痴呆相关的可干预危险因素及发病风险预测——脑健康服务用户手册（第2部分）

我们计划开展一项新的脑健康服务（brain health services，BHSs），以实现痴呆一级和二级 预防目标。该服务将对现有的记忆门诊进行补充，重点针对认知尚未受损的目标人群，对其进行疾 病风险分析并制订个体化的干预措施，而不是疾病晚期的诊断和治疗。在本文中，我们回顾了痴呆 主要的可干预危险因素和遗传危险因素，并讨论了风险评估方法及其他可能的体液和影像生物标志 物。考虑了疾病的一些不确定性和疑难之处后，总结了涵盖多领域的干预措施和风险预测模型，为 BHSs提供了实用指南。根据BHSs用户的年龄、风险等级和可利用的资源对其进行痴呆风险分析。初步 的风险评估应该包含多领域的风险预测方法，对39～64岁的用户，我们推荐心血管危险因素、衰老和 痴呆发生率（cardiovascular risk factors，aging，and incidence of dementia，CAIDE）评分，而对于≥65岁 的用户，我们推荐简要痴呆筛查量表（brief dementia screening indicator，BDSI）和澳大利亚国立大学设 计的阿尔茨海默病风险指数（Australian national university Alzheimer’s disease risk index，ANU-ADRI ）。 初步评估还应包括可干预的危险因素，如社会人口、生活方式和健康因素。如果条件允许，应进行 载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）ε4基因型检测和结构MRI。如果初步评估提示用户的痴呆风险低， 那么可以采取低强度的干预措施；如果用户有较高的痴呆风险，在条件允许的情况下应该完善更多 的检查。常见的痴呆风险基因一般在晚发型痴呆的中老年人群中进行检测，而较罕见的基因变异型 一般在具有痴呆家族史，特别是一级亲属有早发型痴呆的人群中检测。18氟-脱氧葡萄糖正电子发射 断层扫描（18-fluorodeoxyglucose positron emission tomography，FDG-PET）或淀粉PET等高级影像学检查 可以帮助高风险人群明确其可能的病理机制和病理蛋白的沉积范围。不建议在初步筛查中进行脑脊 液生物标志物的检测，而血液生物标志物在临床应用前需要进一步验证。新技术的出现，人工智能 的进步，提高了我们整合不同数据的能力，风险预测也更加全面。总的来说，通过风险分析、风险告 知、个体化风险干预和改善认知等措施，BHSs有望减少未来痴呆带来的负担。     

JAK2基因c.1849G>T突变致反复颅内动静脉梗死1例

<正>1病例介绍患者女性,73岁,主诉“头痛半月,加重伴意识丧失1天”,于2021年8月22日收入外院急诊科。患者入院半个月前无明显诱因出现头痛,呈全脑持续胀痛、右侧为著,伴颈部僵硬感,不伴恶心、呕吐,自行口服止痛药后头痛较前未见明显减轻;1 d前突发意识丧失,无肢体抽搐,无舌咬伤,无口吐白沫,无尿便失禁,3 min后意识转清后不能回忆刚发生的事,无胸闷、喘憋,无言语不清,无肢体麻木无力。     

急性缺血性脑卒中患者卒中后认知障碍的影响因素及其与认知评分的相关性

目的分析急性缺血性脑卒中患者卒中后认知障碍(PSCI)的影响因素及其与认知评分的相关性。方法本研究为横断面研究, 连续收集2022年6月1日—9月30日在首都医科大学附属北京天坛医院血管神经病学科因急性缺血性脑卒中住院且诊断为PSCI的患者36例为PSCI组, 以年龄±1岁、性别相同为匹配条件, 1∶1纳入同期因急性缺血性脑卒中住院的卒中后无认知障碍(PSNCI)患者36例为PSNCI组。采集两组患者基本资料, 完成实验室及影像学检查, 并由神经心理评估师使用简易智能精神状态检查量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行认知评价。采用假设检验比较两组基本资料、实验室检查结果及病灶部位差异, 采用多因素条件logistic回归分析PSCI的影响因素, 采用Spearman相关性回归分析影响因素与认知评分的相关性。结果 PSCI组卒中/短暂性脑缺血发作史、高同型半胱氨酸血症(HHcy)、载脂蛋白E(ApoE)ε4基因型以及颞叶、丘脑梗死比例均显著高于PSNCI组(41.7%比13.9%、36.1%比2.8%、30.6%比5.6%、22.3%比2.8%、25.0%比5.6%), ...     

卒中后认知障碍风险预测标志物研究进展

卒中后认知障碍(PSCI)是血管性认知障碍中最常见的一种亚型, 其发病率高, 病因异质性大。随着多模态影像学、微量组学研究深入, 越来越多与PSCI发生、进展密切相关的标志物被发掘, 为建立早期预测和疾病预后模型提供了可能。本文对PSCI的可能风险因素进行总结, 包括神经影像学改变、基因多态性以及血液和脑脊液中与代谢和炎症相关的生物标志物。PSCI相关标志物较多, 其预测和诊断价值需要进一步大样本量前瞻性队列研究来验证, 因此迫切需要优质纵向队列, 充分挖掘可能的影像标志物和生物标志物, 建立适合国人的预测PSCI发生和预后的模型。     

阿尔茨海默病精神行为症状及其亚型影响因素分析

目的 探讨阿尔茨海默病(AD)患者精神行为症状(BPSD)及其亚型的影响因素。方法 采用巢式病例对照研究收集2021年8月1日至2022年10月1日首都医科大学附属北京天坛医院AD生物标志物与生活方式研究队列中的AD患者138例，以性别和年龄为匹配条件，与AD不伴BPSD患者进行2?1匹配，最终纳入BPSD组92例，对照组46例。比较BPSD组及各BPSD亚型与对照组一般资料、携带载脂蛋白E(apoE)ε4、简易智能状态检查量表(MMSE)、日常生活活动能力量表(ADL)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)、微型营养评定量表(MNA)和照料者负担量表(CBI)评分的差异。采用多因素logistic回归分析AD患者BPSD以及BPSD各亚型的影响因素。结果 BPSD组高血压、ADL评分和CBI评分较对照组明显增高，MMSE评分和MNA评分较对照组明显降低，差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示，妄想CBI评分、激越CBI评分是危险因素(OR=1.015,95%CI:1.001～1.029,P=0.039;OR=1.034,95%CI...     

主观认知下降的研究进展

主观认知下降（SCD）是指自觉记忆下降但无客观证据表明任何认知域受损的一类疾病前症状。研究显示,与正常人相比,SCD明显增加阿尔茨海默病（AD）相关认知障碍的风险,亦有证据表明,部分SCD患者虽无典型的AD临床表现,但已存在典型的AD病理改变。这些研究证据均提示SCD作为AD相关认知障碍的前驱表现,或可成为认知障碍早期干预的黄金窗口期。然而,目前临床对SCD仍认识尚浅,且仍无统一的诊断标准。鉴于此,本综述对近年来SCD的临床特点、生物及影像诊断标记物以及干预前景进行总结,以提高临床认识。     

营养不良与阿尔茨海默病相互作用影响的研究进展

阿尔茨海默病(AD)作为衰老相关疾病,也是老年期最常见的痴呆病因,现已成为公共卫生管理日益严峻的挑战。AD发病机制复杂不清,迄今为止仍无明确治疗药物靶向某一通路延缓,甚至阻止疾病进程。过去20年间,单一药物靶向清除β淀粉样蛋白和tau病理改变的临床试验均以失败告终,提示AD作为多病因、多病理机制相互作用的复杂脑疾病,应重视多维度预防和治疗。近年来,肠道菌群通过参与衰老、免疫、代谢等过程,与中枢神经系统不断产生联系,成为AD发生、发展的热点机制。膳食营养作为影响肠道菌群最直接最广泛的环境因素,可通过行为、遗传、免疫、代谢、血管等多条生物学途径影响AD相关认知症状,为实现AD多靶点综合干预提供了新的思路。尽管有一定的研究基础,国内外关于营养与AD的认识仍十分不足,相关研究证据多局限于初步、小样本以及广泛痴呆类型。营养不良究竟是AD发生、发展的危险因素/病因还是AD相关认知或精神行为症状的结果仍不十分清楚。鉴于此,本文综述国内外近10年的最新研究成果,梳理AD患者出现营养不良的原因以及营养不良加重AD发生、发展的研究进展与差距,为AD临床诊疗和进一步探索提供方向。     

中老年轻度认知障碍人群血脂及胰岛素抵抗相关指标与认知评分的相关性

目的分析中老年轻度认知障碍(MCI)人群血脂及胰岛素抵抗相关指标与认知评分的相关性。方法本研究为横断面研究, 连续选取2021年1月1日—7月31日在首都医科大学附属北京天坛医院健康管理中心进行体检且蒙特利尔认知功能量表(MoCA)评分≥18分的262例中老年人群为研究对象, 根据认知功能和MoCA评分分为MCI组(143例)和认知正常组(119例)。收集两组基本资料、空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇、载脂蛋白E(ApoE)基因型等临床指标, 采用假设检验比较两组基本资料、血脂及胰岛素抵抗相关指标差异, 采用Spearman相关性分析评估两组血脂及胰岛素抵抗相关指标与MoCA评分的相关性。结果 MCI组年龄及高血压、冠心病、糖尿病患者比例均显著高于认知正常组[(54.83±8.29)比(50.76±6.34)岁、37.76%比31.93%、4.20%比0.84%、16.08%比8.40%](均P<0.05)。MCI组血清TG升高(r=-0.50, 95%CI:-0.88～-0.12)、TG葡萄糖乘积指数(TyG)升高(r=-0.75, 95%CI:-1.29～-0.20)、T...     

阿尔茨海默病相关认知障碍患者营养不良影响因素初步分析

目的分析阿尔茨海默病相关认知障碍患者营养风险/不良的影响因素, 并进一步分析此类患者营养状况与痴呆精神行为症状(BPSD)严重程度的相关性。方法连续性收集2021年6月1日至2022年8月31日首都医科大学附属北京天坛医院阿尔茨海默病生物标志物与生活方式研究队列中的247例阿尔茨海默病相关认知障碍患者的临床资料。根据微型营养评定量表(MNA)评分将患者分为营养良好组(128例)和营养不良组(119例)。采用假设检验和单因素Logistic回归分析比较2组患者在性别、入组年龄、体重指数、腰臀比、受教育年限、是否有嗅觉减退、是否合并≥2种慢性疾病、胃肠道疾病史、是否有BPSD以及在简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、神经精神问卷(NPI)、日常生活活动能力评定量表(ADL)、照料者负担量表(CBI)评分和膳食多样化评分(DDS)得分上的差异。将单因素分析中差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析, 进一步分析阿尔茨海默病相关认知障碍患者营养不良的独立影响因素。采用Spearman相关分析检验NPI评分与MNA评分的相关性。结果与营养良好组相比...     

双侧小脑中脚梗死10例临床特点和病因学初步研究

目的探索双侧小脑中脚梗死的临床和影像学特征、病因和潜在机制, 以提高临床认识。方法回顾性连续性收集首都医科大学附属北京天坛医院2020年1月1日至2022年4月30日诊断为急性双侧小脑中脚梗死患者的临床资料, 记录其入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、临床症状和体征以及入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分。根据头颅磁共振弥散成像评估其脑梗死的部位和特点, 头颅磁共振血管造影或计算机断层血管造影成像评估其椎-基底动脉颅外段和颅内段血管情况。采用中国缺血性卒中病因分型评估脑梗死病因学分型和发病机制。结果本研究共纳入10例双侧小脑中脚急性梗死患者, 其中男性8例, 女性2例, 发病年龄51.0～86.0(64.8±11.4)岁, 入院时NIHSS评分为2.0～12.0(4.9±2.9)分。所有患者均有脑卒中危险因素, 最常见的是高血压(10例)和脂蛋白代谢异常(8例)。最常见的临床表现为眩晕(10例), 其次是共济失调(9例)和构音障碍(8例)。10例中4例为孤立性双侧小脑中脚梗死, 6例合并其他椎-基底动脉供血脑区梗死, 其中4例为合并小脑半球梗死, 与临床症状相一致。所有...