心脏发育候选致病基因KIAA0196斑马鱼品系的建立及初步机制研究

目的：探究KIAA0196基因对心脏发育的影响及斑马鱼品系的建立。方法：提取先天性心脏病患者外周 血和gDNA,采用拷贝数变异和靶向序列分析筛选出候选致病基因。用CRISPR/Cas9技术建立KIAA0196基因敲除斑 马鱼品系。对野生型和突变型斑马鱼进行解剖和组织学染色,观察心脏形态、大小及环化方向等表型。结果：通过 CRISPR/Cas9技术成功构建了斑马鱼KIAA0196基因敲除品系。受精后60 h,突变个体(杂合子+纯合子)显微镜检查显 示心包积液、心脏受压和尾部严重卷曲。突变型斑马鱼与野生型相比,心脏存在心房缩小,心室增大,心肌细胞更 加松散等缺陷。结论：KIAA0196基因在心脏发育过程中起重要的调控作用,该基因可能为先天性心脏病的致病候选 基因。     

脑梗死患者血浆中内源性硫化氢含量的变化

目的探讨脑梗死患者血浆中内源性硫化氢(H2S)含量的变化及其病理生理意义。方法采用分光光度法测定56例脑梗死患者及50名健康对照组血浆H2S含量,并分析脑梗死患者不同临床亚组间血浆H2S含量的差异、血浆H2S含量与缺血性脑血管疾病危险因素的关系。结果脑梗死患者血浆H2S含量(27.32±14.56)μmol/L明显低于对照组(53.78±18.37)μmol/L,(P0.01);脑梗死患者中,大体积脑梗死[(16.98±7.62)μmol/L]与中体积脑梗死血浆H2S含量[(22.50±13.79)μmol/L],均显著低于小体积脑梗死[(35.72±14.63)μmol/L,P0.01];伴有颈动脉斑块形成者血浆H2S含量,远低于无颈动脉斑块形成者[(18.24±10.55)μmol/Lvs(28.76±14.75)μmol/L,P0.01];脑梗死患者中,高血压病者血浆H2S明显低于无高血压病者[(21.24±8.96)μmol/Lvs(34.61±14.95)μmol/L,P0.01],糖尿病者明显低于无糖尿病者[(19.46±9.73)μmol/Lvs(30.51±15.69)μmol/L,P0.01],并且血浆H2S水平与血糖水平呈强负相关(r=-0.5147,P=0.0057),与性别、年龄、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白等无相关关系。结论血浆中H2S水平降低可能与脑梗死临床病情严重性及脑动脉血管病变程度相关。血浆H2S含量的减少可能与缺血性脑血管疾病危险因素高血压、高血糖相关。     

肺康复训练对COPD患者治疗效果的研究

目的研究肺康复训练对COPD患者血液流变学及凝血功能的影响。方法选取无锡市同仁康复医院从2016年6月—2018年6月的稳定期COPD患者40例参加本次研究,符合入选标准32例,其中2例患者由于感染加重后转院无法进行进一步康复治疗,故最终入组人数30例,观察比较其结果。结果患者进行肺康复训练后8周血浆粘度、高切全血粘度、低切全血粘度均显著低于入院时(P<0.05)。患者进行肺康复训练后8周PT、APTT、TT、Fib均显著高于入院时,D-D均显著低于入院时(P<0.05)。结论COPD患者进行肺康复后,血液流变学显示血液粘稠度明显改善,凝血指标改善明显,特别是D-二聚体的降低,能够降低COPD患者肺栓塞的发病率,降低死亡率,对该疾病的预后有较好的价值。     

A型肉毒毒素与酒精局部注射治疗脑卒中后下肢肌痉挛效果的对比研究

目的比较A型肉毒毒素与酒精局部注射治疗脑卒中后下肢肌痉挛的效果。方法选取2014年7月—2017年7月无锡同仁康复医院收治的脑卒中后下肢肌痉挛患者128例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组64例。在常规药物治疗和电针刺激治疗基础上,对照组患者给予酒精局部注射治疗,观察组患者给予A型肉毒毒素局部注射治疗。分别于注射前及注射后2、4、8周采用改良Ashworth分级量表(MAS)评价两组患者肌张力,通过测量起立行走3 m所用时间、步行10 m所用时间评价两组患者行动功能,采用改良Barthel指数评定量表(MBI)评价两组患者日常生活活动能力,并观察两组患者治疗期间不良反应发生情况。结果注射前、注射后2周两组患者MAS评分比较,差异无统计学意义(P0.05);注射后4、8周观察组患者MAS评分低于对照组(P0.05)。注射前及注射后2、4周两组患者起立行走3 m所用时间、步行10 m所用时间比较,差异无统计学意义(P0.05);注射后8周观察组患者起立行走3 m所用时间、步行10 m所用时间短于对照组(P0.05)。注射前两组患者MBI评分比较,差异无统计学意义(P0.05);注射后2、4、8周观察组患者MBI评分高于对照组(P0.05)。两组患者治疗期间均未出现明显不良反应。结论与酒精局部注射相比,A型肉毒毒素局部注射可更有效地降低脑卒中后下肢肌痉挛患者肌张力,提高患者行动功能和日常生活活动能力,且安全性较高。