瘤型麻风伴I型麻风反应及神经炎1例

患者男,57岁.双手麻木20余年,全身发热伴皮疹1周. 患者20余年前出现双手麻木,在当地县人民医院多次拟"末梢神经炎"应用甲钴胺和维生素B1等药物治疗,效果不显著.1周前患者出现发热、头痛,乡村医生按"感冒"予输液治疗3天无效.4天前面部出现皮疹,后逐渐累及双上肢、双下肢及躯干等部位.于当地县人民医院住院诊断不明,治疗(具体药物不详)2天后,皮疹仍逐渐增多.2天前就诊于省立医院皮肤科,怀疑麻风,转诊至山东省皮肤病性病防治研究所.     

银屑病和湿疹患者皮损内花生四烯酸代谢差异的比较

目的:比较花生四烯酸(AA)在银屑病(Ps)和湿疹患者体内代谢特点的异同.方法:实验组60例包括进行期、静止期和退行期Ps患者各10例和急性、亚急性和慢性湿疹患者各10例,对照组10例.采用ELISA方法分别检测实验组皮损中和对照组正常皮肤中LTB4、LTE4、TXB2、6-k-PGF1α、PGE2水平.结果:Ps患者LTB4、LTE4水平进行期组＞静止期组＞退行期组＞对照组.进行期Ps患者组TXB2水平轻度升高(P＜0.05).湿疹患者LTE4、PGE2水平急性组＞亚急性组＞慢性组＞对照组.急性和亚急性湿疹患者组LTB4、TXB2、6-k-PGF1α水平高于对照组.结论:Ps患者AA代谢紊乱以5-脂氧合酶(5-LO)途径为主,湿疹患者AA代谢5-脂氧合酶途径和环氧化酶(COX)途径均明显增强.     

microRNA与黑素瘤

microRNA是一种大小约22个核苷酸的非编码单链小RNA分子,参与细胞增殖、分化、凋亡等多种重要细胞活动的调控.近来研究发现,microRNA具有癌基因或抑癌基因样作用,在人类恶性肿瘤的发生、发展中起重要作用.目前已发现数种microRNA在黑素瘤细胞表达异常,其中microRNA-221和microRNA-222在黑素瘤中表达升高,可以通过下调p27Kip1/CDKN1B和c-KIT受体两条通路来促进黑素细胞的恶性转化,在黑素瘤中发挥癌基因样作用.而microRNA-137、-34a、-199a和let-7家族成员let-7a、let-7b等,分别下调相应的靶基因,在黑素瘤中发挥抑癌基因样的作用.microRNA对黑素瘤相关基因的表达调控研究,不仅探讨早期黑素瘤发生的新的调节机制,而且为将来靶向治疗开辟道路.     

窄谱中波紫外线对HaCaT细胞增殖及Gadd45α表达的影响北大核心CSCD

目的探讨窄谱中波紫外线（NB-UYB）对HaCaT细胞表达Gadd45α及对细胞增殖、周期的影响。方法分别以100、200、400mJ／cm^2NB-UVB照射HaCaT细胞后,于6、12、24h收集细胞,采用RT-PCR和Western印迹检测Gadd45amRNA和蛋白水平的变化;CCK8法检测照射后对HaCaT细胞增殖的影响;流式细胞术检测照射后对HaCaT细胞周期的影响。结果HaCaT细胞表达Gadd45α,分别经100、200、400mJ／cm^2NB-UVB照射后,Gadd45α mRNA及蛋白表达水平均在6h升高,12h升高明显,24h表达下降,与未照射组比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。三个剂量组照射后12h,Gadd45α mRNA相对A值分别为1．4360±0．6551、1．8633±0．0979、1．9266±0．1724,均高于对照组（0．6000±0．1276）（P〈0．05）;Gadd45α蛋白A值分别为0．0773±0．0005、0．1936±0．0015、0．2373±0．0015,较对照组（0．0290±0．0010）增高（P〈0．05）。NB-UVB照射对HaCaT细胞有抑制作用,其抑制增殖作用呈量效及时效关系;三组照射后HaCaT细胞周期发生改变,G2期细胞比例依次为13．53±1．03、17．77±2．25、30．03±4．29,较对照组（9．24±0．97）显著增高（P〈0．05）,细胞周期被阻滞于G2期。结论NB-UVB照射后HaCaT细胞上调Gadd45α表达;Gadd45α可能参与了紫外线照射后HaCaT细胞增殖抑制、周期阻滞过程。     

一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因。 方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料。提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM 3730XL自动测序仪直接双向测序, Sequencher 4.10.1 Demo 软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因。结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域（E1）第66位天冬氨酸被组氨酸替代（即D66H）,而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变。结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一。     

系统性硬皮病的治疗进展

在结缔组织病中，系统性硬皮病是对治疗反应较差的病种之一。获取良好的治疗效果，是临床医师期待解决的实际问题。近几年来国外相关研究较多，本文简要综述并分析当前国外缓解疾病的治疗方法(如血管扩张剂、免疫抑制剂、抗纤维化剂的应用)，以及减轻相应并发症的有效疗法。并介绍几种新的治疗手段，如自体干细胞移植等。     

microRNA与黑素瘤

microRNA是一种大小约22个核苷酸的非编码单链小RNA分子,参与细胞增殖、分化、凋亡等多种重要细胞活动的调控.近来研究发现,microRNA具有癌基因或抑癌基因样作用,在人类恶性肿瘤的发生、发展中起重要作用.目前已发现数种microRNA在黑素瘤细胞表达异常,其中microRNA-221和microRNA-222在黑素瘤中表达升高,可以通过下调p27Kip1/CDKN1B和c-KIT受体两条通路来促进黑素细胞的恶性转化,在黑素瘤中发挥癌基因样作用.而microRNA-137、-34a、-199a和let-7家族成员let-7a、let-7b等,分别下调相应的靶基因,在黑素瘤中发挥抑癌基因样的作用.microRNA对黑素瘤相关基因的表达调控研究,不仅探讨早期黑素瘤发生的新的调节机制,而且为将来靶向治疗开辟道路.     

microRNA与黑素瘤

microRNA是一种大小约22个核苷酸的非编码单链小RNA分子,参与细胞增殖、分化、凋亡等多种重要细胞活动的调控.近来研究发现,microRNA具有癌基因或抑癌基因样作用,在人类恶性肿瘤的发生、发展中起重要作用.目前已发现数种microRNA在黑素瘤细胞表达异常,其中microRNA-221和microRNA-222在黑素瘤中表达升高,可以通过下调p27Kip1/CDKN1B和c-KIT受体两条通路来促进黑素细胞的恶性转化,在黑素瘤中发挥癌基因样作用.而microRNA-137、-34a、-199a和let-7家族成员let-7a、let-7b等,分别下调相应的靶基因,在黑素瘤中发挥抑癌基因样的作用.microRNA对黑素瘤相关基因的表达调控研究,不仅探讨早期黑素瘤发生的新的调节机制,而且为将来靶向治疗开辟道路.     

厚甲伴毛发异常一家系8例

临床资料先证者:男,33岁.患者出生后不久指、趾甲增厚,颜色变黄,随年龄增长甲增厚加重.29岁时出现脱发,眉毛变稀疏,腋毛、阴毛渐脱落,平素出汗正常.体检:发育正常,各系统检查未见异常.