司库奇尤单抗治疗七例银屑病疗效评价

目的：评价司库奇尤单抗治疗银屑病的疗效和安全性。方法：选取中重度斑块状银屑病患者及泛发性脓疱型银屑病患者，给予司库奇尤单抗,300 mg/次，0～4周每周一次，后每4周一次，并分别于治疗前、1周后、4周后、8周后记录斑块状银屑病患者的银屑病皮损面积和严重度指数(PASI)、泛发性银屑病患者银屑病症状量表(PSS)评分。结果：共治疗6例斑块状银屑病和1例脓疱型银屑病患者，所选的患者均接受至少8周的司库奇尤单抗治疗，起效时间为（1.6±0.73)天；治疗4周时，6例斑块状银屑病患者中全部达到PASI 75，3例达到PASI 90；脓疱型患者PSS评分为2。治疗8周时6例斑块状银屑病患者均达到PASI 100；脓疱型患者PSS评分为0。所有患者治疗期间均未出现严重的药物不良反应。结论：司库奇尤单抗治疗中重度银屑病起效迅速，疗效显著，不良反应少。     

手部白癜风255例临床表型的聚类分析

目的 采用聚类分析探讨手部白癜风的临床分型及其意义。方法 招募2019年4月-2022年2月在郑州大学第一附属医院皮肤科就诊的手部白癜风患者，并收集患者的临床资料。将手部白癜风划分为8个区域，采用Image J计算各区域白斑面积，对白斑的部位及其面积进行聚类分析，聚类分析采用迭代分区的k-means聚类，距离算法采用欧式距离法。结果 共招募255例手部白癜风患者，其中男181例(70.98%),女74例(29.02%),就诊年龄8～68岁[(33.57±12.81)岁],发病年龄6～62岁[(28.09±12.64)岁],病程0～30年[(5.57±6.38)年]。聚类分析示手部白癜风可分为三类不同亚型，各型在就诊年龄、病程、累及部位(腹部、腕部和下肢)、全身皮损的体表面积(body surface area, BSA)差异均有统计学意义(P<0.05):手指型(166例，65.10%)为最常见类型，就诊时较年轻，病程较短，主要累及手指伸侧等易受摩擦部位，BSA<1%为主；手背型(66例，25.88%)次之，就诊时较年轻，病程较短，以累及手背为主，易合并累及腹部(P=0.0...     

SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出细胞中的表达及意义

目的观察SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出细胞中的表达及定位,探讨其在白癜风毛囊周围复色机制中的意义。方法取6份正常头皮组织,显微镜下分离出单个毛囊并体外培养人毛囊神经嵴干细胞,镜下观察毛囊隆突区干细胞迁出和生长情况,免疫荧光染色法检测SOX9、ETS-1蛋白表达情况。结果体外培养的人单个毛囊的隆突区可迁出神经嵴干细胞,迁出神经嵴干细胞传代的长满时间和长满密度分别为[(3.17±1.17)d]、[(2.79±0.48)×10⁶个/mL];SOX9和ETS-1蛋白在人毛囊隆突区迁出神经嵴干细胞均呈阳性表达,且均定位于细胞核。结论人毛囊隆突区存在神经嵴干细胞,SOX9、ETS-1可能是其标志物。     

Siemens大疱性鱼鳞病1例临床特征及基因突变分析

目的 报告1例散发的Siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法 收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果 患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示：表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示：IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论 该患者诊断为Siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。     

血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿1例SLC39A4基因突变检测

目的 报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点。方法 收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序。结果 3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7μmol/L,均处于正常范围,但血清碱性磷酸酶(ALP)水平偏低(34 U/L)。基因测序发现,患儿存在SLC39A4基因c.1462＿1474+1delAGACTGAGCCCAGG(p.Arg488fs)和c.296C>T(p.Ala99Val)复合杂合变异。结论 该例血清锌正常的肠病性肢端皮炎患儿,SLC39A4基因中发现新的突变位点：c.296C>T(p.Ala99Val),本研究扩展了肠病性肢端皮炎的基因突变谱。