经尿道电切开治疗女性膀胱颈梗阻26例

目的探讨女性膀胱颈梗阻的手术治疗方法。方法回顾性分析了女性膀胱颈梗阻26例,均行经尿道电切开治疗。结果26例随访3-36月。经治疗,所有患者临床症状明显缓解,术后3月时,21例患者无残尿量,残尿量>20ml者5例,术后6个月复查,残尿量均<5ml,尿频尿痛症状等泌尿系症状完全缓解.IPSS评分8.4±1.6(术前18.9±2.6),QOL评分0-2分(术前4-6)。最大尿流率较术前明显改善。结论经尿道电切开治疗女性膀胱颈梗阻,效果满意,可重复性强,是治疗女性膀胱颈梗阻的首选方法。     

盆腔手术致膀胱阴道瘘临床分析(附16例报告)

目的 探讨盆腔手术致膀胱阴道瘘的原因及诊断与治疗。方法 回顾性分析1994年1月至2005年6月收治的16例盆腔手术所致的膀胱阴道痿的临床资料。于手术后3月～10年行手术修补，14例经腹修补，2例经阴道修补。结果 16例手术均获成功，随访半年无复发。结论 应根据患者的一般情况、瘘的性质来决定手术方式。手术时机宜在局部炎症水肿控制后进行。     

原发性肥厚型心肌病30例临床与超声心动图对比分析

原发性肥厚型心肌病(HCM)临床较少见,易漏诊、误诊,超声心动图(心超)检查具有特异性,可反映肥厚的部位、梗阻的程度及心功能.现将我们诊治的30例HCM分析报告如下.     

经尿道钬激光加电切治疗后尿道狭窄

我院自2002年10月至2005年5月采用经尿道钬激光加电切治疗后尿道狭窄16例,临床疗效满意,现报告如下:1临床资料1·1一般资料:本组16例均为男性患者,年龄15~75岁,平均42·5岁,其中骨盆骨折致膜部尿道狭窄9例,经膀胱前列腺切除术或经尿道前列腺切除术后尿道狭窄6例,炎性后狭窄1例,     

尿道狭窄或闭锁的腔内治疗

1995年10月～2005年9月,我院用腔内手术治疗尿道狭窄或闭锁患者62例,效果满意,现报道如下。1 资料与方法1.1 临床资料:本组62例,均为男性,年龄19～74岁,平均45岁。病程3月～8年。前尿道狭窄或闭锁25例,后     

一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析

目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。     

线粒体DNA变异与肥厚型心肌病

目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚,以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致;有少部分患者由线粒体DNA突变引起,呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变,造成氧化磷酸化缺陷,ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。     

谷氨酰胺对离体大鼠心脏缺血再灌注损伤的影响

目的研究谷氨酰胺对心肌缺血再灌注损伤时心功能和心肌酶的影响。方法30只sD大鼠取心脏建立Langendorff灌注模型,随机分为三组：（1）对照组（A组,正常灌注90min）;（2）缺血再灌注组（B组,全心缺血30min,复灌60min）;（3）谷氨酰胺组（c组,取心脏前3小时静脉注射谷氨酰胺0．75g/kg,全心缺血30min,复灌60min）。记录三组心脏的血流动力学水平,测定冠脉流出液肌钙蛋白I水平,测定复灌后心肌的热休克蛋白70水平。结果实与缺血再灌注组相比,谷氨酰胺组的左室发展压（LVDP）、左室内压上升/下降速率（±dp/dt）和心率明显增加,左室舒张末期压力（LVEDP）和肌钙蛋白I水平显著降低（P均〈0．05）,谷氨酰胺组热休克蛋白70表达水平显著增加（P〈0．05）。结论谷氨酰胺能改善缺血再灌注损伤大鼠心脏的血流动力学,减轻心肌损伤,这些作用可能与其诱导热休克蛋白70表达相关。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析

目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚（室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2）,但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。     

前列腺切除术后排尿困难的诊治

目的:探讨前列腺切除术后排尿困难的原因、诊断及治疗。方法:回顾性分析27例前列腺切除术后排尿困难患者的临床资料。结果:27例患者中13例经导尿、尿道扩张治愈;12例行经尿道电切/冷刀切开治疗后治愈;2例做永久性膀胱造瘘。结论:治疗中应根据不同的原因,制定合理的治疗方案。尿道扩张和经尿道电切术是治疗术后排尿困难的主要方法。