Point Mutation in the Parkin Gene on Patients with Parkinson''''s Disease

Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a     

伴雷诺现象的慢性脊髓肌萎缩1例报告

脊髓肌萎缩(SMA)是运动神经元病(MND)的一种类型，表现为下运动神经元受损而无感觉障碍的综合征。仅限于脊髓前角细胞，与自身免疫因素有关。临床上常表现为无力、萎缩和肌束颤动，不伴有上运动神经元损害体征。雷诺现象是因血管交感神经张力增高而致肢端血管痉挛，具体病因不清，引起皮肤的发作性色泽变化，遇寒冷出现苍白、紫绀、发红并伴有麻木或疼痛。表现为两病同时出现尚未见报道，本文就1例伴发雷诺现象的SMA，报道如下。     

同型半胱氨酸对黑质细胞凋亡及NF-κB表达的影响

目的研究同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)对帕金森(parkinson’s disease,PD)大鼠的黑质细胞的细胞凋亡及NF-κB表达的影响作用。方法100只SD鼠随机分为四组,即正常对照组、6-OHDA组、Hcy组、6-OHDA+Hey组,通过脑立体定向注射6-羟多巴胺建立大鼠PD模型,2小时后同侧脑立体定向注射同型半胱氨酸或生理盐水,采用TUNEL法、免疫组化技术,选择实验后后4h、1d、2d、7d及14d为研究时点,观察黑质细胞凋亡的数量;并检测黑质细胞NF-κB p65的表达情况。结果局部注射同型半胱氨酸能明显增加6-羟基多巴胺引起的黑质细胞凋亡,并增加黑质细胞NF-κB p65的表达,与对照组存在显著性差异(P<0.01)。结论Hcy可以促进6-OHDA引起的黑质细胞凋亡,NF-κBp65的激活可能是机制之一。     

Study on the relationship between plasma homocysteine and acute cerebral vascular disease

McCullyfoundvascularpathologicalchangesofinthepatientswithhyperhomocysteinemiaatfirst[l].Fromthenon,manyresearchersplayedtheirconcen-trationsonthisfield.Subsequently,similarphe-nomenonwasalsoseenintheanimalmodelandtvivitrotest.Especiallyintherecent5years,manycountriespaidattentiontothestudyoftherelation-shipbetweenplasmahomocysteine(Hcy)levelanda-cutecerebralvasculardisease(CVD)andtookmassprospectivestudiesandepidemiologicalinvestiga-tions[2].Ourcountryisa1sooneofhighmorbiditycountriesCVD,…     

无定位体征的脑干出血(附8例临床分析)

脑干出血的典型表现有瞳孔改变、高热、意识障碍和交叉性定位体征 ,并迅速导致死亡 ,然而近年来发现轻型的脑干出血较多 ,预后也较好 [1] ,但无定位体征的脑干出血 ,其临床特征及发病率未见报道。本文报告了 8例仅有一过性症状或就诊时症状就已消失而体检亦无阳性定位体征的脑干出血 ,并对其诊断、治疗和预后进行了分析。临床资料一、一般资料 :8例均为 1 990～ 1 999年我院住院患者 ,占同期脑干出血的 1 2 .7% ( 8/ 63)。其中男 6例 ,女 2例 ,年龄为 2 6～ 53岁 ,中脑出血 3例 ,脑桥出血 5例。有高血压病史者 3例 ,均无心脏病、糖尿病病史…     

帕金森病患者parkin基因全外显子缺失突变研究

目的 观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布，探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例)。以基因组DNA为模板，扩增parkin基因第1～12号外显子，然后行琼脂糖电泳，观察外显子纯合性缺失的分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例，外显子3纯合性缺失2例，这些缺失均出现于早发性PD组。结论 parkin基因外显子2～4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一。     

CBCT成像在涎腺造影检查中的应用价值

  目的  探讨CBCT成像技术在涎腺造影诊断涎腺疾病中的应用价值。  方法  对51例患者行涎腺造影术后,进行传统曲面体层摄影（traditional pantomography,TPAN）和CBCT扫描;利用CBCT容积数据重建多平面图像（multi-planar reconstructed ,MPR）、合成曲断面图像（synthetic pantomography,SPAN）及3D图像,并与TPAN影像对比。  结果  51例涎腺造影后的CBCT- 3D图像,能360°立体展示涎腺全貌,对涎腺导管扩张、狭窄及末梢导管“点状扩张”等病变特征的显示优势明显;其MPR三维图像对涎腺占位性病变（如阴性涎石、肿瘤）形成的充盈缺损显示更为清晰和准确。  结论  CBCT成像在涎腺造影检查中能以多种重建技术（MPR、SPAN、3D）立体展示涎腺导管系统及腺体形态改变,更有利于涎腺疾病诊断,加之体位舒适、操作简便,辐射剂量低等优点,在涎腺疾病诊断中具有独特的应用价值。     

前列腺增生合并输尿管结石的同期微创治疗观察

目的分析前列腺增生合并输尿管结石的同期微创治疗疗效。方法 69例前列腺增生合并输尿管结石的患者作为研究对象,对其使用经尿道前列腺电气化术和钬激光碎石术进行同期微创治疗。结果 69例患者当中有62例患者原位碎石成功,手术成功率为89.9%,复检后,患者的碎石排尽率为95.7%。碎石后对患者进行经尿道前列腺电气化术,患者的最大尿流率、生活质量评分以及残余尿量分别为（22.1±4.7）ml/s、（2.5±0.5）分和（78±80）ml。结论前列腺增生合并输尿管结石的治疗中,使用同期经尿道前列腺电气化术和钬激光碎石术相比于传统手术期安全性更高,治疗效果也更加明显。     

肌紧张异常

肌紧张异常是锥体外系疾病之一,以往对其认识不足,随着对本病进一步认识,本文对此病的分型、临床特征、病因、诊断和治疗的新进展予以综述。