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1.
目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。 相似文献
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目的:探究脑性瘫痪伴听力障碍患儿的临床特点及早期干预措施.方法:选择2011年5月至2014年1月诊断为脑性瘫痪的患儿,对其进行听力诊断,记录所有患者的听觉脑干诱发电位诊断.对诊断患有听力障碍的患儿给予早期干预措施,记录康复训练2个月后的听觉脑干诱发电位诊断结果.结果:100例脑瘫患儿中判定为听力障碍者34例,其中轻度听力损伤2例(5.9%),分别为感觉神经性耳聋1例,蜗后聋1例,双耳2例;中度听力损伤5例(14.7%),分别为感觉神经性耳聋4例,蜗后聋1例,双耳4例,单耳1例;重度听力损伤3例(8.8%),均为感觉神经性耳聋,双耳3例;极重度听力损伤24例(70.6%),分别为感觉神经性耳聋16例,蜗后聋8例,双耳21例,单耳3例.经过2个月的康复训练,34例患儿重度和极重度听力障碍比例明显下降,干预前后患儿听力损伤程度差异有统计学意义(P<0.01).结论:诊断为脑性瘫痪患儿可能具有严重的听力障碍,以感觉神经性耳聋和蜗后聋为主,极重度的听力障碍患儿占据较大比例.经过早期康复训练干预,能够显著改善脑性瘫痪患儿的听力障碍,值得在临床上推广. 相似文献
7.
目的:观察经导管动脉内化疗栓塞(TACE)联合射频消融(RFA)治疗原发性肝癌的临床疗效。方法将220例原发性肝癌患者随机分为观察组和对照组各110例。观察组采取TACE联合RFA治疗,对照组仅采取TACE治疗。跟踪随访3年,观察2组临床效果,对比2组生存率。结果观察组肿瘤完全灭活率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后对患者进行为期1~3年的跟踪随访,观察组3年生存率明显高于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。结论 TACE联合RFA治疗原发性肝癌效果确切,且优于单纯采用TACE治疗。 相似文献
8.
目的对GLU基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLU基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms, SNP)位点的基因型,并应用ETDT软伯统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析,位于GLI3基因第4外显子的cSNP rs846266差异无统计学意义(χ^2=3.3582,P〉0.05);第14外显子的cSNP rs929387差异有统计学意义(χ^2=7.2466,P〈0.05),在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡;发现1例患者及其母亲的第9外显子有108(G→A)的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关,其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。 相似文献
9.
5''HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nueleotide polymorphisins,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P〈0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。 相似文献
10.
健脾理气颗粒对大鼠胃溃疡作用的研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:研究健脾理气颗粒对大鼠胃溃疡及胃粘膜损伤的作用。方法:采用水浸应激致胃溃疡及口服乙醇致胃粘膜损伤法制模,再用健脾理气颗粒3个剂量组进行药效评价,并设对照组进行比较。结果:健脾理气颗粒3个剂量组对大鼠应激性胃溃疡的形成有明显的抑制作用(P<0.05-0.01),对口服乙醇致胃粘膜损伤也有保护作用,尤以10g/kg、20g/kg组为明显(P<0.05-0.01)。结论:健脾理气颗粒具有明显地抑制大鼠胃溃疡及保护胃粘膜损伤作用。 相似文献