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目的探讨胚胎发育中维甲酸诱导的RARmRNA表达异常与肛门直肠畸形发生之间的相关性。方法利用全反维甲酸(ATRA)诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎,用RT-PCR法测定妊娠11、12、13、14、15、16d时大鼠胚胎尾侧部分的RARmRNA表达模式并且与对照组中RARmRNA表达模式进行对比。结果实验组中80%胚胎具有肛门直肠畸形,对照组未见明显畸形。实验组中RARαmRNA表达水平在妊娠11、12、13、15d时低于对照组,表达曲线的高峰出现时间晚于对照组,实验组中RARβmRNA表达水平在妊娠12、14d时低于对照组,而RARγmRNA表达水平在实验组中与对照组中并无明显差异。结论ATRA可诱导胚胎发育过程中RARmRNA异常表达,它可能在妊娠11~13d这一尾侧区域发育最关键时段通过抑制RARα的表达启动并最终导致肛门直肠畸形及其伴发畸形的发生。 相似文献
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目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例,判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形),对于符合诊断的病例,抽调入院时已存血样,提取基因组DNA,应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中,4例符合Townes-Brocks综合征的诊断,4例均为男性,均为高位肛门直肠畸形,其中1例合并直肠尿道瘘,均有耳部发育异常,耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等,2例合并拇指发育异常,1例左肾位置异常,输尿管积水扩张、开口异位,2例隐睾,没有追溯到家族史。由于其他原因,患儿父母拒绝做听力筛查,所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋,4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变,其中一个位点为错义突变(1792bpG→C,Gen→Bank accessionnos.X98833),对应的丝氨酸→苏氨酸,考虑为Townes-Brocks综合征的病因,3个位点为静止突变(1919bpT→C,2240bpT→C,2311bpA→G,GenBankaccessionnos.X98833),相应的氨基酸没有改变,考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征,对这样的患儿应尽可能做听力筛查,以早发现、早干预耳聋;Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变,这是该综合征的病因。 相似文献
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患儿 :男 ,7岁。于 2 0 0 1年 10月 2 3日 10时 ,患儿在旋转跑动中摔倒在地 ,当即出现腹部剧痛 ,2min后疼痛缓解从地面爬起。此后 ,表现为持续性腹部隐痛 ,阵发性绞痛 ,发作时疼痛难忍 ,弯腰、曲膝时哭闹不安。每次绞痛发作持续 2~ 5min ,间隔 10min~ 1h不等。伤后 3h出现呕吐症状 ,当天呕吐 3次 ,皆为胃内容物。第 2d出现频繁呕吐 ,约 10余次 ,且为淡黄绿色胆汁样液体 ,曾几次饮水后即吐出。伤后第 2d在当地医院就诊 ,诊断不明 ,而转本院。就诊时呕吐已停止 ,诊断不明 ,而来我院。就诊时呕吐已停止 ,主要表现为阵发性腹痛 ,… 相似文献
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患儿 :男 ,6岁。因排尿末期疼痛伴终末血尿 1个月入院 ,病程中无尿频、排尿困难及发热症状 ,既往健康。体检 :轻度贫血外观 ,心肺听诊正常 ,腹软 ,肝脾不大 ,下腹部未触及包块。辅助检查 :血常规 :Hb 10 3g/L ,MCV 76 .8;尿常规 :红细胞满视野。B超 :膀胱左侧壁可见乳头状实质占位 ,直径 2 .1cm。手术治疗 ,术中见瘤体位于膀胱左侧壁近膀胱底处 ,呈乳头状突向膀胱 ,大小约 2 .5cm× 2 .0cm× 2 .0cm ,基底部较阔 ,与正常膀胱粘膜无明显界限 ,瘤体顶部表面粘膜有部分出血坏死。行膀胱部分切除。术后 1周出院。病理报告 :膀胱… 相似文献
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目的 回顾性研究实习前培训对五年制本科生外科实习效果的影响,为提高临床教学水平提供依据.方法 以哈尔滨医科大学第二临床医学院2003-2006级4个年级共712名五年制本科生为研究对象,其中2003、2004级350名(对照组)学生未进行实习前培训,2005、2006级362名(培训组)学生进行了实习前临床基本技能、实习规程、纪律以及注意事项的培训,将平时纪律表现、出科理论考核、临床技能考核、临床思维考核以及病历书写基本功分别以不同的权重统计,综合得出出科成绩,通过对成绩进行汇总分析,对实习效果进行对比评价.结果 两组学生除了在出科理论考核以及病历书写基本功方面没有显著性差异外,培训组学生在其他3项中均优于对照组,尤其临床思维考核和临床技能考核方面差异显著.结论 实习前培训可以起到正确的引导作用,有利于培养医学生正确的临床思维,全面提高实习效果. 相似文献
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目的观察巴曲亭在甲状腺术中、术后的止血效果及对凝血功能的影响。方法随机将甲状腺腺叶切除术80例患者分成巴曲亭组和对照组,观察创面止血时间、术中出血量、术后2d创面出血及渗血量及对患者凝血功能的影响。结果巴曲亭组切口止血时间、切口单位面积出血量、术中出血量、术后引流量均少于对照组(P<0.05),两组术前术后凝血功能无显著性差异。结论巴曲亭在甲状腺术中、术后具有较好的止血效果,对患者的凝血功能无影响,是安全有效的止血药物。 相似文献
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目的 讨论疝环充填式无张力修补术治疗老年腹股沟疝的效果效果。方法 全部采用美国Bard的Mesh-Plug定型产品行疝环充填式无张力修补。结果 13例手术过程顺利,术后1d可正常活动,5d出院,随访3-20月,未见复发。结论 疝环充填式无张力疝修补术具有操作简单、创伤小、无张力、恢复快、复发率低的优点,适合老年腹股沟疝病人。 相似文献
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我科近日成功治疗二例梅克尔憩室炎穿孔幼儿,术中发现合并憩室尖端与肠系膜根部纤维素带勒卡致回肠闭袢性肠梗阻,现报道如下. 相似文献
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患儿女,9岁。因排尿困难合并尿失禁而求诊。患儿自述有尿意但排出困难,呈淋漓状,一次常持续30min左右,长期湿裤但偶有静卧半小时无尿液溢出情况。体检外阴形态发育异常,处女膜闭锁但未见球形隆起,尿道外口位置正常,位于闭锁处女膜的前方。可见尿道口有尿液溢出,导尿管不能自尿道口探入膀胱。超声检查盆腔内膀胱后囊性占位病变,可见双侧卵巢。IVP检查未见重肾、巨输尿管畸形、输尿管囊肿及输尿管异位开口等病。术中探查情况耻骨上横切口依层切开进腹,于膀胱后触及—囊性包块与正常子宫相连。切开膀胱,自尿道内口插入金属尿路探子,探及闭锁处女膜处。以探子尖端为指示,切开闭锁处女膜,可见扩张之阴道,自切开之阴道口排出积存尿液后盆腔囊性肿块消失,积液量约100ml。同时于阴道内距切开之阴道外口约1.5cm处发现一大小为0.8cm×0.3cm瘘口与尿道相通,尿管自尿道口可经此瘘口探入阴道。提起瘘口边缘将12号Floy尿管插入膀胱并以此为尿道支架修补尿道阴道瘘,留置膀胱造瘘管后依层关闭耻骨上切口。术后7d拔除尿道支架管,术后10d试行排尿,无尿失禁及排尿困难,尿流不细。切口愈合良好而出院。
讨论临床上处女膜闭锁并非少见,但合并尿道阴道瘘者少见。因阴道闭锁常合并子宫发育不良或缺如,故应通过超声检查来判断子宫及卵巢发育状况。此外正确判断排尿反射的存在与否对尿失禁的原因和本病的诊断也有重要的意义。手术治疗是本病唯一有效的方法。 相似文献
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