以肛周扁平湿疣为皮肤表现的二期梅毒一例

1 病例介绍 患者女,33岁,因肛周皮疹3个月就诊。患者自诉3个月前无意中发现肛周有2粒米粒大小的苍白色扁平丘疹,界限清楚,无明显瘙痒,当时未予重视。而后丘疹逐渐增大、增多,表面无破溃、糜烂、出血,伴恶臭,感轻度瘙痒,无明显疼痛,曾多次在当地诊治（不详）,疗效不佳。个人史：有冶游史。     

白介素27基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 探讨白介素27（IL-27）基因单核苷酸多态性与广西壮族系统性红斑狼疮（SLE）易感性之间的关系。方法 以135例SLE患者和150例正常人对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序的方法对IL-27基因-964 A/G、2905 T/G单核苷酸多态性进行基因分型。结果 SLE组和正常人对照组中IL-27基因2905 T/G多态性分布差异无统计学意义（χ2 = 1.63,P > 0.05）,而IL-27基因-964 A/G多态性的分布差异有统计学意义（χ2 = 9.88,P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析发现,-964 G等位基因携带者患SLE的风险是-964 A等位基因的1.725倍（OR = 1.725,95% CI：1.227 ～ 2.425）。联合基因型分析发现,IL-27的-964 G /2905 G等位基因频率SLE组（10.7%）显著高于对照组（5.3%）（P < 0.01）,-964 G/2905 G等位基因携带者显著增加了SLE的发病风险（OR = 2.351,95% CI：1.228 ～ 4.501）。结论 IL-27基因-964 A/G多态性与SLE的发病具有相关性,其中-964 G等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

CD40基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮发病机制的相关研究

目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高（P < 0.05）。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍（OR = 1.517,95% CI 1.157 ~ 1.990,P = 0.003）;携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高（P < 0.01）。通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险（OR = 2.322,95% CI 1.181 ~ 4.564,P = 0.012）。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

异基因造血干细胞移植治疗Shwachman Diamond综合征伴骨髓增生异常综合征1例

患者, 女, 27岁, 主因"反复血细胞减少15年, 发热、牙龈肿痛1周"于2020年6月以"全血细胞减少待查"收住院。血常规示WBC 1.44×109/L、RBC 2.22×1012/L、HGB 75 g/L、红细胞平均体积(MCV)99.7 fl、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)356 g/L、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)35.6 pg、PLT 13×109/L。入院查体:贫血貌。全身浅表淋巴结未触及。左侧牙龈可见肿胀、出血。心肺腹未见明显异常。血糖(空腹)6.57 mmol/L, 乳酸脱氢酶346.45 U/L, 血钾3.34 mmol/L, 钠136 mmol/L, 氯98 mmol/L, 尿酸478 μmol/L;余肝肾功能、心肌酶谱指标正常;纤维蛋白原4.14 g/L;血清铁蛋白(SF)1691.47 μg/L, C反应蛋白89.9 mg/L, 降钙素原、免疫球蛋白、肿瘤标志物、叶酸、维生素B12、淋巴细胞亚群、尿便常规均正常;类风湿因子、抗核抗体、狼疮全套、血及尿免疫固定电泳、EB病毒、巨细胞病毒、呼吸道腺病毒、甲乙流感病毒均阴性。骨髓象:骨髓增生明显活跃, 原始中...