上颌埋伏尖牙引起切牙牙根吸收的预测

目的:结合锥形束CT(CBCT),通过分析曲面断层片、头颅侧位片,得出上颌埋伏尖牙引起切牙牙根吸收的预测方程。方法:收集符合标准的病例,根据邻近切牙是否发生吸收分成吸收组和未吸收组.所有患者拍摄曲面断层片、头颅侧位片和CBCT并进行测量。结果:确定与切牙牙根是否发生吸收相关的指标,建立切牙牙根吸收预测方程。结论:通过对曲面断层片和头颅侧位片的测量,可初步预测上颌埋伏尖牙是否已造成邻近切牙牙根吸收。中切牙预测方程准确率高,具有一定临床意义;侧切牙预测准确率较低,尚无法应用于临床。     

Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测

目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异，先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异，先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南，该变异评级为致病性变异，为新发变异。结论 NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异为新发突变，扩充了NF1基因突变致病位点。     

轻度骨性偏颌患者的牙▉及颌骨特征研究

目的: 通过对轻度骨性偏颌患者与颌面对称患者之间牙及颌骨形态特点的比较,研究轻度骨性偏颌患者牙、颌骨形态特点及其相关关系。方法: 选取恒牙期轻度骨性偏颌患者（实验组）以及面部基本对称的患者（对照组）各30例,采用X线及锥形束CT（CBCT）对所有患者进行头颅扫描,并对扫描数据进行测量。采用SPSS19.0软件包对测量结果进行统计学分析。结果: 实验组左、右侧下颌骨,上、下颌第一磨牙及其周围牙槽骨在冠状面出现不对称现象,差异显著（P<0.05）。实验组与对照组在下颌牙列中线与面中线成角,前下颌平面倾斜角度,上、下颌第一磨牙倾斜角度,下颌第一磨牙区牙槽骨倾斜度、宽度方面均存在显著差异（P<0.05）。颏点偏斜的程度、第一磨牙倾斜度与其周围牙槽骨倾斜度和宽度之间存在一定的相关关系。结论: 轻度骨性偏颌患者磨牙倾斜度、牙槽骨及颌骨在冠状面具有一定的特征性表现。轻度骨性偏颌患者颏点偏斜的程度、第一磨牙倾斜度与其周围牙槽骨倾斜度和宽度之间可能存在一定的相关关系。     

正畸患者上颌侧切牙和尖牙区骨缺损影响因素的锥形束CT研究

目的: 利用锥形束CT(cone beam computed tomography,CBCT)研究上颌侧切牙和尖牙区骨开裂和骨开窗的危险因素。方法: 实验对象选自2014~2016年就诊于中国医科大学附属口腔医院正畸一科患者治疗前的CBCT,存在骨开裂或骨开窗的上颌侧切牙44例和上颌尖牙43例为实验组,不存在骨开裂和骨开窗的上颌侧切牙43例和上颌尖牙41例为对照组。结果: 牙体倾斜度、牙体长轴与牙槽突长轴的角度、牙槽骨曲度、牙槽骨宽度、牙根宽度与牙槽骨宽度差、牙齿在牙槽骨中的位置有统计学差异(P<0.05),牙根长度、根尖距牙槽骨最凹点的距离无统计学差异(P>0.05)。结论: 牙齿舌倾、牙体长轴与牙槽突长轴角度大、牙槽骨薄、牙槽骨弯曲大、牙齿位置偏离牙槽骨中心(偏唇侧或舌侧)等是上颌侧切牙和尖牙区发生骨开裂与骨开窗的危险因素。     

白化病伴肝功能不全1例患儿的遗传学分析

男, 1岁, 2022年1月发现肝功能不全1个月于甘肃省妇幼保健院进行入院观察治疗, 体格检查为精神体征可, 反应体征可, 咽内无任何充血, 心肺功未查到及有明显的阳性体征, 无明显压痛、反跳痛, 肠鸣音均可, 神经系统症状未查明及未有明显精神异常, 无恶心、呕吐, 面部皮肤及头发呈白色;胎儿生化检查发现谷草转氨酶(aspartatetransaminase, AST)为252.8 U/L(参考值21～80 U/L), 谷丙转氨酶(alanine aminotransferase, ALT)608.8 U/L(参考值8～71 U/L)均明显升高, 腹部彩色多普勒超声提示肝右叶体积略增大。胸腹CT提示:獭尾肝、腹主动脉旁及肠系膜根部多发小淋巴结。父母系非近亲婚配, 否认有其家族性的遗传病史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审65号], 患儿监护人签署了临床研究知情同意书。抽取患儿血液样及患者父母外周血样本3 mL, 进行基因测序。