遗传性多发性骨软骨瘤一家系11例

先证者（Ⅲ1） 男，29岁．出生后开发现两肘关节处有枣样大小的硬性肿块，10岁左右逐渐长大，导致尽骨变曲，左桡骨头病理脱位，后手术切除，诊断为骨软骨瘤。随着个体生长发育，8-9岁时两腿膝盖胫骨端有骨性隆起，X线显示：左膝盖内侧骨性肿块（图1）。     

妊娠合并甲状腺机能亢进症68例诊治体会

妊娠合并甲状腺机能亢进症 (简称甲亢 )在临床上较多见 ,甲亢时月经紊乱 ,受孕率低 ,早产、流产或死胎、畸形等发生率较高。妊娠合并甲亢如不正确及时治疗 ,可引起胎儿甲状腺肿大和暂时性新生儿甲亢 ,孕妇分娩时危象的发生率高 ,且妊娠可使甲亢病情加重。我院自 1987年元月至 2 0 0 0年 5月共收治门诊及住院患者 6 8例 ,现就其临床特点及治疗分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　年龄 2 1～ 30岁 ,平均 2 6 .4岁 ,妊娠早期发现甲亢 38例 ,妊娠中期发现甲亢 2 3例 ,妊娠晚期发现甲亢 7例。1.2　临床表现　 6 8例均有不同甲亢症状 ,尤以心悸…     

痛风患者胰岛素抵抗与红细胞膜胰岛素受体变化的临床研究

胰岛素抵抗不仅是 2型糖尿病发病的重要机制 ,而且还存在于许多疾病当中 ,是许多疾病发病的共同基础 ,1988年Ｒｅａｖｅｎ提出Ｘ综合征 (代谢综合征 ) ,主要表现为 :糖耐量减退或糖尿病、高胰岛素血症、高脂血症、高血压、肥胖、冠状动脉粥样硬化、脑血管疾病等等。以后还把痛风包括在Ｘ综合征之中[1 3 ] 。其中心环节均为胰岛素抵抗。因此 ,我们对72例研究对象测定空腹血糖 (ＦＢＧ)、胰岛素 (ＦＩＮＳ)及餐后 2ｈ血糖、胰岛素 ,并测血脂、血尿酸 (Ｕａ)及检测红细胞膜胰岛素受体数目和亲和力常数 ,并计算胰岛素敏感性指数 (ＩＡＩ) ,旨在…     

广西541例瑶族儿童的色盲率调查

作者对广西541例瑶族正常男女儿童的色盲率进行了调查,并与汉等民族作比较,结果表明瑶族色盲率倾向于较低值,男女之间比较有显著性差异。     

生物技术专业实验教学体系改革设想

生物技术专业是一门实践性很强的学科，现代生物技术的发展又异常迅速，因此对学生实验动手能力提出了更高的要求。近年来，教学观念的转变使人们对实验教学的目的有了新的认识：实验教学不仅是为了验证课堂上所学的理论和仅仅掌握一些实验操作技术，而是为了在巩固理论知识的同时，提高学生的科学思维能力、研究能力，培养学生的探索精神、     

人类软组织瘤中RB_1基因的结构改变

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿易发的肿瘤,有家族型和散发型。根据生殖细胞和肿瘤细胞核型特征提出的“二次突变假说”,说明13号染色体长臂上的两个等位基因缺失或失活导致RB。用克隆的4.7kb cDNA检测RB标本有缺失和点突变的改变形式。RB_1基因与其它类型的肿瘤发生有关,有家族史的RB病人在治疗后几年常有引发第二肿瘤的可能,常见的有骨肉瘤以及各种类型的软组织瘤。在骨肉瘤中已俭测到RB_1基因的结     

乙肝血清标志物与HBV-DNA定量测定的关系探讨

目的 :研究乙型肝炎病毒标志物检测结果与 HBV- DNA定量检测的关系及临床意义。方法 :采用 Am plisensor定量 PCR系统测定 HBV- DNA含量 ,并用 EL ISA方法测定 HBV标志物 HBs Ag、HBe Ag。结果 :10 8例血清标本中 ,HBs Ag(+) HBe Ag(+)组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 7.52± 1 .6 5;HBs Ag(+) HBe Ag(- )组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 4 .6 1± 1 .1 4;HBs Ag (- ) HBe Ag (- )组的 HBV- DNA平均拷贝数为 10 3.0 7± 1 .0 2 ;正常对照组平均拷贝数为10 3.2 2± 1 .38。 HBs Ag(+) HBe Ag(+)组的 HBV- DNA平均拷贝数显著高于其它各组。结论 :HBV标志物检测结果与HBV- DNA定量结果相互印证 ,EL ISA法是一项灵敏度高、成本低、适用范围广的检测方法。     

聚合酶链反应检测隐孢子虫的临床应用探讨

目的　探讨一种更为简便的聚合酶链反应（PCR）检测人体微小隐孢子虫（Cryptosporidiumparvum,C.p.）的模板制备方法。方法　根据LaxerMA等克隆的C.p.核酸序列片段设计并合成一对引物,将含有C.p.卵囊的粪便经浓集、裂解后,直接取上清液作为模板与引物进行PCR反应。　结果　取自于桂林、福州和徐州三地含有C.p.的粪便标本均能扩增出418bp的C.p.目的DNA条带,阴性对照无扩增。结论　应用该引物对人粪便中的C.p.进行PCR检测具有高度特异性,该模板制备方法能缩短PCR检测C.p.时间,较适于临床实际应用。     

遗传学实验教学与创新人才培养初探

遗传学是一门发展迅速的生物学分支科学,它从基因水平研究生物的遗传规律,所研究对象涉及了动物、植物、微生物、人类等形形色色的生物,近年来,随着人类基因组计划的实施,在基因组研究,克隆技术,生物制药,基因诊断与治疗等领域中取得了令人瞩目的成果。由于受传统教育思想的影响,多年来实验教学都是以理论教学为中心,验证课堂上所讲的理论知识,学习有关的实验技术,忽略了能力的培养,这种教学方式限制了学生的创新思维和创新能力的培养。本文结合我校的遗传学实验教学改革进行初步探讨。遗传学实验主要表现实验教学是高等院校教学不可或缺的…