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目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。 相似文献
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目的了解穿孔素基因(PRF1)多态性在噬血细胞综合征(HLH)患儿中的分布情况,探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿(HLH组)及100名健康体检儿童(对照组)的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区(包括3个外显子和2个内含子)进行基因多态性位点筛查。结果 48例HLH患儿中,在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点,而在非编码序列中共发现7个SNP位点;PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现(5%);以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁(D=1,r2=1),但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大;rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系,其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现,但发生率低,可能不是家族性HLH的保护性因素。 相似文献
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