2）、建立皮下隧道时（T3）、缝皮时（T4）]的平均动脉压（mean arterial pressure,MAP）、心率、视觉模拟评分法（visual analogue scale,VAS）评分,及手术时间、麻醉药追加例数、术中和术后不良反应、术后并发症等指标。结果：A组、B组手术全程（包括T0、T1、T2、T3、T4）MAP、心率差异均无统计学意义（均P>0.05）,C组不同时间点的MAP、心率间差异有统计学意义（均P<0...     

温肾通络汤对慢性肾脏病3、4期患者肾功能、氧化应激、血管新生及免疫指标的影响

目的探讨温肾通络汤治疗对慢性肾脏病(CKD)3、4期患者肾功能、氧化应激指标、血管新生及免疫功能的影响。方法选取2016年1月至2018年6月期间在昆山市中医医院接受诊治的CKD患者98例为研究对象。采用随机数字表法分为2组:研究组和对照组,每组49例。2组患者均给予西医基础治疗,研究组在西医治疗基础上同时服用温肾通络汤治疗。对比2组患者治疗前和治疗8周后的尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、尿酸(UA)、血清胱抑素C(Cys-C)、中医症候积分、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、血管内皮生长因子(VEGF)、内皮抑素(ES)、外周血T淋巴细胞水平。采用SPSS 21.0统计软件对数据进行分析。根据数据类型,组间比较采用t检验或χ~2检验。结果与治疗前相比,2组患者治疗后的各指标水平均显著改善(P0.05)。与对照组相比,治疗后研究组患者的BUN[(7.20±1.33)和(8.01±1.40)mmol/L]、SCr[(126.0±15.3)和(134.2±18.2)μmol/L]、UA[(380.1±27.4)和(395.8±24.0)μmol/L]、Cys-C[(1.28±0.21)和(1.43±0.23)mg/L]、VEGF[(35.2±5.0)和(39.7±6.1)pg/ml]、ES[(37.2±6.8)和(41.8±7.3)ng/ml]水平均显著降低(P0.05),而CD3~+[(59.6±4.0)%和(57.3±3.5)%]、CD4~+[(38.8±3.0)%和(36.9±3.3)%]、CD4~+/CD8~+[(1.49±0.21)和(1.33±0.18)]和SOD[(90.6±13.8)和(81.8±14.0)U/ml]水平显著增高(P0.05)。治疗后,研究组患者的中医症候评分也显著低于对照组[(8.5±2.7)和(11.0±3.0)分,P0.05]。结论温肾通络汤能有效改善CKD 3、4期患者的肾功能、氧化应激指标、血管新生及免疫功能。     

遗传性疾病相关性肾结石

遗传性疾病相关性肾结石目前越来越受到重视,研究进展也得到了长足的进展,本文从常见的遗传相关肾结石疾病的临床表现以及遗传特点入手,进行归纳,总结,旨在对其诊断治疗提供帮助.