HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

脂联素介导的心脏肥大信号调节

糖尿病或其他与肥胖相关疾病的患者对心血管疾病的易感性增加。与肥胖相关疾病的患者体内内肥素减少。我们发现在脂联素缺陷小鼠的体内，压力超负荷导致向心性心脏肥大加剧，以及与心肌细胞外信号调节激酶（ERK）增多和AMP激活的蛋白酶（AMPK）信号传递减少有关的死亡率上升。腺病毒介导的脂联素补给削弱了脂联素缺陷的野生型糖尿病小鼠由压力超负荷引起的心脏肥大。在心肌细胞培养中，     

缺血性脑卒中的遗传学进展

脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病,严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式,本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传学进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3,多因素脑卒中的易感基因与环境因素(吸烟、高血压等)相互作用,且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式,这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传学方法:候选基因法和连锁分析法,并分析了各自的优缺点。