rt-PA联合丁苯肽或尤瑞克林治疗急性脑梗死的疗效观察

目的观察重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)联合丁苯肽或尤瑞克林治疗急性脑梗死的疗效和安全性,对比丁苯肽与尤瑞克林治疗急性脑梗死的疗效。方法 75例符合溶栓条件的急性脑梗死患者随机分为对照组(予rt-PA治疗)和丁苯肽组(予rt-PA联合丁苯肽治疗)及尤瑞克林组(予rt-PA联合尤瑞克林治疗)各25例,于治疗前及治疗后7d、14d、1个月采用NIHSS评分进行疗效评定。结果 3组治疗后NIHSS评分均较治疗前降低(P0.01),治疗后14d、1个月丁苯肽组及尤瑞克林组的NIHSS评分较对照组低(P0.05);丁苯肽组及尤瑞克林组NIHSS评分治疗后比较差异无统计学意义(P0.05)。结论rt-PA联合丁苯肽或尤瑞克林较单用rt-PA能更显著改善急性脑梗死患者神经功能缺损症状,丁苯肽与尤瑞克林在改善脑梗死患者神经功能缺损症状方面疗效相当。     

遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系

目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1(GCH-1)基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.     

Parkin 基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系

目的探讨Parkin基因多态性与山东省汉族人群帕金森病(PD)发病之间的关系。方法应用DNA测序及限制性内切酶酶切技术检测山东省汉族人群中145例PD患者(PD组)及126名健康查体者(对照组)Parkin基因的3个单核苷酸多态(Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp)的等位基因频率,其中PD组包括早发性帕金森病(EOPD)患者67例与晚发性帕金森病(LOPD)患者78例,分析上述3个多态位点PD发病风险中的意义。结果PD组与对照组的Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp 3个多态位点等位基因频率均无明显差异;PD组中EOPD患者Ser167Asn、Arg366Trp位点与LOPD患者相比,等位基因频率亦无明显差异;EOPD患者Val380Leu位点与LOPD患者相比,等位基因频率存在显著性差异(P=0.01,OR=3.39,95%CI:1.287~8.931)。结论山东省汉族人群Parkin基因Ser167Asn、Val380Leu及Arg366Trp多态位点可能与PD的发病无明显相关性,其中Val380Leu可使PD的发病年龄提前。