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1.
目的 对畲族居民4例重症β-海洋性贫血患者临床表现,血液学改变,分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究。方法 对浙西南地区畲族居民3465例进行β-海洋性贫血患病状况调查研究,其中4例重症进行全面体格检查,遗传病家谱调查及基因分析所得资料。结果 4例重症者皆有发育迟缓,身材偏小,特殊面容,肝脾肿大。头颅特征性改变,周围血红细胞大小不等,异型、靶型或呈有核红细胞。血红蛋白电泳HbA2,HbF明显增高,遗传病家谱调查后表明:4例重症三代家谱示:先证者世代均为畲族,男女均可发病,代代遗传。分子生物学检测:4例重症均为-28(A-G)/-28(A—G)点突变,为纯合子。结论 畲族居民β-海洋性贫血符合常染色体显性遗传,基因突变类型为转录点突变,应避免族内婚配。 相似文献
2.
3.
例1 男,74岁。心窝部持续刀割样剧痛3天,于1986年11月25日入院。体检:Bp16.0/8.0kPa,面色苍白,颈静脉怒张,心界向左下扩大,心音低钝,闻及早搏7~10次/分,两肺闻及干罗音,肝脏不大。入院时 ECG 示:急性前壁,下壁心肌梗塞,左前分支阻滞。实验室检查:LDH1175u,GOT40u,CPK185Iu/L,BUN5.64mmol/L,Cr76.90μmol/L,尿 Mb38.7ng/ml;血清 Mb 测定(放 相似文献
4.
目的 分析重庆市主城区妊娠早期妇女乙肝病毒、丙肝病毒、人类免疫缺陷病毒(HIV)、梅毒螺旋体(TP)及TORCH[弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)]的感染情况,促进优生优育.方法 收集2017-2019年在重庆市妇幼保健院产科门诊建档的妊娠早期妇女59157例,采用化学发光法检测血清中乙肝表面抗原(HBsAg)、乙肝表面抗体、乙肝e抗原(HBeAg)、乙肝e抗体、乙肝核心抗体(抗-HBc)、丙肝病毒抗体(抗-HCV)、HIV抗原及抗体(HIV-Ag/Ab)、抗-TP及TORCH;采用甲苯胺红不加热试验检测梅毒非特异性抗体;采用荧光定量PCR检测HBsAg阳性妊娠早期妇女血清中HBV-DNA.结果 2017-2019年重庆市主城区妊娠早期妇女HBsAg总阳性率为5.89%,且呈逐年下降趋势,差异均有统计学意义(P<0.05);抗-HCV、HIV-Ag/Ab、抗-TP总阳性率分别为0.15%、0.05%、0.72%,2017-2019年阳性率差异无统计学意义(P>0.05).妊娠早期妇女随着年龄的增长,HBsAg阳性率逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05).HBV感染妊娠早期妇女以"小三阳"模式所占比例最高,为74.07%(1197/1616),其次为"大三阳"模式,占20.05%(324/1616).2017-2019年妊娠早期妇女CM V-IgG及IgM阳性检出率最高,分别为95.78%(726/758)、4.34%(33/761);TOX-IgG与IgM阳性检出率最低,分别为4.99%(71/1422)、0.92%(13/1413).2017-2019年T O RC H阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).不同年龄妊娠早期妇女TORCH阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 重庆市主城区妊娠早期妇女存在优生优育相关病原体感染的现象,应加强对育龄夫妇的宣传教育,做好孕前和孕期筛查工作,推进优生优育,提高人口素质. 相似文献
5.
目的观察羟基红花黄色素A(hydroxysafflor yellow A,HYSA)对四氯化碳(CCl4)诱导肝纤维化(hepatic fibrosis,HF)大鼠肝组织中转化生长因子-β1(TGF-β1)的影响。方法清洁级雄性SD大鼠60只,体质量(180±30)g,采用CCl4灌胃,制作大鼠肝纤维化模型。将大鼠随机分为A组(正常对照组)、B组(HF模型组)、C组(红花组)、D组(HYSA组)、E(秋水仙碱组),各组从CCl4造模第2周起,腹腔注射给药,8周后取材,HE染色,镜下观察肝组织形态学改变,免疫组化SP法检测TGF-β1在大鼠肝脏中的表达。结果大鼠肝组织HE染色C、D组可见肝细胞水肿较小、体积增加不明显,胞浆疏松化轻,肝纤维化程度明显低于B组,和E组比较无明显差异;免疫组化染色显示C、D组大鼠肝脏中TGF-β1阳性细胞数与E组相近,明显低于B组。结论 HYSA能够保护肝组织,减轻肝细胞水肿程度,抑制其纤维化程度,促进损伤肝组织的修复。 相似文献
6.
经单鼻孔蝶窦手术因其微创、安全、效果好,术后并发症少等而成为垂体腺瘤的标准手术[1],随着科学技术的发展,内镜设备和器械不断进步和完善,为开展内镜手术提供了良好的条件.我院2002年11月至2006年7月开展显微镜下手术187例,2006年8月至2008年10月开展内镜下手术105例,现报告如下. 相似文献
7.
脑死亡的概念及其临床判定 总被引:1,自引:0,他引:1
随着现代医学的发展,以脑死亡作为临床死亡判定标准已被多数西方国家所接受,并以法律、法规等不同形式加以界定,以保障现代医疗实践顺利进行。因此,正确认识脑死亡的概念和判定标准,对推动医疗实践和社会进步十分必要一、脑死亡概念的演变及其含义1959年法国医生Mollaret和Goulon在研究23例昏迷病人时提出了一个新概念:“昏迷过度”(LeComa Dépassé),意 相似文献
8.
目的 探讨传统开胸及全腔镜早中期食管癌切除术对胸中段食管癌患者临床疗效的影响,为两项技术的临床应用提供经验。方法 选取2019年1月至2021年1月收治的早中期胸中段食管癌71例,根据手术方式分为传统开胸手术组35例和全腔镜切除术组36例,比较2组术前、术中及术后心率(HR)、平均动脉压(MAP)、血氧饱和度(SPO2)、中心静脉压(CVP)、呼气末二氧化碳分压(PET-CO2)和pH值的差异,并比较2组短期疗效、淋巴结清扫情况和并发症发生率。结果 全腔镜切除术组术中HR、PET-CO2均低于传统开胸手术组,术后HR高于传统开胸手术组,CVP、pH值低于传统开胸手术组(P<0.05)。全腔镜切除术组术中出血量、拔管时间均低于传统开胸手术组(P<0.05)。全腔镜切除术组胸部淋巴结总数、喉返神经旁淋巴结数、喉返神经旁淋巴结阳性数均高于传统开胸手术组(P<0.05)。全腔镜切除术组术后并发症总发生率为16.67%低于传统开胸手术组的40.00%(P<0.05)。结论 全腔镜切除术在早中期食管癌的临床治... 相似文献
9.
目的探讨雌激素受体拮抗剂氟维司群对大鼠泌乳素瘤MMQ细胞系的作用及机制。方法体外培养MMQ细胞系并分为实验组和对照组。实验组分别加入浓度为0.04、1、25、625 nmol/L氟维司群,对照组加入等量DMSO。MTS法检测各组MMQ细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,ELISA检测泌乳素水平,RT-PCR和Western blot分别检测雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)、β-catenin和WIF-1的mRNA及蛋白表达水平。采用Wnt-β-catenin通路抑制剂SB 216763和Decitabine,观察其对细胞增殖以及β-catenin和WIF-1表达的影响。结果氟维司群可抑制细胞增殖和泌乳素的分泌,促进细胞凋亡,均呈剂量依赖性(P0.05),IC50=32.4 nmol/L;并诱导细胞ERα和β-catenin的mRNA及蛋白的低表达,WIF-1的mRNA及蛋白的高表达(P0.05)。与氟维司群组比较,SB 216763+氟维司群组细胞增殖明显,β-catenin的mRNA及蛋白表达升高(P0.05)。Decitabine处理后细胞WIF-1的mRNA及蛋白表达升高,细胞增殖受到明显抑制(P0.001)。结论氟维司群能够抑制MMQ细胞系的增殖和泌乳素的分泌,促进细胞凋亡,可能与抑制ERα的表达和抑制Wnt-β-catenin通路的激活有关。 相似文献
10.
目的探讨颈内动脉大动脉瘤的手术治疗体会。方法回顾性分析9例颅内段颈内动脉大型动脉瘤的手术经验。采用翼点入路以及颈部颈内动脉分期结扎术,床突旁动脉瘤病例预先暴露颈部颈内动脉以备临时阻断。从硬脑膜内磨除前床突,以显露动脉瘤的近段,将动脉瘤夹闭。结果 7例动脉瘤直接夹闭,2例海绵窦段动脉瘤行分期结扎颈部颈内动脉段孤立动脉瘤。9例术后复查造影,动脉瘤夹闭满意或结扎后对侧颈内动脉代偿良好。按GOS评分术后良好为9例。结论应用临时阻断技术及有效的动脉瘤减压,能够取得夹闭动脉瘤的满意结果。 相似文献