血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性

目的　研究血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因 6个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与中国汉族人原发性高血压的相关性。方法　采用多重SNa Pshot反应 ,在 185例原发性高血压患者和185名健康对照者中 ,对 AGT基因启动子区域的 G- 2 17A、G- 15 2 A、A- 2 0 C、G- 6 A及第 2外显子的T174 M和 M2 35 T多态进行基因分型。结果　 6种单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在原发性高血压组和对照组中差异无显著性 (P>0 .0 5 )。单倍型分析提示由 - 15 2 A,- 2 0 C,- 6 A和 2 35 T等位基因构成的 H4单倍型在原发性高血压组中明显增加 ,与对照组相比差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　AGT基因G- 15 2 A,A- 2 0 C,G- 6 A和 M2 35 T多态可能对中国汉族人原发性高血压的发病起了重要作用。     

血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系.方法采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M2351多态进行基因分型.结果T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但末达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045).M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=0.057).在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011).结论AGT基冈T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关.     

一个Fabry病家系的GLA基因突变分析

目的对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析.方法抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子.结论对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者.     

上海汉族人胰高血糖素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性

目的：检测人胰高血糖素基因编码区和调控区的单核苷酸多态性（SNP）及其基因型在上海汉族人群中的分布,并分析和原发性高血压（EH）的相关性。方法：用直接测序法和变性高效液相色谱法（DHPLC）进行SNP检测,用直接测序法对EH组和正常血压组（NT）进行SNP基因分型。结果：在胰高血糖素基因的2号外显子（3689位）和3号外显子连接区（5505位）各检测到1个SNP,对其中一个高频SNP（C3689T）的分型结果显示,SNP基因型频率在EH组和NT组间差异无显著性,不同基因型组间血压,血糖,血脂和肾功能等生化指标差异均无显著性。结论：SNP在不同种族中差异有显著性;胰高血糖素基因的C3689T基因型分布在NT和EH间差异无显著性。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转换酶2（angiotensin I converting enzyme 2，ACE2）丛闪单核苻酸多态性（single nucleotid epolymorphisms，SNP）与华北地区汉族人原发性高血乐的相关忡。方法 对ACE2牲吲的启动子区、5’非编码区、外显子及邻近内禽子和3’非编码区没计引物进行分段扩增，采用直接测序法抉得ACE2基因的SNP，并对所发现的SNP在商血压和正常血压人群中进行病例对照研究，推测ACE2基因在原发性高血压发病中的作用。结果 共检出1个G8790A，位于第3内含子，为G／A多态，基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义，但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高，与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性。     

胃动素受体基因SNP位点的筛选及其与糖尿病胃轻瘫的关系

G蛋白偶联受体-胃动素受体基因（GPR38）第一外显子177位碱基存在A／C变异；第一外显子799位存在C／T变异，均未改变氨基酸编码。提示糖尿病胃轻瘫的易感性与GPR38的单核甘酸多态性可能没有关系。本研究补充了GPR38 SNPs的数据库信息。     

肺癌手术中纵隔淋巴结清扫的临床观察

1995年1月至2000年12月我院为184例肺癌病人行手术治疗,术中对同侧肺门淋巴结(N1)及纵隔淋巴结(N2)均进行广泛清扫.有纵隔淋巴结转移者73例,占39.7%.     

血管紧张素112型受体基因多态性与原发性高血压(英文)

目的:在中国人群中检测血管紧张素Ⅱ2型受体(AT_2R)基 因多态性,并通过病例-对照研究揭示其与原发性高血压(EH)的相关性。方法:通过直接测序的方法,对19个高血压个体进行AT_2R基因的单核苷酸多态性(SNP)检测,250例高血压患者和250例正常对照用于检测AT_2R基因多态性是否与EH相关。结果:在AT_2R基因的启动子、内含子、外显子和3’非编码区共检测到9个SNP,其中5个为首次在中国人群中发现,对启动子区最高频的SNP (1334T/C)进行病例-对照研究,显示C~(1334)等位基因频率在男性高血压患者中(17.5％)明显升高(男性正常对照为10.3％,P<0.05)。结论:中国人群AT_2R基因的SNP目录显示基因变异存在种族差异,AT_2R基因启动子区的1334T/C多态性可能与中国人群EH相关。     

外伤延迟性血胸12例报告

外伤延迟性血胸１２例报告于海防张奎星艾仕文党正杰莱芜钢铁总厂医院胸外科（２７１１２６）我院１９８８年１月～１９９４年１月收治延迟性血胸１２例，现报告如下。１临床资料本组１２例，占同时胸部外伤住院病人的１２７％。其中男１０例，女２例，年龄１８～６３岁...     

邻近希氏束的快速心律失常的射频消融

目的：探讨邻近希氏束的快速心律失常患者射频消融的策略。方法：对43例邻近希氏束的心动过速患者常规进行电生理检查,明确其机制后采取相应措施进行经导管射频消融术（RFCA）。希氏束旁路的消融在心动过速时进行,而室性心动过速则在窦性心律时消融。记录手术过程、所用器材及并发症发生情况。结果：43例中,10例为希氏束旁路,2例为房性心动过速,30例为房室结折返性心动过速,1例为特发性左心室室性心动过速。首次射频消融成功率为93％(40/43),复发2例,再次消融均成功。30例使用了Swartz R0鞘管。3例房室结双径路患者消融慢径路时出现一过性房室阻滞。结论：邻近希氏束的心动过速射频消融成功率较高,但有一定的特殊性,应采取不同的消融策略,术中尤需避免损伤希氏束。