4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

幼儿园儿童铁缺乏症的调查

检测血清铁蛋白含量,能反映机体铁营养状态及诊断稳性缺铁和缺铁性贫血。笔者等于1986年6月对本院幼儿园的113名日托儿童(男50,女63,年龄为2～5岁)进行了铁缺乏症的调查,现报告如下:(一)检测方法采指血后,用光电比色法测定血红蛋白;用双抗体放射免疫法测定血清铁蛋白,分析药盒曲中科院原子能研究所提供。(二)铁缺乏症的评定按马伴吟氏报告的血清铁蛋白值20ng/ml 为正常低限值;恤清铁蛋白<20ng/ml,血纽蛋白≥110g/L 为     

新生儿和儿童血清TNF-α测定临床意义

新生儿和儿童血清ＴＮＦα测定临床意义王国洪许瑞吉张中书赵技文施益群我们用放射免疫分析方法测定了新生儿和儿童血清中肿瘤坏死因子（ＴＮＦα）值，对其临床意义进行了初步探讨。一、材料与方法ＴＮＦα标准品为Ｓｉｇｍａ公司产品，兔抗人重组ＴＮＦα抗体，...     

女性前列腺特异抗原的研究进展

前列腺特异抗原(PSA)作为男性前列腺癌诊断和治疗的最重要的标志物,在临床有着广泛的应用.近年来随着超微量测定技术的进步,发现许多女性组织也能产生PSA[1-4].因此,PSA在女性生理和病理变化及临床意义的研究不断增加,现综述如下:     

不同年龄段人血清肿瘤坏死因子－α（TNF－α）值的变化

我们用放免分析测定了不同年龄人血清ＴＮＦ－α值。结果显示，正常新生儿脐血、新生儿、幼儿及成人之间血清ＴＮＦ－α值有显著性差异（Ｐ＜０．０１），其值分别为８．０９±３．３９、１７．０９±３．２９、２４．５３±２．７９、１０．０１±４．１０ｐｍｏｌ／Ｌ；新生儿败血症患者血清ＴＮＦ－α值显著高于成人肺炎患者（Ｐ＜０．０１）．结果提示不同年龄人血清ＴＮＦ－α值的差异，可能反映了机体免疫状态的差异，从而引起不同年龄的人发病情况存在差异，值得进一步研究。     

慢性肾衰患者全段甲状旁腺素的测定及临床意义

目的 :探讨慢性肾衰患者全段甲状旁腺素 (iPTH)水平测定的临床意义。方法 :采用免疫放射分析 (IRMA)药盒测定6 0例慢性肾衰 (CRF)患者和 15 2例健康人血浆中iPTH ,同时测定其他血生化指标。结果 :慢性肾衰患者血iPTH较健康志愿者有明显升高 (2 15 .5± 4 2 0 .5vs 4 3.3± 16 .4 pg·ml-1,P <0 .0 5 ) ,健康志愿组中女性iPTH水平又明显高于男性 (4 7.0±17.4vs 39.5± 14 .6pg·ml-1,P <0 .0 5 )。结论 :IRMA法测定血浆iPTH水平准确、可靠 ,是反映慢性肾衰的临床发展重要指标之一。     

IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125联合检测对肺癌的诊断价值

目的 探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)、CEA及CA125联合检测对肺癌诊断的临床价值.方法 采用化学发光法分别对77例肺癌患者和41名健康体检者血清IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125水平进行检测,并对检测结果进行对比分析.结果 肺癌组血清IGF-1水平明显高于健康对照组(P＜0.01),血清IGFBP-3水平明显低于健康对照组(P＜0.05);单项检测时IGF-1灵敏性为28.57％,CEA灵敏性为44.16％,CA125灵敏性为40.26％;三项指标联合检测时灵敏性为75.33％.结论 IGF-1有助于肺癌的诊断,IGF-1、CEA及CA125联合检测可显著提高肺癌检出率.     

联合检测抑制素A、CA125与CA153在卵巢癌中的表达及临床意义

目的探讨联合检测血清抑制素A(INH-A)、CA125与CA153水平对卵巢癌早期诊断的价值。方法采用全自动化学发光免疫分析法(CLIA)检测卵巢癌组40例,卵巢良性疾病组30例,对照组30名健康女性的血清INH-A、CA125与CA153水平。结果卵巢癌组血清INH-A、CA125与CA153水平明显高于卵巢癌组和卵巢良性疾病组,差异有统计学意义(P<0.05);三项标志物的阳性率分别为52.5%,60.0%,72.5%,三项联合检测的阳性率为82.5%。卵巢癌组血清INH-A水平高于卵巢良性疾病组和对照组,提示INH-A异常表达可能与卵巢癌的发生密切相关。结论 INH-A可能作为诊断卵巢癌的一项肿瘤标志物,联合检测有助于早期诊断卵巢癌以及病情监测。     

中西医结合治疗腹腔恶性肿瘤术后胃瘫40例

目的 探讨腹腔恶性肿瘤术后胃瘫发生的原因及其治疗措施.方法 回顾分析近年来应用中西医结合方法治疗的腹腔恶性肿瘤手术后出现胃瘫的患者40例.结果 该组40例腹腔恶性肿瘤术后出现胃瘫的患者恢复时间短,平均为10.8 d.结论 应用中西医结合的方法治疗腹腔恶性肿瘤术后胃瘫有明显的效果.     

四关穴的临床应用和体会

四关穴,即双侧合谷、太冲,指四个要紧的地方,象四个关口,故称四关穴.《席弘赋》云：“手连肩背痛难忍,合谷针时要太冲”;《标幽赋》云：“寒热痹痛,开四关而已”.历代医书记载四关穴应用的不少经验,临床上内外妇儿各科之疾,多有选用.笔者也多将＂开四关＂的方法施于临床,每获良效,现总结如下.