脑梗塞与红细胞免疫功能的初步研究

测定了４０例急性脑梗塞患病ＲＢＣ－Ｃ３ｂＲＲ和ＲＢＣ－ＩＣＲ．ＣＩＣ，Ｃ３等，发现脑梗塞患者ＲＢＣ－Ｃ３ｂＲＲ（１２．７１±２．３８％％）明显低于正常对照组（１８．４０±３．６１％），Ｐ＜０．０１；ＲＢＣ－ＩＣＲ（１９．６±２．１７％）高于正常对照组（７．１０±２．１３％），Ｐ＜０．０１。大梗塞灶组（梗塞灶≥２．０ｃｍ）ＲＢＣ－Ｃ３ｂＲＲ低于小梗塞灶组（梗塞灶＜１．９ｃｍ）．ＲＢＣ－ＩＣＲ则相反。脑梗塞组ＣＩＣ水平与正常对照组比较无显著性差异，而Ｃ３含量极高，Ｐ＜０．０１。本文对此结果的临床意义进行了讨论。     

慢性进行性舞蹈病一家系七例

先证者(Ⅲ1)女，48岁，4年前无任何诱因出现头颈部无规律摆动，面部不自主多动，幅度较大。此后病情进行性加重，出现四肢不自主舞蹈样多动。2年前出现记忆力减退、反应迟钝、智能减退。查体：记忆力下降，以近记忆力减退明显，计算力差，情感反应迟钝。头颈部、四肢舞蹈样多动，肌张力降低，腱反射活跃，无感觉障碍，未引出病理反射。内科系统检查无异常。心电图：广泛轻度异常；脑CT：脑回变窄，脑室扩大，脑沟、脑裂加深，提示脑萎缩。MMSE评分：21分。患者入院后给予氟呱啶     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

马来酸桂哌齐特治疗高血压性脑出血临床疗效及安全性观察

目的 探讨马来酸桂哌齐特对高血压性脑出血的出血、水肿吸收以及神经功能损伤恢复方面的临床疗效,同时观察其不良反应.方法 98例高血压性脑出血患者,随机分为对照组和治疗组,对照组给予高血压性脑出血常规治疗,治疗组加用马来酸桂哌齐特320mg静滴,每日1次,共用14d.分别于治疗前、治疗14d后测定血肿和水肿体积、NIHSS评分、Barthel指数及血压、心率水平、血白细胞计数(WBC)、肝肾功能、血糖及凝血功能,并观察不良反应发生情况.结果 治疗14d后治疗组血肿、水肿体积均较对照组明显缩小,差异具有统计学意义(P<0.05);两组病例NIHSS评分及BI评分治疗前后差异均有统计学意义(P<0.05),治疗14d后治疗组NIHSS评分及BI评分差异具有统计学意义(P<0.05);两组显效率及总有效率差异均具有统计学意义(P<0.05);治疗组治疗前后患者心率、血白细胞计数(WBC)、肝肾功能及凝血功能等各项指标差异均无统计学意义.结论 马来酸桂哌齐特可促进高血压性脑出血水肿和血肿吸收,改善神经功能缺损及病残程度,不良反应出现少,安全性较好.

Abstract：

Objective To evaluate the clinical efficacy and safety profile of cinepazide maleate for the treatment of hypertensive hemorrhage by observing the absorption of blood blots and brain edema, recovery of nervous system functions,and adverse reaction of this drug. Methods 98 patients with hypertensive hemorrhage were divided into two groups randomly:the control group and the therapy group. Patients in the control group were given routine treatment, while patients in therapy group were administrated with cinepazide maleate 320mg ivgtt. Qd, and the course of treatment was 14 days for both groups. Volume of blood blot and edema, NIHSS score, Barthel index (BI), blood pressure, heart rate, WBC, ALT, AST, Cr,BUN, blood glucose and blood clotting function of each patient were all evaluated before and after treatment course;meanwhile, adverse reactions were under tight observations. Results After treatments for 14 days,a significant decrease in volumes of blood blot and edema was noticed in all patients of therapy group compared to those of control group ( P < 0.05 ).Statistical differences of NIHSS score and BI were observed in two groups before and after treatments ( P < 0.05 ), this trend also existed in the comparison between therapy group and control group ( P < 0. 05 ). There were significant differences of effect efficiency in two groups ( P < 0. 05 ), with the same as the total effect efficiency ( P < 0.05 ). No statistical differences of heart rate,WBC,ALT, AST, Cr, BUN, blood glucose and blood clotting function were detected in therapy group before and after treatments. Conclusions Cinepazide maleate may facilitate the absorption of blood blot and edema for patients with hypertensive hemorrhage, improve the impaired function of nervous system, and decrease the disability extent.Moreover,cinepazide maleate is a safe drug with few adverse reactions.     

家族性阿尔茨海默病的早老素-1基因突变三例报告

目的 探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病机制中的作用。方法采用美国国立神经病、语言机能障碍和卒中研究所及阿尔茨海默病和相关疾病协会(NINCDSADRDA)AD诊断标准对AD家系的三代人共23名进行筛查和诊断，并应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)和DNA序列分析技术对该家系以及对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5号外显子进行检测。结果 家系23名中有3例被确诊为FAD。研究发现这3例FAD患者的PCR-SSCP泳动发生异常，又经DHPLC检测有双峰出现，提示有突变存在的可能。最后经DNA序列分析确认，PS-1基因第4号外显子的97号密码子发生了GTG→TTG错义突变(289位点发生G→T突变)，此密码子的氨基酸由缬氨酸变为亮氨酸(Val 97Leu)，第5号外显子未发现突变。家系内健康人及对照组的第4、5号外显子经以上检测也未发现突变。结论 该AD家系中的AD患者存在早老素-1第4号外显子的突变，此突变点与中国人FAD发病有关。     

脑梗死患者阿司匹林抵抗的临床特征分析

目的 探讨服用小剂晕阿司匹林患者的阿司匹林抵抗(AR)现象及其影响因素.方法 入选258例脑梗死患者,每日服用阿司匹林100mg,连服10d后,分别用花生四烯酸(AA)、二磷酸腺苷(ADP)作诱导剂检测血小板聚集率.满足AA诱导的血小板平均聚集率≥20%、ADP诱导的血小板平均聚集率≥70%两项者为AR;仅满足其中一项为阿司匹林半抵抗(ASR);均不满足者为阿司匹林敏感(AS).用统计学方法分析各组间各项临床特征差异及影响AR与ASR的独立危险因素.结果 258例患者中AR发牛率为6.20%,ASR发生率为31.39%.与AS相比,AR+ASR中以女性、高龄、糖尿病及高血压患者较多,吸烟者较少.Logistic回归分析表明,糖尿病(相对比值比(OR)=0.945,95%可信区间(CI)0.423～0.776,P=0.023]和高血压(OR=0.412,95%CI 0.256-0.891,P=0.054)是发生AR与ASR的独立危险因素.不吸烟者发生AR与ASR的危险性升高(OR=2.471,95%CI 1.072～4.471,P=0.052).结论 (1)服用阿司匹林的患者中AR发生率为6.20%;发生AR与ASR可能与糖尿病、高血压等因素有关,不吸烟者发生AR与ASR的危险性升高.(2)ASA用于抗血小板治疗及预防动脉硬化事件的脑血管病患者,若有AR存在,应及时换用其他安全有效的抗血小板制剂.因阿司匹林需要长期应用,今后预测AR及抗血小板治疗个体化,将是未来抗血小板治疗的研究方向.     

伴有明显胃肠道症状的脂质沉积性肌病1例报告

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理。方法:通过一例确诊为LSM的病例的临床症状、实验室检查、肌电图及病理检查,系统回顾LSM的发病机理、临床表现、病理及治疗。结果:该患四肢无力伴胃肠道症状,血清肌酶高、病理检查Ⅰ型纤维明显萎缩并有大量脂滴沉积,在肌纤维膜下和肌原纤维之间均可以见到脂肪滴成串或堆排列。结论:LSM是脂代谢异常性肌病。可表现有胃肠道症状,确诊还需病理检查。