马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307～4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。     

应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素调控人α1(Ⅰ)型胶原基因转录

目的应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素对人COL1A1基因转录的调控。方法建立稳定转染pCOLH12.5质粒(含CAT基因与人COL1A1基因-2483～ 42bp片段)的WI-38细胞株,加入不同剂量胰岛素,测CAT值;分别瞬时转染不同序列ssPT入克隆细胞株中,加入2.5μmol/ml的胰岛素,测CAT值。结果2.5μmol/ml的胰岛素显著增加了COL1A1基因启动子活性;含sp1位点的ssPT浓度为120 nmol/L时,受胰岛素刺激所增加的CAT值得到显著抑制,不含sp1位点的ssPT无此作用。结论ssPT能够应用于基因转录调控的研究。胰岛素在人COL1A1基因上的反应元件可能位于启动子-129至-105区域内。     

120例心脏机械瓣置换术后致血管内溶血的研究

本文旨在通过对于 1 983年 4月至 2 0 0 2年 2月在本院行心脏机械瓣膜置换术后 1 2 0例的随访调查 ,以研究影响术后溶血的各种因素 ,这对改善术后患者的生活质量有积极的意义。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 2 0例中 ,女性 6 8例 ,男性 5 2例 ,平均年龄 4 7.4 4岁 ,最小 2 1岁 ,最大 6 7岁 ;平均随访时间为 6 3.89个月 ,最少 1个月 ,最多 1 6 8个月。行二尖瓣置换术(MVR) 4 4例 ,主动脉瓣置换术 (AVR) 1 3例 ,双瓣置换术(DVR) 4 9例 ,再次换瓣 (Redo) 1 4例。使用进口双叶瓣 6 3例 ,国产侧倾碟瓣 5 7例。术前心功能等级 (NYHA) 级 1 …     

经胰管弓状刀乳头括约肌预切开术在ERCP困难性胆管插管患者的应用

目的 总结经胰管弓状刀乳头括约肌预切开术在内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)困难性胆管插管的应用效果。方法 因胆管插管困难行乳头括约肌预切开术患者187例中,114例患者采用经胰管弓状刀(A组),73例采用针状刀(B组),比较两组手术成功率与并发症。结果 A、B组插管成功率相仿(93.9%vs.91.8%)(P>0.05)。A组胰腺炎和出血发生率为5.3%和3.5%,低于B组的15.1%和12.3%(P<0.05)。两组胆管炎发生率相仿(4.4%vs.5.5%)(P>0.05),均无穿孔及死亡病例。结论 经胰管弓状刀或针状刀乳头括约肌预切开术均能有效提高困难性ERCP胆管插管的成功率;前者胰腺炎和出血发生率较低。     

高尿酸血症的社区综合干预效果研究

目的研究分析高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的社区综合干预效果,探索适宜社区推广的HUA患者干预管理模式。方法选取2017年4～10月在本单位体检的社区重点人群,且符合HUA诊断标准的患者200例作为研究对象,随机分为两组,其中干预组100例,对照组100例。与干预组患者签订家庭医生服务协议,进行系统规范的健康教育和医学指导,建立家庭医生签约微信联系群实时追踪指导;对照组患者不实施任何其他干预措施。统计患者干预前后生活方式改变情况,研究分析患者干预前后的血尿酸下降水平。结果干预组患者干预前后疾病知识与健康认知、饮食运动等生活方式发生了较大改变,干预前后差异均具有统计学意义(P 0.01);两组患者实验前后血尿酸水平均有下降,血尿酸水平差异具有统计学意义(P 0.01),但干预组血尿酸指标水平下降高于对照组,实验后干预组与对照组患者血尿酸水平差异具有统计学意义(P 0.01)。结论对HUA患者进行社区综合干预,建立家庭医生签约服务,积极开展患者医学教育,加强健康生活方式管理,有利于提高患者防病治病意识和治疗依从性,显著降低患者血尿酸水平。     

沿海正常人群糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度的关系

目的 评估正常人动脉顺应性与糖化血红蛋白之间的关联.方法 横断面调查福建沿海地区30岁以上健康人1175例,行肱-踝脉搏波传导速度和糖化血红蛋白等检测,采用单因素分析和Logistic多元回归分析评价糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度相关情况.结果 (1)肱-踝脉搏波传导速度与糖化血红蛋白具有相关性(r=0.147,P＜0.05);(2)糖化血红蛋白四分法组间显示,肱-踝脉搏波传导速度在四组间差异有统计学意义(P＜0.001);随着糖化血红蛋白水平升高,脉搏波传导速度增快,异常肱-踝脉搏波传导速度的比例升高;异常肱-踝脉搏波传导速度组糖化血红蛋白大于正常肱-踝脉搏波传导速度组(P＜0.05);(3) Logistic回归分析显示,年龄、收缩压、舒张压、糖化血红蛋白、尿酸为正常人群肱-踝脉搏波传导速度独立危险因素(均P ＜0.05),其中糖化血红蛋白比值比最大(OR=2.692,P＜0.05).结论 糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度独立相关,提示非糖尿病健康人群中中间高血糖水平参与了大动脉血管壁早期功能或结构性损伤.     

福建省2021年血流感染细菌耐药情况分析

目的 了解福建省血流感染病原菌的分布及耐药现状,为临床合理用药提供参考依据。方法 对福建省31所医疗机构按统一方案对血培养标本分离菌株进行细菌鉴定和抗菌药物敏感性试验,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）2021年药敏执行标准,采用WHONET5.6软件对数据进行统计分析。结果 剔除重复菌株后,共收集到 10 356株细菌,革兰阳性菌3 668株（占35.4%）,革兰阴性菌6 688株（占64.6%）。排前5位的细菌为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌。本研究甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）检出率为24.5%,甲氧西林耐药凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）检出率为76.8%。未发现对万古霉素、替考拉宁、利奈唑胺耐药的葡萄球菌。青霉素耐药肺炎链球菌的检出率为3.2%。万古霉素耐药粪肠球菌、屎肠球菌检出率分别为0.8%、1.1%。大肠埃希菌对碳青霉烯类药物的耐药率为0.8%,对左氧氟沙星的耐药率达41.9%;肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类药物的耐药率为15.0%。鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类药物的耐药率为45.1%;铜绿假单胞菌则仅为14.2%,且对大多数药物保持了较高的敏感性。结论 福建省血流感染多由大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和葡萄球菌引起,部分菌种的耐药情况不容乐观,应继续加强抗菌药物的临床应用管理,正确合理使用。     

内镜下双侧塑料支架植入治疗肝门部胆管恶性梗阻的疗效分析

目的：评估双侧塑料支架植入治疗肝门部胆管恶性梗阻的临床疗效,探讨肝门部胆管癌内镜治疗的最佳模式。方法：回顾性分析南京地区2家内镜中心近2年来38例采用经内镜双侧塑料支架植入治疗肝门部胆管癌的临床资料,包括支架放置成功率、有效引流率、早期并发症发生率、支架通畅时间及生存时间。结果：双支架组操作成功率为89.4%,有效引流率为86.8%,术后早期并发症为18.4%,支架通畅率为15.8%,患者中位生存期29周。结论：双侧塑料支架植入治疗肝门部胆管恶性梗阻安全可行并有较高成功率,可有效降低黄疸,提高生活质量。     

切开复位解剖型钢板内固定治疗Pilon骨折

目的：探讨切开复位解剖钢板内固定治疗Pilon骨折的手术时机和临床效果。方法：对于21例Ⅱ，Ⅲ型Pilon骨折（Ruedi-Allgower分型）采用切开复位解剖钢板内固定，术后随访12至28个月。结果：按Mazur疗效评价标准：优：12例，良：5例，可：3例，差：1例。结论：切开复位钢板内固定是治疗Pilon骨折较理想的方法。临床效果与骨折类型密切相关。     

免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤M蛋白中的应用

目的 探讨免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白(M蛋白)中的应用.方法 采用琼脂糖凝胶免疫固定电泳技术(IFE)检测40份血清,其中19例为多发性骨髓瘤(MM)患者.结果 在19例MM患者中,有17例检出M蛋白,M蛋白分型为IgGк型8例,IgGλ型3例,IgAк型3例,IgAλ型1例,单纯λ型2例;未检出M带2例;21例其他疾病患者,其中有12例检出M蛋白,其分型为IgGк型2例,IgGλ型3例,IgAκ型1例,IgAλ型1例,IgMκ型1例,IgMλ型1例,单纯λ型2例,双克隆型1例;未检出M带9例.结论 IFE法灵敏度高、干扰少、沉淀带易识别、快速,试验完成后的胶片可扫描定量及长期保存.