手术室工作的职业危害及防护措施

手术室工作人员长期工作在受空气污染、生物感染、电离辐射、心理危害的环境中，故采用加强室内空气流通、避免生物感染、避免电离辐射、防止身体疲劳等一系列防范措施，增强自身保护意识，对手术室工作人员健康素质的提高、减少或消除手术室工作职业危害具有重要意义。     

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表1影响性腺分化的有关基因及其突变后表型特征基因突变后表型特征WT1性腺发育不良 肾小球硬化,肾病,肾功能衰竭,伴发Wilms瘤风险,有间性性发育异常(Denys-Drash及Frasier综合征)SF1性腺发育不良,肾上腺功能低下DAX1基因复制:XY性腺发育不良基因突变:先天肾上腺发育不良(AHC)(X     

先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测

目的 验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析，并用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被Sfc I酶切，提示存在1138位核苷酸G→A的转换，且均为杂合子。17例用Msp I酶切均阴性，提示无G→C的颠换。DGGE方法的筛查中，酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变。3例PCR－RFLP检测阴性的标本未显示突变位点，提示在该扩增区域确实不存在突变位点。结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理，DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段，尤其是对杂合子的检测。     

发根酶类的检测在遗传代谢性疾病中的应用

自发根检测酶活性是由Gartler等(1969)所创始,最先是测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G 6 PD,E.C.1.1.1.49),以研究发根细胞的发育。继而Goldste-in等(1971)用以研究X染色体上双重杂合子的基因表达Vermorken等(1979、1982)则用以检测G 6 PD缺乏病的杂合于携带者。近来亦用于人群中对本病的普查,作为对检出者做进一步肯     

重组人生长激素治疗生长激素缺乏症86例疗效分析

目的研究国产和进口重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果.方法应用国产rhGH治疗GHD 67例,身高(118.4±14.4)cm,身高SDS-(4.1±1.6).生长速率(3.0±0.8)cm/年.进口rhGH 19例,身高(129.3±9.0)cm,身高SDS-(5.5±1.6),生长速率(2.8±1.1)cm/年.rhGH,每公斤体重每日0.1IU,疗程6个月.结果 rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用(P＜0.001),国产rhGH治疗6个月生长速率(12.6±3.6)cm/年,进口rhGH(12.0±2.2)cm/年,两者差异无显著性应用国产rhGH的完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为(13.4±3.7)cm/年和(10.3±2.2)cm/年,两者差异有显著性(P＜0.002).本文86例中,骨龄≤5岁和≥7岁6个月生长速率分别为(14.1±3.3)cm/年和(11.     

人生长激素治疗生长激素缺乏症的疗效及安全性

目的研究国产重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果和安全性.方法GHD67例,年龄11.93±3.18岁,身高118.41±14.36cm,生长速率2.95±0.8cm/a.给予国产rhGH,0.1U·kg-1·d-1,疗程6月.结果rhGH对患儿体格的线性生长有显著促进作用(P<0.001),完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为13.36±3.73cm/a和10.33±2.21cm/a,两者差别有高度显著性(P<0.01).结论国产rhGH是一种治疗GHD的有效药物,近期效果和进口的rhGH相似,并且完全性GHD的疗效比部分性GHD好.     

引物原位标记技术快速检测胎儿13、21号染色体

染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。新生儿普查显示，13、18、21、X、Y异倍体染色体病占新生儿缺陷的95％。引物原位标记(PRINS)技术是将荧光原位杂交(FISH)的特异性与聚合酶链反应(PCR)的敏感性相结合，是快速、简便、可靠的检测染色体数目的方法。我们采用PRINS技术检测脐血13、21号染色体数目异常，探讨PRINS用于快速产前诊断的可行性。     

经阴道超声宫腔造影术测量子宫内膜癌病灶范围的可行性研究

对子宫内膜癌Ⅰ期的处理 ,一般是根据手术切下子宫后检测子宫内膜癌的病灶浸润深度及范围大小[1] ,再决定是否需扩大手术。这可能增加手术时间、手术难度及患者痛苦。本文采用前瞻性研究对 3 3例病人行经阴道超声宫腔造影术(ｔｒａｎｓｖａｇｉｎａｌｓｃａｎｓｏｎｏｐｈｓｔｅｒｏｇｒａｐｈｙ ,ＴＶＳ ＳＨＧ)测量子宫内膜癌病灶浸润深度及范围 ,为术者提供有力的术前参考数据。1　资料与方法1.1　临床资料　 1999年 8月～ 2 0 0 1年 4月期间 ,对 3 1例术前诊断为子宫内膜癌Ⅰ期的病人及 2例临床可疑为子宫内膜癌的病人 (此 2例病人同时…     

妊娠期糖尿病与胰岛素抵抗综合征的关系探讨

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)是否为胰岛素抵抗综合征。方法选择1999-01-2001-12在上海市第一妇婴保健院住院的218例孕妇(均为单胎),分成两组GDM孕妇106例(研究组)、正常孕妇112例(对照组),比较两组孕妇血糖、胰岛素、血脂以及胰岛素敏感指数。结果GDM孕妇100g葡萄糖耐量试验(OGTT)各个时点血糖值高于正常孕妇[空腹(5.13±0.88)mmol/L、(4.37±0.37)mmol/L,1h(11.38±1.48)mmol/L、1h(8.86±1.09)mmol/L,2h(9.98±0.75)mmol/L、2h(7.55±1.07)mmol/L,3h(7.96±1.10)mmol/L、3h(5.83±1.24)mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.01);同样GDM孕妇空腹血胰岛素[(15.29±6.48)mU/L、(10.83±9.74)mU/L]、甘油三酯[(4.11±1.42)mmol/L、(2.64±0.76)mmol/L]以及胰岛素敏感指数(4.22±0.48、3.52±0.52)高于正常孕妇(P<0.01)。结论GDM可能是一种胰岛素抵抗综合征。     

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女孩疗效观察

目的　观察促性腺素释放激素类似物 (GnRHa)曲普瑞林 (达菲林 )治疗女孩特发性中枢性性早熟 (ICPP)的作用。方法　在多个中心 (6所医院 )采用曲普瑞林治疗 2 8例ICPP女童 6个月 (4例 )和12个月 (2 4例 ) ,观察乳房及其他第二性征和生长速率变化 ,观察治疗前后B超子宫、卵巢、X线片骨龄(BA)、血清E2 、LHRH激发试验 ,部分病人随访GH激发试验及血清IGF Ⅰ变化。用国际统一标准Greulich Pyle图谱方法评估骨龄 ,Bayley Pinneau方法预测成人终身高。结果　经治疗乳房、子宫、卵巢容积均缩小 ,LHRH激发试验显示LH、FSH峰值显著降低 ,骨龄成熟延缓 ,BA/CA(生活年龄 )比值随疗程而下降。治疗 6个月、12个月按BA的身高标准差分值 (HtSDSBA)从治疗前 -1.46± 0 .16分别增加至 -1.3 0± 0 .15和 -1.0 2± 0 .17(P <0 .0 0 1)。按CA的身高标准差分值 (HtSDSCA)亦随疗程下降 ,治疗前、治疗后6个月、12个月分别为 1.0 5± 0 .2 0、0 .99± 0 .18和 0 .95± 0 .2 0 (P <0 .0 0 1)。预测成人终身高 ,治疗前为(153 .8± 1.1)cm ,治疗后 6个月、12个月各为 (155.0± 1.1)cm和 (157.0± 1.2 )cm。结论　曲普瑞林治疗ICPP可有效抑制性腺轴及性征发育 ,延缓BA成熟和改善预测成人终身高